Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Альбинизм глазокожный, TYR м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7804TYR, Альбинизм глазокожный, TYR м.

      Цена: 18 550 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Альбинизм глазокожный, тип 1А. 
      Исследование мутаций в гене TYR.
      Тип наследования.
      аутосомно-рецессивный.
       
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      TYROSINASE; TYR
      Локализация гена 11q14.3. Данный ген ответственен за синтез фермента тирозиназы, катализирующий два первых и как минимум один из последующих этапов превращения тирозина в меланин. Содержит 4 интрона и 5 экзонов.
      Определение заболевания.
      Генетически гетерогенное наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Термин «альбинизм» включает в себя специфические изменения глаз, которые являются следствием снижения уровня меланина в процессе формирования глазного яблока. Помимо разной степени депигментации радужки и сетчатки, снижается острота зрения, возникает неправильный перекрест нервных волокон глазных нервов в области хиазмы и нистагм.
       
      Патогенез и клиническая картина.
      При типе 1А активность фермента близка к нулю, клинические проявления обнаруживаются с рождения и характеризуются отсутствием пигментации кожи и волос. Кожа и волосы ребенка - молочно-белого цвета, родинки отсутствуют, глаза голубые с просвечивающим глазным дном. Больные никогда не загорают. Характерны нистагм, резкое уменьшение или отсутствие пигментации сетчатки и гипоплазия зрительного тракта, что неизбежно приводит к снижению зрения больного. У гетерозигот тирозиназо-негативный глазокожный альбинизм может проявляться светлой окраской радужки.
       
      Частота встречаемости: 1:39000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      • нарушения пигментации кожи, волос, глаз, 
      • снижение остроты зрения, 
      • нистагм
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      1. При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.  
      2. При выявлении у взрослого – супруга на носительство мутации при вступлении в брак.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы глазокожного альбинизма.
       
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Аветисов .Э., Егоров Е. А., Мошетова Л. К. Офтальмология. Национальное руководство. М. 2008. – ГЭОТАР-Медиа. -1017 с.
      2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с. 
      3. Гудзенко С.В., Дадали Е.Л., Тверская С.М., Поляков А.В. ДНК-диагностика глазо-кожного альбинизма 1А типа (ОСА 1А) в отягощенной семье. // Научно-практическая конференция "Медико-биологические науки для теоретической медицины" Москва 20-21 ноября 2003 г. Тезисы докладов., Москва, 2003 г., стр 19. 4. King, R. A., Pietsch, J., Fryer, J. P., Savage, S., Brott, M. J., Russell-Eggitt, I., Summers, C. G., Oetting, W. S. Tyrosinase gene mutations in oculocutaneous albinism 1 (OCA1): definition of the phenotype. Hum. Genet. 113: 502-513, 2003
      4. Oetting, W. S., King, R. A. Molecular basis of type I (tyrosinase-related) oculocutaneous albinism: mutations and polymorphisms of the human tyrosinase gene. Hum. Mutat. 2: 1-6, 1993.
      5. Giebel, L. B., Strunk, K. M., King, R. A., Hanifin, J. M., Spritz, R. A. A frequent tyrosinase gene mutation in classic, tyrosinase-negative (type IA) oculocutaneous albinism. Proc. Nat. Acad. Sci. 87: 3255-3258, 1990.
      6. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Альбинизм глазокожный, TYR м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город