Альбинизм глазокожный, TYR м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
Атаксия Фридрейха, FXN ч.м.Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
Космическое здоровье
