ИНВИТРО. Наследственные заболевания, узнать цены на анализы и сдать в Вичуге

№ 7802CYI

Врожденная гиперплазия надпочечников, ген CYP21A2, ч.м.

Генетическое исследование на наличие частых мутаций в гене CYP21A2 направлено на диагностику адреногенитального синдрома – заболевания, обусловленного генетическим дефектом ферментативных систем, которые участвуют в синтезе кортикостероидов, и сопровождаемое аномалиями полового и соматического развития, гиперандрогенией.

До 21 рабочего дня

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 535 ₽

№ 7006A2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа

Исследование применяют для дифференциальной диагностики семейных раковых синдромов (в частности, синдрома множественной эндокринной неоплазии второго типа).

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

17 455 ₽

№ 7004MRI

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET

Анализ направлен на исследование мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

28 980 ₽

№ 7005B2I

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа

Синдром множественной эндокринной неоплазии 2В типа относится к группе семейных опухолевых синдромов, ассоциированных со специфическими мутациями протоонкогена RET, которые выявляют в процессе исследования.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 805 ₽

№ 7003UGI

Синдром Жильбера, UGT1A1

Генетическая диагностика синдрома Жильбера – неконъюгированной доброкачественной гипербилирубинемии – основана на исследовании возможных мутаций в промоторной области гена UGT1A1.

До 9 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

2 300 ₽

№ 7642

Молекулярный скрининг на микроделеции/микродупликации хромосом (Microdeletion And Microduplication Syndromes)

Тест используется для комплексной диагностики 30 наиболее распространенных микроделеционных и микродупликационных синдромов.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 540 ₽

№ 126ГП

Основные наследственные заболевания

Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

37 790 ₽

№ 7076

Полноэкзомное секвенирование – скрининг на носительство рецессивных заболеваний с интерпретацией 18+ (Whole Exome Sequencing)

Определение носительства патогенных и вероятно патогенных вариантов в генах аутосомно-рецессивных заболеваний методом NGS.

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

83 340 ₽

№ 7304

Диагностика аутовоспалительных заболеваний (11 генов) методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (Diagnosis of autoinflammatory diseases (11 genes) by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

46 095 ₽

№ 7659

Комплексная диагностика увеитов (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29) (Diagnosis of uveitis (HLA-B27, HLA-B51, HLA-A29))

Тест используется для комплексной диагностики увеитов.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 555 ₽

№ 7658

Наследственная эндотелиальная дистрофия роговицы – дистрофия Фукса (ген TCF4) (Fuchs endothelial dystrophy (gene TCF4))

Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 875 ₽

№ 7069

Полноэкзомное секвенирование - поиск предположительно наследственного заболевания с интерпретацией (Whole Exome Sequencing)

Поиск предположительно наследственного заболевания методом NGS (необходима клиническая информация).

До 38 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

83 340 ₽

№ 77716

Спиноцеребеллярные атаксии, частые формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, frequent types)

Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 890 ₽

№ 77715

Болезнь Фабри, GLA, м. (Fabry disease, GLA gene)

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 910 ₽

№ 77712

Спиноцеребеллярные атаксии, редкие формы, ч. м. (Spinocerebellar ataxias, rare types)

Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

8 140 ₽

№ 77710

Боковой амиотрофический склероз (БАС), SOD1 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), SOD1 gene)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 890 ₽

№ 77709

Гентингтоноподобное заболевание, тип 4 TBP, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 4, TBP gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 385 ₽

№ 77708

Cпастическая параплегия Штрюмпеля, тип 4, SPAST (SPG4) ч. м. (Hereditary spastic paraplegia type 4, Strümpell-Lorrain syndrome, SPAST (SPG4) gene)

Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).

До 22 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 520 ₽

№ 77707

Гентингтоноподобное заболевание, тип 2, JPH3, ч. м. (Huntington's disease-like syndrome type 2, JPH3 gene)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 385 ₽

№ 77706

Боковой амиотрофический склероз, C9orf72 (Amyotrophic lateral sclerosis (ALS), C9orf72)

Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 000 ₽

№ 77704

Митохондриальные заболевания, комплексная диагностика: митохондриальная ДНК, ч. м. (Mitochondrial Diseases, multiplex mutations detection assay)

До 22 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

8 140 ₽

№ 77703

Синдром ДРПЛА, АТN1, ч. м. (Dentatorubral-pallidoluysian atrophy, ATN1 gene)

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 385 ₽

№ 77702

Гентингтоноподобные заболевания, комплексная диагностика, ч. м. (Huntington's disease-like syndromes, complex test)

Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 380 ₽

№ 77701

Болезнь Паркинсона, комплексная диагностика, ч. м. (Parkinson's disease, multiplex mutations detection assay)

В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.

До 22 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

8 140 ₽

№ 7001

Полный геном Клиника (полногеномное секвенирование + описание врачом-генетиком) (Whole Genome Sequencing)

Диагностика генетической патологии. Самое полное генетическое исследование, включает в себя прочтение всей кодирующей и некодирующей части генома. Назначается при подозрении на наследственное заболевание, когда другие молекулярные методы диагностики оказываются неинформативными.

До 92 рабочих дней

Биоматериал:2 шт. +91900 ₽

Взятие крови из вены:+190 ₽Медицинская услуга по выполнению комплексной экспертизы анализа молекулярно-генетических данных полного генома (см.подробнее в описании):+91710 ₽

91 280 ₽

Абиотрофия сетчатки

№ 7803ABCA

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Акродерматит энтеропатический

№ 7624SLC

Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Альбинизм

№ 7804TYR

Альбинизм глазокожный, TYR м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

Анемия Даймонда-Блекфена

№ 7881RPS

Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

№ 7107

Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Атаксия Фридрейха

№ 7905FRDA

Атаксия Фридрейха, FXN м.

Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

№ 7031АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, амниотическая жидкость (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 990 ₽

№ 7031ПК

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, пуповинная кровь (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 990 ₽

№ 7031ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика атаксии Фридрейха, ворсины хориона (Prenatal DNA diagnostics of Friedreich's ataxia)

Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 990 ₽

№ 7808FRDAI

Атаксия Фридрейха , FXN, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 030 ₽

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

№ 7108

Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Атрофия зрительного нерва

№ 7610ДНКI

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

• Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК.
• Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 645 ₽

№ 7109LEI

Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК с целью диагностики атрофии зрительного нерва Лебера – заболевания, характеризующегося двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

22 200 ₽

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

№ 7706TNFRSF

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

№ 7705TNFRS

Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.

До 19 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

№ 7770GRN

Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Ахондроплазия

№ 7809FGFR3I

Ахондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

17 455 ₽

Болезнь Беста

№ 7709BEST

Болезнь Беста, ген BEST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Болезнь Вильсона-Коновалова

№ 7810ATP7BI

Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 630 ₽

Болезнь Галлервордена-Шпатца

№ 7812PANK2

Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

№ 7813РRNP

Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Болезнь Коудена

№ 7775PTEN

Болезнь Коудена ген PTEN м

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Болезнь Крейтцфельда-Якоба

№ 7814PRNP

Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Болезнь Лермитт-Дуклос

№ 7776PTEN

Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Болезнь Норри

№ 7816NDP

Болезнь Норри, NDP м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Болезнь Унферрихта-Лундборга

№ 7818CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

№ 7817CSTB

Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

Болезнь Штаргардта

№ 7819ABCA4

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Брахидактилия тип B1

№ 7820ROR2

Брахидактилия тип B1, ROR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

№ 7992NTR

Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Гелеофизическая дисплазия

№ 7711ADAMTS

Гелеофизическая дисплазия

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

Гемофилия

№ 7034АЖ

Пренатальная диагностика гемофилии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7034ПК

Пренатальная диагностика гемофилии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7034ХОР

Пренатальная диагностика гемофилии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of hemophilia)

Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7094

Гемофилия А, ген F8 (с заключением врача-генетика) (Hemophilia A, gene F8 (with geneticist's report))

Поиск частых инверсий, экзонных делеций и дупликаций в гене F8 (ген фактора свертывания крови VIII).

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7822В

Гемофилия, фактор 9 при гемофилии В м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Гипер-IgD синдром

№ 7989MVK

Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 760 ₽

№ 7778MVK

Гипер-IgD синдром MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Гипер-IgM синдром

№ 7823CD

Гипер-IgM синдром, CD40LG м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

Гиперкалиемический периодический паралич

№ 7898SCN4A

Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Гипокалиемический периодический паралич

№ 7603SCN4A

Гипокалиемический периодический паралич экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

№ 7126

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

93 240 ₽

Гипохондроплазия

№ 7906FGFR3I

Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

17 455 ₽

Дефицит карнитина системный первичный

№ 7128

Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Диастрофическая дисплазия

№ 7129

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Дистальная моторная нейропатия, тип 5

№ 7927BSCL

Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия)

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Дистальная спинальная амиотрофия

№ 7131IGI

Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

72 830 ₽

№ 7132

Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Ихтиоз

№ 7604KRT2

Ихтиоз буллезный ген KRT2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Костная гетероплазия прогрессирующая

№ 7140

Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Краниометафизарная дисплазия

№ 7141

Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

№ 7142

Краниометафизарная дисплазия, ANKH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Краниосиностоз

№ 7717MSX2

Краниосиностоз, ген MSX2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

№ 7143

Краниосиностоз, TWIST1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Липодистрофия

№ 7834LMNA

Липодистрофия, «горячие участки» гена LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

№ 7835LMNA

Липодистрофия, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

№ 7720LMNA

Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Мевалоновая ацидурия

№ 7605MVK

Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Метгемоглобинемия

№ 7908DIA1

Метгемоглобинемия,CYB5R3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

№ 7836DIA1

Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

Миоклоническая дистония

№ 7147

Миоклоническая дистония SGCE м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Миотоническая дистрофия

№ 7838DMPKI

Миотоническая дистрофия, тип 1, DMPK, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 530 ₽

№ 77705

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 385 ₽

Миотония Томсена/Беккера

№ 7148

Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.

До 20 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Муковисцидоз

№ 7791I

Муковисцидоз, CFTR ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 005 ₽

№ 7300

Определение мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения (NGS) в крови (CFTR gene analysis by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

40 845 ₽

№ 7093

Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (с заключением врача-генетика) (Large deletions/duplications in CFTR gene (with geneticist's report))

Исследование крупных делеций и дупликаций в гене CFTR, включая патогенный вариант F508del (p.Phe508del), ответственных за развитие муковисцидоза.

До 22 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

Мышечная дистрофия

№ 7701XI

Определение неравновесной лайонизациии Х-хромосомы при Х-сцепленных рецессивных заболеваниях у девочек (Non-Random X Chromosome Inactivation in Females)

Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

14 735 ₽

№ 7972ДИСI

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (ПМДД), делеции и дупликации гена DMD

• Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD.
• Точковые мутации в данном анализе не исследуются.

До 17 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

8 645 ₽

№ 7934FKTN

Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

№ 7935

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

№ 7999LMNA

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

№ 7163

Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

№ 7032АЖ

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, амниотическая жидкость (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7032ПК

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, пуповинная кровь (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7032ХОР

Пренатальная ДНК-диагностика мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера, ворсины хориона (Prenatal diagnosis of Duchenne and Becker muscular dystrophy)

Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.

До 33 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

Нанизм MULIBRAY

№ 7936TRIM

Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Нарушения детерминации пола

№ 7903SRY

Нарушения детерминации пола, SRY м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

№ 7846SRYI

Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м.

Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 805 ₽

Наследственная нейропатия

№ 7902PMP

Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

№ 7952РМР

Невральная амиотрофия (болезнь) Шарко-Мари-Тута 1А, PMP22 (включая нейропатию с параличами от сдавления), делеции и дупликации. (Detection of PMP22 gene duplication/deletion for diagnosis Charco-Marie-Tooth 1A/Hereditary neuropathy with liability to press

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.

До 22 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

5 030 ₽

Наследственные моногенные заболевания и состояния

№ 7021

Диагностика бета-талассемии и гемоглобинопатий (ген HBB)

Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

9 780 ₽

№ 7022

Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза.

До 9 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

8 770 ₽

№ 7023

Диагностика альфа-талассемии (гены HBA1, HBA2, HS-40)

Тест используется для диагностики альфа-талассемии.

До 7 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

9 780 ₽

Наследственный ангионевротический отёк

№ 7725C1NHI

Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH (SERPING1) м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.

До 15 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

36 435 ₽

Незаращение родничков

№ 7847ALX4

Незаращение родничков, ALX4 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

№ 7961GJB2I

Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1) (Diagnosis of hereditary sensorineural hearing loss (GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1 genes))

• Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1.
• Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах.

До 14 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 645 ₽

№ 7963GJB2I

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, полный анализ гена GJB2

Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Нейтропения

№ 7910ELA2

Нейтропения, ELA2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

Нефронофтиз

№ 7849NPHP1

Нефронофтиз, NPHP1 м.

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

22 505 ₽

Нефротический синдром

№ 7166

Нефротический синдром, NPHS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

№ 7167

Нефротический синдром, NPHS2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Нормокалиемический периодический паралич

№ 7997SCN

Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Окулофарингеальная мышечная дистрофия

№ 7957RABPN

Окулофарингеальная миодистрофия (птоз с поздним началом), PABPN1, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 530 ₽

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

№ 7958TCIRG

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

№ 7168

Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

№ 7727HPGD

Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Первичная лёгочная гипертензия

№ 7728BMPR

Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

71 320 ₽

Периодическая болезнь

№ 7851MEFVI

Периодическая болезнь, MEFV м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+190 ₽

48 870 ₽

№ 7012MEI

Периодическая болезнь, MEFV ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 015 ₽

Пигментная дегенерация сетчатки

№ 7853RP2

Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (гены ABCA4, BEST1, RPE65, GUCY2D, CEP290, CNGA3, CRB1, CNGB3)

Поиск мутаций в гене RP2, м.

До 15 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

17 705 ₽

Пикнодизостоз

№ 7176

Пикнодизостоз CTSK м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Пневмоторакс первичный спонтанный

№ 7998FLCN

Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Полидактилия

№ 7730GLI3

Полидактилия, ген GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

№ 7636SHH

Полидактилия SHH м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Прогерия

№ 7180

Прогерия Хатчинсона-Гилфорда, LMNA м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Псевдоксантома эластическая

№ 7183

Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Рабдомиолиз (миоглобинурия)

№ 7759LPIN

Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

93 240 ₽

Ретиношизис

№ 7185

Ретиношизис RS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.

До 25 рабочих дней

Оформите онлайн

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Семейная гиперхолестеринемия

№ 7645

Семейная гиперхолестеринемия, ген LDLR (Familial Hypercholesterolemia, Gene LDLR)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

12 540 ₽

№ 7646

Семейная гиперхолестеринемия, ген PCSK9 (Familial Hypercholesterolemia, Gene PCSK9)

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 415 ₽

№ 7647

Семейная гиперхолестеринемия, ген APOB100 (Familial Hypercholesterolemia, Gene APOB100

Гиперхолестеринемия

В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

4 750 ₽

№ 7649

Семейная гиперхолестеринемия (комплексная диагностика - гены LDLR, APOB, PCSK9) (Familial Hypercholesterolemia - Genes LDLR, APOB, PCSK9)

Гиперхолестеринемия

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

9 020 ₽

№ 7301

Полное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS (LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 genes for the diagnosis of familial hypercholesterolemia by Next-Generation Sequencing (NGS) in blood)

Расширенное исследование генов LDLR, APOB, PCSK9, LDLRAP1 для диагностики семейной гиперхолестеринемии методом NGS.

До 23 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

55 430 ₽

Семейная периодическая лихорадка

№ 7799TNFR

Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м.

Артрит

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 760 ₽

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

№ 7917STX

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

№ 7916PRF

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

№ 7915STXB

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

№ 7914UNC

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

№ 7914UNC1

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

Семейный медуллярный рак щитовидной железы

№ 7798RET

Семейный медуллярный рак щитовидной железы, поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м.

Анализ направлен на исследование редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

№ 7797CIAS1

Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Сенсорная полинейропатия

№ 7858NGFB

Сенсорная полинейропатия, NGF м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Синдром CINCA

№ 7733CIAS1

Синдром CINCA, ген NLRP3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Синдром TAR

№ 7186

Синдром TAR RBM8A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RBM8A с целью диагностики синдрома TAR – редкого наследственного заболевания, характеризующегося сочетанием тромбоцитопении с аплазией лучевых костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

30 190 ₽

Синдром Аарскога-Скотта

№ 7859FGD1

Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FGD1 с целью диагностики синдрома Аарскога-Скотта – лице-генитальной дисплазии.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

69 070 ₽

Синдром Альстрома

№ 7187

Синдром Альстрома, ALMS1 «горяч.» уч. м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1с целью диагностики синдрома Альстрема – редкого наследственного заболевания, характеризующегося прогрессирующей потерей зрения и слуха, ожирением (развивающимся ко 2-5 году жизни) и другими симптомами.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Синдром Андерсена

№ 7861KCNJ2

Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KCNJ2 с целью диагностики синдрома Андерсена – наследственного заболевания, характеризующегося периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Синдром Антли-Бикслера

№ 7913FGFR

Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Антли-Бикслера – редкого наследственного заболевания.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Синдром Апера

№ 7862FGFR2

Синдром Апера, FGFR2 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR2 с целью диагностики синдрома Апера, характеризующегося врожденной аномалией развития черепа, которая сочетается с отклонением развития кистей рук.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Синдром Арта

№ 7863PRPS1

Синдром Арта, PRPS1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRPS1 с целью диагностики синдрома Арта, характеризующегося умственной отсталостью, ранним появлением гипотонии, задержкой моторного развития, нарушениями слуха.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

№ 7796PTEN

Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики синдрома Банаян-Райли-Рувальбака – редкого наследственного заболевания, которое характеризуется множественными доброкачественными опухолями, образующимися из нормальной ткани органа.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

№ 7703FLCN

Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики синдрома Бёрта-Хога-Дьюба – заболевания, ассоциированного с развитием доброкачественных опухолей волосяных фолликулов.

До 34 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Синдром Боуэна-Конради

№ 7189

Синдром Боуэна-Конради, EMG1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EMG1 с целью диагностики синдрома Боуэна-Конради – летального заболевания, сопровождаемого врожденными аномалиями и пороками развития.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

22 530 ₽

Синдром Бьёрнстада

№ 7734BCS

Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BCS1L с целью диагностики синдрома Бьёрнстада, характеризуемого наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость и перекрученные волосы.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Синдром Ваарденбурга

№ 7866PAX3

Синдром Ваарденбурга, PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома Ваарденбурга, проявляющегося пигментными аномалиями кожи, волос и глаз, сенсоневральной тугоухостью.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Синдром Ваарденбурга-Шаха

№ 7867EDNRB

Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене EDNRB с целью диагностики синдрома Ваарденбурга-Шаха, представляющего собой одно из нарушений развития нервного гребня.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Ван дер Вуда

№ 7190

Синдром Ван дер Вуда IRF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IRF6 с целью диагностики синдрома Ван дер Вуда – наследственного заболевания, характеризующегося наличием ямочек и/или пазух на нижней губе и расщелины губы и/или неба.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Синдром Вискотта-Олдрича

№ 7868WAS

Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене WAS с целью диагностики синдрома Вискотта-Олдрича – тяжелого Х-сцепленного иммунодефицита, сопровождаемого высокой восприимчивостью к различным инфекциям, экземой и врожденной тромбоцитопенией.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Германски-Пудлака

№ 7192

Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене HPS1 с целью диагностики синдрома Германски-Пудлака – наследственного заболевания, характеризующегося нарушением агрегации тромбоцитов (тромбоцитопатия с развитием геморрагического диатеза), а также альбинизмом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Синдром Грейга

№ 7869GLI3

Синдром Грейга, GLI3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики синдрома Грейга – редкой аномалии, затрагивающей развитие черепа, лица и конечностей.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

Синдром Грисцелли

№ 7737RAB27

Синдром Грисцелли, ген RAB27A м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB27A с целью диагностики синдрома Грисцелли – аутосомно-рецессивного заболевания, которое проявляется тяжелым врожденным комбинированным иммунодефицитом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

Синдром Джексона-Вейсса

№ 7738FGFR

Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 с целью диагностики синдрома Джексона-Вейсса – заболевания, характеризующегося черепно-лицевыми дисплазиями, которые сочетаются с дефектами конечностей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Синдром Жубера

№ 7194

Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1

Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики синдрома Жубера – заболевания, при котором отмечается недоразвитие или отсутствие червя мозжечка, управляющего балансом и координацией.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

22 505 ₽

Синдром Карпентера

№ 7195

Синдром Карпентера, RAB23 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RAB23 с целью диагностики синдрома Карпентера, характерным признаком которого является деформация черепа и другие аномалии развития.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

№ 7768GJB2

Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GJB2 с целью диагностики синдрома кератита-ихтиоза-тугоухости – редкой врожденной эктодермальной дисплазии.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Синдром Клиппеля-Фейля

№ 7198

Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GDF6 с целью диагностики синдрома Клиппеля-Фейля – врожденного порока развития шейных и верхнегрудных позвонков.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Синдром Коккейна

№ 7739ERCC6

Синдром Коккейна, ген ERCC6 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ERCC6 с целью диагностики синдрома Коккейна – наследственного заболевания с поражением кожи и ее придатков, органов зрения, слуха и нарушением репарации ДНК.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

93 240 ₽

Синдром Костелло

№ 7199

Синдром Костелло HRAS м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HRAS с целью диагностики синдрома Костелло, характеризующегося множественными врожденными аномалиями.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Синдром Коффина-Лоури

№ 7202

Синдром Коффина-Лоури, RPS6KA3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS6KA3 с целью диагностики синдрома Коффина-Лоури – редкой формы Х-сцепленной умственной отсталости, сопровождающейся изменениями скелета, задержкой роста, нарушением слуха.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

93 240 ₽

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

№ 7740PAX3

Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PAX3 с целью диагностики синдрома краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, сопровождаемого специфическими изменениями костей.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Синдром Криглера-Найара

№ 7010UGI

Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UGT1 с целью диагностики синдрома Криглера-Найяра – наследственной злокачественной неконъюгированной гипербилирубинемии.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

13 925 ₽

Синдром Крузона

№ 7760FGFR3

Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

№ 7964FGFR2

Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 с целью диагностики синдрома Крузона, отличающегося искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и лица.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

15 940 ₽

Синдром Макла-Уэллса

№ 7794CIAS1

Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м.

Поиск мутаций в гене CIAS1, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Синдром Маклеода

№ 7204

Синдром Маклеода XK м.

Поиск мутаций в гене XK, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Синдром Мартина-Белл

№ 7643

Диагностика FMR1-ассоциированных заболеваний (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

Тест используется для диагностики заболеваний, ассоциированных с увеличением количества CGG-повторов в гене FMR1 (синдром Мартина-Белл (синдром ломкой Х-хромосомы), синдром тремора/атаксии, первичная яичниковая недостаточность)

До 14 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

6 260 ₽

Синдром Моуат-Вильсон

№ 7743ZEB2

Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м.

Поиск мутаций в гене ZEB2, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

71 320 ₽

Синдром Ниймеген

№ 7872NBS1I

Синдром Ниймеген, NBN ч.м.

Поиск частых мутаций в гене NBS1, ч. м.

До 12 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

1 040 ₽

Синдром ногтей-надколенника

№ 7213

Синдром ногтей-надколенника, LMX1B м.

Поиск мутаций в гене LMX1B, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Ослера-Рендю-Вебера

№ 7215

Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м.

Оценку уровня лактата в плазме крови используют для выявления нарушений метаболизма, сопровождающихся лактоацидозом.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Синдром Паллистера

№ 7874TBX3

Синдром Паллистера, TBX3 м.

Поиск мутаций в гене TBX3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Паллистера-Холла

№ 7744GLI3

Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м.

Поиск мутаций в гене GLI3, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

Синдром подколенного птеригиума

№ 7217

Синдром подколенного птеригиума, IRF6 м.

Поиск мутаций в гене IRF6, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Синдром Пфайффера

№ 7745FGFR

Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Синдром Ретта

№ 7218MEI

Синдром Ретта MECP2 м.

Поиск мутаций в гене MECP2, м.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 970 ₽

Синдром Сетре-Чотзена

№ 7219

Синдром Сетре-Чотзена, TWIST1 м.

Поиск мутаций в гене TWIST1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Синдром Сильвера

№ 7220

Синдром Сильвера BSCL2 м.

Поиск мутаций в гене BSCL2, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

№ 7221

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель, GPC3 м.

Поиск мутаций в гене GPC3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Синдром Смита-Лемли-Опица

№ 7877DHCR7

Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м.

Поиск мутаций в гене DHCR7, м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

42 840 ₽

Синдром тестикулярной феминизации

№ 7879AR

Синдром тестикулярной феминизации, AR м.

Поиск мутаций в гене AR, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

№ 7747TCOF1

Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м.

Поиск мутаций в гене TCOF1, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

93 240 ₽

Синдром Хиппеля-Линдау

№ 7984VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

Поиск мутаций в гене VHL, м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

№ 7973VHL

Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м.

Определение числа копий гена VHL

До 28 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

22 505 ₽

Синдром Швахмана-Даймонда

№ 7223

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м.

Поиск мутаций в гене SBDS, м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

27 470 ₽

№ 7224

Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

Синдром Эллерса-Данло тип 6

№ 7911PLODI

Синдром Элерса-Данло тип VI, PLOD1 ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

17 455 ₽

Синдром Эскобара

№ 7750CHRNG

Синдром Эскобара, ген CHRNG м.

Поиск мутаций в гене CHRNG. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Спинальная амиотрофия

№ 7228

Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV (только при наличии одной копии гена SMN1)

Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена)

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

№ 7996АМИ

Спинальная мышечная атрофия (СМА) I, II, III, IV типы, поиск делеций (определение числа копий) 7-8 экзонов генов SMN1 и SMN2

Определение числа копий генов локуса 5q13

До 13 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

7 625 ₽

№ 7994IGHMB

Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м.

Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2, используют в диагностике дистальной спинальной амиотрофии, или спинальной мышечной атрофии с параличом диафрагмы, тип 1. Это редкое, быстро усиливающееся нейромышечное заболевание. Первые признаки болезни проявляются с самого рождения.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

71 320 ₽

№ 7035АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7035ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

№ 7033ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

13 990 ₽

№ 7033ПК

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, пуповинная кровь (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

13 990 ₽

№ 7033АЖ

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, амниотическая жидкость (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода в гене SMN1 частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

13 990 ₽

№ 7027ХОР

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, ворсины хориона (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7027ПК

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, пуповинная кровь (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7027АЖ

Пренатальный хромосомный микроматричный анализ, амниотическая жидкость (Chromosomal microarray analysis prenatal)

Дородовая диагностика хромосомных патологий, включая трисомии, моносомии, триплоидию, микроделеционные и микродупликационные синдромы и несбалансированные транслокации.

До 10 рабочих дней

17 590 ₽

№ 7035ХОР

Пренатальная диагностика спинальной мышечной атрофии, ворсины хориона (с поиском частых патогенных вариантов в гене SMN1) (Prenatal diagnostics of spinal muscular atrophy)

Поиск у плода частых патогенных вариантов, ответственных за развитие спинальной мышечной атрофии: делеции в гене SMN1, g.27134 T>G, g.27706-27707delAT, конверсии гена.

До 17 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

21 990 ₽

Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

№ 7976ARI

Спинобульбарная амиотрофия (болезнь) Кеннеди, AR, ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене AR, предназначено для диагностики спинальной и бульбарной амиотрофии Кеннеди – редкого заболевания с Х-сцепленным рецессивным типом наследования, которое характеризуется поздним началом (в 40-60 лет), медленным нарастанием симптомов, участием в процессе бульбарной группы черепно-мозговых нервов, нисходящим распространением параличей.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 385 ₽

Спиноцеребеллярная атаксия

№ 7787ATXN8

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 8 типа – медленно прогрессирующего заболевания, относящегося к группе аутосомно-доминантых церебеллярных атаксий.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

№ 7788ATXN7

Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск частых мутаций в гене ATXN8 с целью диагностики спиноцеребеллярной атаксии 7 типа – прогрессирующего аутосомно-доминантного нейродегенеративного заболевания, клинически характеризующегося церебеллярной атаксией, ассоциированной с дистрофией желтого пятна.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

10 290 ₽

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

№ 7978PRNP

Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Спондилокостальный дизостоз

№ 7230

Спондилокостальный дизостоз, DLL3 м.

Поиск мутаций в гене DLL3, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

№ 7979TRAP

Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м.

Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

№ 7980PRPS1

Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м.

Поиск мутаций в гене PRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Торсионная дистония

№ 77711

Торсионная дистония, тип 1, TOR1A (DYT1), ч.м.

Генетическое исследование направлено на поиск самой частой мутации в гене TOR1A с целью диагностики торсионной дистонии – наследственного заболевания с поражением опорно-двигательного аппарата. Мутации в данном гене приводят также к развитию атипичной дистонии с ранним началом с миоклониями.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

3 130 ₽

Трихоринофалангеальный синдром

№ 7638TRPS

Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м.

Поиск мутаций в гене TRPS1, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

47 370 ₽

Тромбоцитопения врожденная

№ 7238

Тромбоцитопения врожденная MPL м.

Поиск мутаций в гене MPL, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Фатальная семейная инсомния

№ 7885PRNP

Фатальная семейная инсомния, PRNP м.

Поиск мутаций в гене PRNP, м.

До 25 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

20 700 ₽

Фенилкетонурия

№ 7888PAH

Фенилкетонурия, PAH м.

Поиск мутаций в гене PAH, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

№ 7781I

Фенилкетонурия, PAH ч.м.

Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м.

До 19 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 005 ₽

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

№ 7240

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

№ 7241

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, ACVR1 без «горяч.» уч. м.

Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

34 935 ₽

Х-сцепленная агаммаглобулинемия

№ 7891BTK

Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м.

Поиск мутаций в гене BTK, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

84 885 ₽

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

№ 7982SH2

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м.

Поиск мутаций в гене SH2D1A, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

№ 7981BIRC4

Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м.

Поиск мутаций в гене BIRC4, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

38 095 ₽

Х-сцепленный моторный нистагм

№ 7894FRMD7

Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м.

Поиск мутаций в гене FRMD7, м.

До 18 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

№ 7983IL2RG

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

Поиск мутаций в гене IL2RG, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Хондродисплазия

№ 7786RMRP

Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м.

Поиск мутаций в гене RMRP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

11 195 ₽

№ 7244

Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м.

Поиск мутаций в гене EBP, м.

До 25 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

24 530 ₽

Хондрокальциноз

№ 7245

Хондрокальциноз, ANKH м.

Поиск мутаций в гене ANKH, м.

До 32 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

57 080 ₽

Хорея Гентингтона

№ 7815HDI

Хорея (болезнь) Гентингтона, НТТ (IT15)(4p), ч.м.

Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене IT15, применяют с целью диагностики хореи Гентингтона – наследственного дегенеративного заболевания нервной системы, характеризующегося распространенными хореическими гиперкинезами (внезапными быстрыми, неритмичными непроизвольными движениями, возникающими беспорядочно в различных частях тела и усиливающимися при попытке совершить целенаправленное действие), деменцией (слабоумием) и имеющего неуклонно прогредиентное течение.

До 18 рабочих дней

Доступно с выездом на дом

Взятие крови из вены:+190 ₽

2 755 ₽

Хориодермия

№ 7889CHM

Хороидеремия, CHM м.

Поиск мутаций в гене CHM, м.

До 34 рабочих дней

Взятие крови из вены:+190 ₽

71 320 ₽

Хроническая гранулематозная болезнь