печать

№7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м.

Исследование мутаций в гене FGFR2.

Тип наследования.
Аутосомно - доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрома дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Джексона-Вейсса, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена, скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западении верхней челюсти и умственной отсталость, соматическая мутация, приводящая к раку желудка.

Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся черепным синостозом, гипертелоризмом, экзофтальмом и наружным косоглазием.

Патогенез и клиническая картина.
Синдром Крузона характеризуется искажениями в строении черепа (краниосиностоз) и строении лица. Этот синдром представляет из себя преждевременное закрытие швов черепа, возникающее в первый год жизни и не обязательно при рождении. Участвующие в этом швы это венечный шов, с одной или двух сторон, или сагиттальный шов (обычно открытый). Дополнительно имеет место проблема строения костей лица (лицевой дизостоз), недостаточное развитие костей лица способствует относительному западанию нижней части глазниц и костей щек. 
Этот синдром приводит к экзофтальму (выпученные глаза), низкому расположению ушей, вдавленной переносице, приводящей иногда к закупоркам во внутреннем строении носа, и выступающей челюсти.

Частота встречаемости: 16.5: 1 000 000 новорожденных. Синдром Крузона составляет примерно 4.8% случаев с черепным синостозом, выявляемых при рождении.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 8 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..