Ваш город:
Изменить Подтвердить  
0 руб.
Ваш город: Москва
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
ОБРАЩАЕМ ВНИМАНИЕ НА ИЗМЕНЕНИЯ В ГРАФИКАХ РАБОТЫ МЕДИЦИНСКИХ ОФИСОВ И ОГРАНИЧЕНИЯ ПО ПРИЁМУ БИОМАТЕРИАЛА. УТОЧНЯЙТЕ ИНФОРМАЦИЮ ПО ТЕЛЕФОНАМ ФЕДЕРАЛЬНОЙ СПРАВОЧНОЙ СЛУЖБЫ ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать Полезно знать

№7141, Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.

Цена: 8 650 руб. Добавить в корзину
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в «горячих» участках гена ANKH.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген гомологичный мышиному гену прогрессирующего анкилоза (ANK, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2 . 
Мутации в данном гене приводят также к развитию хондрокальциноза 2-го типа (псевдоподагра).

Определение заболевания.
Краниометафизарная дисплазия или черепно-метафизарная дисплазия - остеохондродисплазия, характеризующаяся гиперостозом и склерозом черепно-лицевых костей и расширением метафизов. Часто данное заболевание принимают за болезнь Пайла (множественную метафизарную дисплазию), однако при краниометафизарной дисплазии наблюдается более выраженный гиперостоз черепа и меньшее расширение метафизов.

Патогенез и клиническая картина.
У мышей ген ANKH кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани. 
В грудном возрасте образуются бугры в околоносовой области, а также прогрессирующее расширение и утолщение костей черепа и нижней челюсти, что приводит к деформации лица и челюсти. Деформированные кости ущемляют черепные нервы, вызывая их дисфункцию. Нарушение прикуса может быть проблематичным; частичная облитерация пазух предрасполагает к рецидивирующим инфекциям верхних дыхательных путей. Рост и здоровье в целом нормальные. Редким и тяжелым осложнением является прогрессирующее повышение внутричерепного давления. 
Радиографические изменения зависят от возраста и обычно очевидны к 5-летнему возрасту. Склероз является главным признаком изменений со стороны черепа. В длинных костях отмечается расширение метафизов, что выглядит как булавовидные расширения, особенно в области дистальных отделов бедренных костей, Х-образное искривление ног. Тем не менее, эти изменения значительно менее выражены, чем при болезни Пайла. Позвоночник и кости таза не поражаются. 
Описаны две формы краниометафизарной дисплазии: 
  1. С аутосомно-доминантным типом наследования. Данная форма болезни протекает довольно легко, и с возрастом характерные черты лица сглаживаются, симптомы обычно сводятся к последствиям сдавления черепных нервов (особенно лицевого и преддверно-улиткового), а иногда ограничиваются только склерозом черепных швов. При данной форме выявляются мутации в гене ANKH. 
  2. С аутосомно-рецессивным типом наследования. Характерные черты лица с возрастом усиливаются, ухудшается зрение, нарастает тугоухость, нарушается прикус, развивается парез мимических мышц, иногда возникает атаксия, обратимая после декомпрессии задней мозговой ямки. Для данной формы молекулярная диагностика не проводится.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
  • эндостальный гиперостоз; 
  • метафизарная дисплазия; 
  • краниометафизарная дисплазия; 
  • фронтометафизарная дисплазия; 
  • склеростеоз; 
  • диафизарная дисплазия.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
  • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
  • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
  • Срок исполнения*

    до 24 рабочих дней

    *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Метод определения

    Секвенирование

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскNewБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскNewКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскNewПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПолевскойNewПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватNewСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево