Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      Полезно знать Полезно знать Наследственные заболевания
      Название Стоимость
      Наследственные заболевания
      126ГП Основные наследственные заболевания 18850 руб.

      Абиотрофия сетчатки

      7803ABCA Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти, ABCA4 ч.м. 10430 руб.

      Адреногенитальный синдром

      7802CYI Адреногенитальный синдром, CYP210HB 9 ч.м. 14790 руб.

      Акродерматит энтеропатический

      7624SLC Акродерматит энтеропатический 4.82.9 SLC39A4 м. 30540 руб.

      Альбинизм

      7804TYR Альбинизм глазокожный, TYR м. 19110 руб.

      Амавроз Лебера

      7105 Амавроз Лебера, LRAT м. 12910 руб.
      7104 Амавроз Лебера, LCA5 м. 30540 руб.
      7805CRX Амавроз Лебера, CRX м. 12910 руб.

      Анемия Даймонда-Блекфена

      7881RPS Анемия Даймонда-Блекфена, RPS19 м. 19110 руб.

      Арахнодактилия контрактурная врождённая

      7806FBN2 Арахнодактилия контрактурная врождённая, FBN2 м. 45790 руб.

      Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)

      7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона), MYH3 ч.м. 8910 руб.

      Атаксия Фридрейха

      7808FRDAI Атаксия Фридрейха, FXN ч.м. 4590 руб.
      7905FRDA Атаксия Фридрейха, FXN м. 19110 руб.

      Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)

      7108 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м. 22920 руб.

      Атрофия зрительного нерва

      7109LEI Атрофия зрительного нерва Лебера, мтх-ДНК 12 ч.м. 12730 руб.
      7761OPA1 Атрофия зрительного нерва с глухотой Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 8910 руб.
      7610ДНКI Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м. 4590 руб.

      Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром

      7705TNFRS Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в "горячих" участках гена TNFRSF6. 6390 руб.
      7706TNFRSF Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром, ген TNFRSF6 м. 30540 руб.

      Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

      7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м 22920 руб.

      Ахондрогенез

      7112 Ахондрогенез SLC26A2 м. 22920 руб.

      Ахондроплазия

      7809FGFR3I Ахондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430 руб.

      Ахроматопсия

      7113 Ахроматопсия, CNGB3 м. 68650 руб.

      Боковой амиотрофический склероз

      7772VAPB Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м. 6810 руб.

      Болезнь Беста

      7709BEST Болезнь Беста, ген BEST1 м. 38170 руб.

      Болезнь Вильсона-Коновалова

      7810ATP7BI Болезнь Вильсона-Коновалова, ATP7B ч.м. 9170 руб.

      Болезнь Галлервордена-Шпатца

      7812PANK2 Болезнь Галлервордена-Шпатца, PANK2 ч.м. 6390 руб.

      Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера

      7813РRNP Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, PRNP м. 12910 руб.

      Болезнь Гиршпрунга

      7762EDNR Болезнь Гиршпрунга, ген EDNRB м. 26730 руб.
      7763RET Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 19110 руб.
      7764NTRK Болезнь Гиршпрунга, ген NTRK1 м. 45790 руб.
      7765ZEB2 Болезнь Гиршпрунга, ген ZEB2 м. 57220 руб.

      Болезнь Коудена

      7775PTEN Болезнь Коудена ген PTEN м 34360 руб.

      Болезнь Крейтцфельда-Якоба

      7814PRNP Болезнь Крейтцфельда-Якоба, PRNP м. 12910 руб.

      Болезнь Лермитт-Дуклос

      7776PTEN Болезнь Лермитт-Дуклос PTEN м. 34360 руб.

      Болезнь Норри

      7816NDP Болезнь Норри, NDP м. 9750 руб.

      Болезнь периодических мышечных спазмов

      7710CAV3 Болезнь периодических мышечных спазмов, ген CAV3 м. 9750 руб.

      Болезнь Унферрихта-Лундборга

      7817CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB ч.м. 4590 руб.
      7818CSTB Болезнь Унферрихта-Лундборга, CSTB м. 12730 руб.

      Болезнь Штаргардта

      7819ABCA4 Болезнь Штаргардта, ABCA4 ч.м. 10430 руб.

      Брахидактилия тип B1

      7820ROR2 Брахидактилия тип B1, ROR2 м. 12730 руб.

      Буллезный эпидермолиз

      7766LAMB3 Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3 30540 руб.
      7777KRT5 Буллезный эпидермолиз KRT5 м. 22920 руб.
      7118 Буллезный эпидермолиз, LAMB3 без «горяч.» уч. м. 45790 руб.

      Велокардиофациальный синдром

      7119 Велокардиофациальный синдром, TBX1 м. 34360 руб.

      Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом

      7992NTR Врождённая нечувствительность к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA), NTRK1 м. 45790 руб.

      Гелеофизическая дисплазия

      7711ADAMTS Гелеофизическая дисплазия. 68650 руб.

      Гемофилия

      7822В Гемофилия, фактор IX при гемофилии В м. 26730 руб.

      Гипер-IgD синдром

      7989MVK Гипер-IgD синдром, в «горячих» участках гена MVK м. 8910 руб.
      7778MVK Гипер-IgD синдром MVK м. 38170 руб.

      Гипер-IgM синдром

      7823CD Гипер-IgM синдром, CD40LG м. 19110 руб.

      Гиперкалиемический периодический паралич

      7898SCN4A Гиперкалиемический периодический паралич, в экзонах 13 и 24 гена SCN4A м. 13590 руб.

      Гиперкератоз

      7121 Гиперкератоз, KRT9 м. 26730 руб.
      7783KRT1 Гиперкератоз KRT1 м. 22920 руб.

      Гипертрофическая кардиомиопатия

      7122 Гипертрофическая кардиомиопатия, CAV3 м. 9750 руб.
      7824TNNT2 Гипертрофическая кардиомиопатия, TNNT2 м. 45790 руб.

      Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина

      7125 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, QDPR м. 26730 руб.
      7124 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, PTS м. 19110 руб.
      7123 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина, GCH1 м. 22920 руб.

      Гипокалиемический периодический паралич

      7603SCN4A Гипокалиемический периодический паралич, экзоны 12, 18, 19 гена SCN4A м. 12730 руб.

      Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит

      7126 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м. 83900 руб.

      Гипохондроплазия

      7906FGFR3I Гипохондроплазия, FGFR3 ч.м. 10430 руб.

      Глаукома

      7825CYP Глаукома врождённая, CYP1B1 м. 15170 руб.
      7826MYOC Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), MYOC м. 12730 руб.
      7127 Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера), CYP1B1 м. 15170 руб.

      Гломеруоцитоз почек гипопластического типа

      7784HNF1B Гломеруоцитоз почек гипопластического типа HNF1B м. 34360 руб.

      Голопрозэнцефалия

      7627SSH Голопрозэнцефалия, SНH м. 15300 руб.

      Дефицит карнитина системный первичный

      7128 Дефицит карнитина системный первичный, SLC22A5 м. 38170 руб.

      Диастрофическая дисплазия

      7129 Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м. 22920 руб.

      Дилятационная кардиомиопатия

      7921ЭМИ Дилятационная кардиомиопатия, в гене эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910 руб.
      7828DES Дилятационная кардиомиопатия, DES м. 26730 руб.
      7922LMNA Дилятационная кардиомиопатия, LMNA м. 38170 руб.
      7923TAZ Дилятационная кардиомиопатия, TAZ м. 22920 руб.
      7924EYA4 Дилятационная кардиомиопатия, EYA4 м. 45790 руб.
      7925TNN Дилятационная кардиомиопатия, TNNT2 м. 45790 руб.
      7926FKTN Дилятационная кардиомиопатия, FKTN м. 45790 руб.
      7130 Дилятационная кардиомиопатия, SGCD м. 34360 руб.

      Дисплазия Книста

      7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м. 133440 руб.

      Дистальная моторная нейропатия, тип 5

      7927BSCL Дистальная моторная нейропатия тип V (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия) 26730 руб.
      7928GARS Дистальная моторная нейропатия, тип 5 (HMN5, дистальная спинальная амиотрофия), GARS м. 68650 руб.

      Дистальная спинальная амиотрофия

      7132 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая, TRPV4 «горяч.» уч. м. 12730 руб.
      7131IGI Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 57220 руб.

      Дистрофия роговицы

      7629SLC4I Дистрофия роговицы 4.84.16 SLC4A11 м. 45790 руб.
      7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м. 19110 руб.
      7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м. 12730 руб.

      Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией

      7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией, ген BTK 68650 руб.

      Ихтиоз

      7133 Ихтиоз вульгарный, FLG ч.м. 8910 руб.
      7604KRT2 Ихтиоз буллезный ген KRT2 м. 26730 руб.
      7829TGM1 Ихтиоз ламеллярный, TGM1 м. 38170 руб.

      Катаракта

      7139 Катаракта, MIP м. 15300 руб.
      7138 Катаракта, CRYGD м. 8910 руб.
      7137 Катаракта, CRYGC м. 8910 руб.
      7136 Катаракта, CRYBB1 м. 22920 руб.
      7135 Катаракта, CRYBA1 м. 22920 руб.
      7134 Катаракта, CRYAB м. 12910 руб.

      Катаракта зонулярная

      7830GJA3 Катаракта, GJA3 м. 12730 руб.
      7832CRYAA Катаракта, CRYAA м. 12730 руб.
      7833GJA8 Катаракта, GJA8 м. 6390 руб.

      Костная гетероплазия прогрессирующая

      7140 Костная гетероплазия прогрессирующая, GNAS м. 34360 руб.

      Краниометафизарная дисплазия

      7142 Краниометафизарная дисплазия, ANKH м. 45790 руб.
      7141 Краниометафизарная дисплазия, ANKH «горяч.» уч. м. 8910 руб.

      Краниосиностоз

      7143 Краниосиностоз, TWIST1 м. 12910 руб.
      7717MSX2 Краниосиностоз, ген MSX2 м. 9750 руб.

      Ларинго-онихо-кутанный синдром

      7718LAMA3 Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 12730 руб.

      Лейкодистрофия гипомиелиновая

      7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м. 26730 руб.

      Лимфедерма наследственная

      7631GJC2 Лимфедема наследственная 4.73.18.2 GJC2 м. 26730 руб.
      7719FLT4 Лимфедема, ген FLT4 м. (болезнь Милроя) 99140 руб.

      Липодистрофия

      7144 Липодистрофия, BSCL2 м. 26730 руб.
      7835LMNA Липодистрофия, LMNA м. 38170 руб.
      7834LMNA Липодистрофия, LMNA м. 12730 руб.

      Макулярная дистрофия

      7632PRP Макулярная дистрофия PRPH2 м. 15170 руб.

      Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией

      7720LMNA Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 6390 руб.

      Мевалоновая ацидурия

      7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м. 38170 руб.

      Метгемоглобинемия

      7836DIA1 Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. 4590 руб.
      7908DIA1 Метгемоглобинемия,CYB5R3 м. 30540 руб.

      Метилглутаконовая ацидурия

      7145 Метилглутаконовая ацидурия, OPA3 м. 9750 руб.

      Микрофтальм

      7146 Микрофтальм изолированный, GDF6 м. 12910 руб.

      Микрофтальм с катарактой

      7991CRYBA Микрофтальм с катарактой, ген CRYBA4 м. 22920 руб.

      Миоклоническая дистония

      7147 Миоклоническая дистония SGCE м. 45790 руб.

      Миопатия

      7767ITG Миопатия врождённая, ген ITGA7 м. 57220 руб.
      7722SEPN Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон, ген SEPN1 м. 38170 руб.

      Миотоническая дистрофия

      7837ZNF9I Миотоническая дистрофия, ZNF9 ч.м. 4590 руб.
      7838DMPKI Миотоническая дистрофия, DMPK ч.м. 4590 руб.

      Миотония Томсена/Беккера

      7148 Миотония Томсена/Беккера, CLCN1 ч.м. 9170 руб.

      Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия

      7839DES Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия, DES м. 26730 руб.

      Миофибриллярная миопатия

      7150 Миофибриллярная миопатия, MYOT м. 34360 руб.
      7149 Миофибриллярная миопатия, CRYAB м. 12910 руб.

      Муковисцидоз

      7791I Муковисцидоз, CFTR ч.м. 14720 руб.

      Мышечная дистрофия

      7842FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP м. 12910 руб.
      7606ITGA7 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная ITGA7 м. 57220 руб.
      7843FKRP Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C, FKRP ч.м. 6810 руб.
      7701XI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек 7160 руб.
      7607TTID Мышечная дистрофия поясно-конечностная, TTID м. 34360 руб.
      7972ДИСI Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера 20380 руб.
      7844FKRP Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKRP м. 12910 руб.
      7930CAPN3 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAPN3, кроме горячих точек м. 55930 руб.
      7931CAPN3 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, в «горячих» участках гена CAPN3 м. 22920 руб.
      7932FKTN Мышечная дистрофия поясно-конечностная, FKTN м. 45790 руб.
      7934FKTN Мышечная дистрофия тип Фукуяма, FKTN м. 45790 руб.
      7935 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м. 12910 руб.
      7999LMNA Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, LMNA м. 38170 руб.
      7163 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, FHL1 м. 30540 руб.
      7162 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCG м. 30540 руб.
      7160 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCD м. 34360 руб.
      7159 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCB м. 22920 руб.
      7157 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, SGCA м. 22920 руб.
      7156 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, LMNA м. 38170 руб.
      7155 Мышечная дистрофия поясно-конечностная, CAV3 м. 9750 руб.
      7154 Мышечная дистрофия поясно-конечностная 10430 руб.
      7152 Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-зависимая, LAMA2 «горяч.» уч. м. 38170 руб.

      Нанизм MULIBRAY

      7936TRIM Нанизм MULIBRAY, TRIM37 м. 8910 руб.

      Нарушения детерминации пола

      7846SRYI Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY м. 4590 руб.
      7903SRY Нарушения детерминации пола, SRY м. 6390 руб.

      Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута)

      7937РМРI Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, дупликация на хромосоме 17 в области гена РМР22 м. 4590 руб.
      7938EGR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, EGR2 м. 15300 руб.
      7939LITAF Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, LITAF м. 15300 руб.
      7940Р0 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, MPZ м. 15300 руб.
      7918PMP22I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, РМР22 м. 15170 руб.
      7941GJB1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, GJB1 м. 8910 руб.
      7942PRPS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, PRPS1 м. 26730 руб.
      7608GDAP1 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I 4.1.15 SH3TC2 и FIG4, FGD4 и GDAP1 ч.м. 9170 руб.
      7943YARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 1, YARS м. 45790 руб.
      7609NDR Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м. 4590 руб.
      7944MFN2I Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 ч.м. 4590 руб.
      7946MFN2 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, MFN2 м. 57220 руб.
      7947HSPB Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, HSPB1 м. 8910 руб.
      7948LMNA Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, LMNA м. 38170 руб.
      7904GARS Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GARS м. 68650 руб.
      7949GDAP Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, GDAP м. 22920 руб.
      7950NEFL Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, NEFL м. 22920 руб.
      7951DNM Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип 2, DNM2 м. 83900 руб.
      7164 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II, FIG4 м. 99140 руб.

      Наследственная нейропатия

      7952РМР Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 14790 руб.
      7902PMP Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления, РМР22 м. 15170 руб.

      Наследственный ангионевротический отёк

      7725C1NHI Наследственный ангионевротический отёк, ген C1NH м. 26730 руб.

      Незаращение родничков

      7847ALX4 Незаращение родничков, ALX4 м. 15300 руб.
      7848MSX2 Незаращение родничков, MSX2 м. 9750 руб.

      Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

      7953DFNBI Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, делеции в локусе DFNB1 ч.м. 4590 руб.
      7954GJB3 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB3 м. 9750 руб.
      7955GJB6 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB6 м. 9750 руб.
      7988GJB2I Нейросенсорная несиндромальная тугоухость, GJB2 м. 6390 руб.

      Нейтропения

      7910ELA2 Нейтропения, ELA2 м. 19110 руб.

      Нефронофтиз

      7849NPHP1 Нефронофтиз, NPHP1 м. 14720 руб.

      Нефротический синдром

      7167 Нефротический синдром NPHS2 м. 30540 руб.
      7166 Нефротический синдром NPHS1 м. 68650 руб.

      Нормокалиемический периодический паралич

      7997SCN Нормокалиемический периодический паралич, экзон 13 гена SCN4A м. 6390 руб.

      Ожирение

      127ГП Ожирение моногенное: полная панель, LEP м., MC4R м., POMC м. 20600 руб.
      7007L Ожирение моногенное. Лептин, LEP м. 8910 руб.
      7008M Ожирение моногенное. Рецептор меланокортина, MC4R м. 8910 руб.
      7009P Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин-полиморфизм, POMC 1290 руб.
      7013 Ожирение моногенное. Проопиомеланокортин - мутация, POMC м. 12730 руб.

      Окулофарингеальная мышечная дистрофия

      7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия, PABPN1 ч.м. 4590 руб.

      Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)

      7168 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 м. 45790 руб.
      7958TCIRG Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей), TCIRG1 ч.м. 4590 руб.

      Палочко-колбочковая дистрофия

      7169 Палочко-колбочковая дистрофия, RPGR м. 83900 руб.
      7850CRX Палочко-колбочковая дистрофия, CRX м. 12910 руб.

      Пахионихия врождённая

      7876KTR6B Пахионихия врождённая ген KTR6B м. 22920 руб.

      Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)

      7727HPGD Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз), ген HPGD м. 26730 руб.

      Первичная лёгочная гипертензия

      7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м. 57220 руб.

      Периодическая болезнь

      7012MEI Периодическая болезнь, MEFV ч.м. 9170 руб.
      7851MEFVI Периодическая болезнь, MEFV м. 38170 руб.

      Пигментная дегенерация сетчатки

      7853RP2 Пигментная дегенерация сетчатки, RP2 м. 19110 руб.
      7175 Пигментная дегенерация сетчатки, RPGR м. 83900 руб.
      7174 Пигментная дегенерация сетчатки, RPE65 м. 38170 руб.

      Пикнодизостоз

      7176 Пикнодизостоз CTSK м. 22920 руб.

      Пневмоторакс первичный спонтанный

      7998FLCN Пневмоторакс первичный спонтанный, ген FLCN м. 45790 руб.

      Повышенный уровень креатинфосфокиназы

      7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови, ген CAV3 м. 9750 руб.

      Полидактилия

      7636SHH Полидактилия SHH м. 8910 руб.
      7730GLI3 Полидактилия, ген GLI3 м. 68650 руб.

      Поликистоз почек рецессивный

      7959PKHD Поликистоз почек рецессивный, "горячие" участки гена PKHD1 м. 26730 руб.

      Почечная адисплазия

      7179 Почечная адисплазия экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET м. 19110 руб.
      7178 Почечная адисплазия UPK3A м. 22920 руб.

      Прогерия

      7180 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда LMNA м. 38170 руб.

      Псевдоахондроплазия

      7860COMP Псевдоахондроплазия, COMP ч.м. 5900 руб.

      Псевдогипопаратиреоз

      7181 Псевдогипопаратиреоз GNAS м. 34360 руб.

      Псевдоксантома эластическая

      7183 Псевдоксантома эластическая ABCC6 ч.м. 6390 руб.
      7182 Псевдоксантома эластическая ABCC6 м. 106760 руб.

      Псевдопсевдогипопаратиреоз

      7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м. 34360 руб.

      Рабдомиолиз (миоглобинурия)

      7759LPIN Рабдомиолиз (миоглобинурия), ген LPIN1 м. 83900 руб.

      Ретиношизис

      7185 Ретиношизис RS1 м. 22920 руб.

      Семейная периодическая лихорадка

      7799TNFR Семейная периодическая лихорадка ген TNFRSFIA м. 22920 руб.

      Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз

      7914UNC1 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D ч.м. 4590 руб.
      7917STX Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STX11 м. 12730 руб.
      7916PRF Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, PRF1 м. 19110 руб.
      7915STXB Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, STXBP2 м. 45790 руб.
      7914UNC Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз, UNC13D м. 68650 руб.

      Семейный медуллярный рак щитовидной железы

      7798RET Семейный медуллярный рак щитовидной железы,поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET м. 8910 руб.
      7004MRI Семейный медуллярный рак щитовидной железы, ген RET 19090 руб.

      Семейный холодовой аутовоспалительный синдром

      7797CIAS1 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. 45790 руб.

      Сенсорная полинейропатия

      7857HSN2 Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. 12730 руб.
      7858NGFB Сенсорная полинейропатия, NGF м. 15300 руб.

      Синдром CINCA

      7733CIAS1 Синдром CINCA, ген NLRP3 м. 45790 руб.

      Синдром ESC

      7870 Синдром ESC, NR2E3 м. 22920 руб.

      Синдром TAR

      7186 Синдром TAR RBM8A м. 22920 руб.

      Синдром Аарскога-Скотта

      7859FGD1 Синдром Аарскога-Скотта, FGD1 м. 55930 руб.

      Синдром Альстрома

      7187 Синдром Альстрома ALMS1 «горяч.» уч. м. 12730 руб.

      Синдром Андерсена

      7861KCNJ2 Синдром Андерсена, KCNJ2 м. 15170 руб.

      Синдром Антли-Бикслера

      7913FGFR Синдром Антли-Бикслера, в экзоне 9 гена FGFR2 м. 6390 руб.

      Синдром Апера

      7862FGFR2 Синдром Апера, FGFR2 ч.м. 9170 руб.

      Синдром Арта

      7863PRPS1 Синдром Арта, PRPS1 м. 26730 руб.

      Синдром Банаян-Райли-Рувальбака

      7796PTEN Синдром Банаян-Райли-Рувальбака PTEN м. 34360 руб.

      Синдром Барта

      7864TAZ Синдром Барта, TAZ м. 22920 руб.

      Синдром Бёрта-Хога-Дьюба

      7703FLCN Синдром Бёрта-Хога-Дьюба, ген FLCN м. 45790 руб.

      Синдром Блоха-Сульцбергера

      7188 Синдром Блоха-Сульцбергера IKBKG ч.м. 4590 руб.

      Синдром Боуэна-Конради

      7189 Синдром Боуэна-Конради EMG1 м. 15300 руб.

      Синдром Бьёрнстада

      7734BCS Синдром Бьёрнстада, ген BCS1L м. 15170 руб.

      Синдром Ваарденбурга

      7866PAX3 Синдром Ваарденбурга, PAX3 м. 30540 руб.

      Синдром Ваарденбурга-Шаха

      7867EDNRB Синдром Ваарденбурга-Шаха, EDNRB м. 26730 руб.

      Синдром Ван дер Вуда

      7190 Синдром Ван дер Вуда IRF6 м. 34360 руб.

      Синдром Вернера

      7736RECQL Синдром Вернера, ген RECQL2 м. 133440 руб.

      Синдром Вискотта-Олдрича

      7868WAS Синдром Вискотта-Олдрича, WAS м. 26730 руб.

      Синдром Германски-Пудлака

      7192 Синдром Германски-Пудлака HPS1 ч.м. 8910 руб.

      Синдром Грейга

      7869GLI3 Синдром Грейга, GLI3 м. 68650 руб.

      Синдром Грисцелли

      7737RAB27 Синдром Грисцелли, ген RAB27A м. 19110 руб.

      Синдром Джексона-Вейсса

      7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 8910 руб.

      Синдром Ди Джорджи

      7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м. 34360 руб.

      Синдром Жильбера

      7003UGI Синдром Жильбера, UGT1A1 4320 руб.

      Синдром Жубера

      7194 Синдром Жубера, Анализ числа копий гена NPHP1 14720 руб.

      Синдром Карпентера

      7195 Синдром Карпентера RAB23 м. 26730 руб.

      Синдром Картагенера

      7197 Синдром Картагенера DNAI1 м. 57220 руб.
      7196 Синдром Картагенера DNAI1 и DNAH5 «горяч.» уч. м. 34360 руб.

      Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости

      7768GJB2 Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости, ген GJB2 м. 8910 руб.

      Синдром Клиппеля-Фейля

      7198 Синдром Клиппеля-Фейля GDF6 м. 12910 руб.

      Синдром Коккейна

      7739ERCC6 Синдром Коккейна, ген ERCC6 м. 83900 руб.

      Синдром короткого интервала QT

      7961KCNJ2 Синдром короткого интервала QT, KCNJ2 м. 15170 руб.

      Синдром Костелло

      7199 Синдром Костелло HRAS м. 6390 руб.

      Синдром Коффина-Лоури

      7202 Синдром Коффина-Лоури RPS6KA3 м. 83900 руб.

      Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей

      7740PAX3 Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей, ген PAX3 м. 30540 руб.

      Синдром Криглера-Найара

      7010UGI Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м. 19110 руб.

      Синдром Крузона

      7964FGFR2 Синдром Крузона, в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 м. 8910 руб.
      7760FGFR3 Синдром Крузона с чёрным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 6390 руб.

      Синдром Лея

      7742BCS1 Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса 3, ген BCS1L м. 15170 руб.

      Синдром Люджина-Фринса

      7203 Синдром Люджина-Фринса MED12 ч.м. 6810 руб.

      Синдром Макла-Уэллса

      7794CIAS1 Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. 45800 руб.

      Синдром Маклеода

      7204 Синдром Маклеода XK м. 15300 руб.

      Синдром Марфана

      7210 Синдром Марфана FBN1 м. 221150 руб.
      7209 Синдром Марфана FBN1 без «горяч.» уч. м. 194420 руб.
      7208 Синдром Марфана FBN1 «горяч.» уч. м. 26730 руб.

      Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)

      7005B2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа 4590 руб.
      7006A2I Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа 8910 руб.
      7212 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) Экзон 15 гена RET м. 6390 руб.

      Синдром Моуат-Вильсон

      7743ZEB2 Синдром Моуат-Вильсон, ген ZEB2 м. 57220 руб.

      Синдром некомпактного левого желудочка

      7965TAZ Синдром некомпактного левого желудочка, TAZ м. 22920 руб.

      Синдром Ниймеген

      7872NBS1I Синдром Ниймеген, NBN ч.м. 4590 руб.

      Синдром ногтей-надколенника

      7213 Синдром ногтей-надколенника LMX1B м. 26730 руб.

      Синдром Опица-Каведжиа

      7214 Синдром Опица-Каведжиа MED12 ч.м. 6810 руб.

      Синдром Ослера-Рендю-Вебера

      7215 Синдром Ослера-Рендю-Вебера ENG м. 34360 руб.

      Синдром Паллистера

      7874TBX3 Синдром Паллистера, TBX3 м. 26730 руб.

      Синдром Паллистера-Холла

      7744GLI3 Синдром Паллистера-Холла, ген GLI3 м. 68650 руб.

      Синдром подколенного птеригиума

      7217 Синдром подколенного птеригиума IRF6 м. 34360 руб.

      Синдром Пфайффера

      7745FGFR Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 12730 руб.

      Синдром Ретта

      7218MEI Синдром Ретта MECP2 м. 19110 руб.

      Синдром ригидного позвоночника

      7875SEPN1 Синдром ригидного позвоночника, SEPN1 м. 38170 руб.

      Синдром Сетре-Чотзена

      7219 Синдром Сетре-Чотзена TWIST1 м. 12910 руб.

      Синдром Сильвера

      7220 Синдром Сильвера BSCL2 м. 26730 руб.

      Синдром Симпсона-Голаби-Бемель

      7221 Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м. 30540 руб.

      Синдром Смита-Лемли-Опица

      7877DHCR7 Синдром Смита-Лемли-Опица, DHCR7 м. 34360 руб.

      Синдром Стиклера, тип 1

      7878Col2A Синдром Стиклера, тип 1, Col2A1 м. 133440 руб.

      Синдром тестикулярной феминизации

      7879AR Синдром тестикулярной феминизации, AR м. 38170 руб.

      Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти

      7747TCOF1 Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти, ген TCOF1 м. 83900 руб.

      Синдром удлиненного интервала QT

      7968KCNJ Синдром удлинённого интервала QT, KCNJ2 м. 15170 руб.
      7970SCN4B Синдром удлинённого интервала QT, SCN4B м. 19110 руб.
      7222 Синдром удлиненного интервала QT, CAV3 м. 9750 руб.

      Синдром Уокера-Варбург

      7748FKRP Синдром Уокера-Варбург, ген FKRP м. 12910 руб.
      7749РOMT1 Синдром Уокера-Варбург, ген POMT1 м. 68650 руб.

      Синдром Хиппеля-Линдау

      7973VHL Синдром Хиппеля-Линдау, число копий гена VHL м. 14790 руб.
      7984VHL Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м. 12910 руб.

      Синдром Холта-Орама

      7880TBX5 Синдром Холта-Орама, TBX5 м. 38170 руб.

      Синдром Швахмана-Даймонда

      7224 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS1 ч.м. 6390 руб.
      7223 Синдром Швахмана-Даймонда SBDS м. 19110 руб.

      Синдром широкого водопровода преддверия

      7225 Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м 61090 руб.

      Синдром Эллерса-Данло тип 6

      7911PLODI Синдром Эллерса-Данло тип 6, PLOD ч.м. 9170 руб.

      Синдром Эскобара

      7750CHRNG Синдром Эскобара, ген CHRNG м. 30540 руб.

      Синполидактилия

      7751HOXD Синполидактилия, ген HOXD13 м. 15300 руб.

      Скапулоперонеальная миопатия

      7226 Скапулоперонеальная миопатия FHL1 м. 30540 руб.

      Сколиоз с параличом взора

      7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м. 68650 руб.

      Спастическая параплегия Штрюмпеля

      7637GJC2 Спастическая параплегия Штрюмпеля GJC2 м. 25950 руб.
      7227 Спастическая параплегия Штрюмпеля, BSCL2 м. 26730 руб.

      Спинальная амиотрофия

      7229 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. UBA1 «горяч.» уч. м. 6390 руб.
      7228 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. SMN1 м. (только при наличии одной копии гена) 30540 руб.
      7771I Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, ген SMN1 м. 9170 руб.
      7996АМИ Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV, число копий генов локуса 5q13 м. 14790 руб.
      7994IGHMB Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы, IGHMBP2 м. 57220 руб.
      7789VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB м. 22920 руб.
      7792VAPB Спинальная амиотрофия Финкеля VAPB ч.м. 6810 руб.

      Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди

      7976ARI Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди, AR ч.м. 4590 руб.

      Спиноцеребеллярная атаксия

      7788ATXN7 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN7 ч.м. 4590 руб.
      7787ATXN8 Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN8 ч.м. 4590 руб.
      7977ATXI Спиноцеребеллярная атаксия, ATXN1, ATXN2, ATXN3 ч.м. 9170 руб.

      Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями

      7978PRNP Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями, PRNP м. 12910 руб.

      Спондилокостальный дизостоз

      7230 Спондилокостальный дизостоз DLL3 м. 26730 руб.

      Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)

      7232 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), Col2A1 м. 133440 руб.
      7979TRAP Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT), TRAPPC2 м. 15300 руб.

      Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы

      7980PRPS1 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы, PRPS1 м. 26730 руб.

      Торсионная дистония

      7237 Торсионная дистония, SPR м. 12730 руб.
      7235 Торсионная дистония, PRRT2 м. 15300 руб.
      7234 Торсионная дистония, GCH1 м. 22920 руб.
      7233 Торсионная дистония, TOR1A м. 19110 руб.

      Трихоринофалангеальный синдром

      7638TRPS Трихоринофалангеальный синдром TRPS1 м. 38170 руб.

      Тромбоцитопения врожденная

      7238 Тромбоцитопения врожденная MPL м. 30540 руб.

      Фатальная семейная инсомния

      7885PRNP Фатальная семейная инсомния, PRNP м. 12910 руб.

      Фенилкетонурия

      7781I Фенилкетонурия, PAH ч.м. 14720 руб.
      7888PAH Фенилкетонурия, PAH м. 45790 руб.

      Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

      7241 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 без «горяч.» уч. м. 26730 руб.
      7240 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая ACVR1 «горяч.» уч. м. 15300 руб.

      Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора

      7243 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м. 6390 руб.

      Х-сцепленная агаммаглобулинемия

      7891BTK Х-сцепленная агаммаглобулинемия, BTK м. 68650 руб.

      Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)

      7981BIRC4 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. 30540 руб.
      7982SH2 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), SH2D1A м. 15300 руб.

      Х-сцепленный моторный нистагм

      7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм, FRMD7 м. 45790 руб.

      Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит

      7983IL2RG Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м. 15300 руб.

      Хондродисплазия

      7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана EBP м. 15300 руб.
      7786RMRP Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика ген RMRP м. 6390 руб.

      Хондрокальциноз

      7245 Хондрокальциноз ANKH м. 45790 руб.

      Хорея Гентингтона

      7815HDI Хорея Гентингтона, IT15 ч.м. 4590 руб.

      Хориодермия

      7889CHM Хороидеремия, CHM м. 57220 руб.

      Хориоидальная дистрофия

      7639PRP Хориоидальная дистрофия PRPH2 м. 15170 руб.

      Хроническая гранулематозная болезнь

      7890CYBB Хроническая гранулематозная болезнь, CYBB м. 45790 руб.

      Центральный врожденный гиповентиляционный синдром

      7785PHOX2B Синдром врожденной центральной гиповентиляции PHOX2B ч.м. 4590 руб.

      Центронуклеарная миопатия

      7247 Центронуклеарная миопатия, DNM2 м. 83900 руб.
      7993МИО Центронуклеарная миопатия, миотубулярина м. 57220 руб.

      Цереброокулофациоскелетный синдром

      7757ERCC6 Цереброокулофациоскелетный синдром, ген ERCC6 м. 83900 руб.

      Экзостозы множественные

      7895EXT2 Экзостозы множественные, EXT2 м. 57220 руб.
      7896EXT1 Экзостозы множественные, EXT1 м. 45790 руб.

      Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия

      7758NDP Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия, ген NDP м. 9750 руб.

      Эктодермальная ангидротическая дисплазия

      7897EDA Эктодермальная ангидротическая дисплазия, EDA м. 30540 руб.

      Эктодермальная гидротическая дисплазия

      7883GJB6 Эктодермальная гидротическая дисплазия, GJB6 м. 9750 руб.

      Эпифизарная дисплазия

      7249 Эпифизарная дисплазия, множественная SLC26A2 м. 22920 руб.
      7248 Эпифизарная дисплазия, множественная COMP ч.м. 5900 руб.

      Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная)

      7985ALOX Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), ALOXE3 м. 57220 руб.
      7986TGM1 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), TGM1 м. 38170 руб.
      7987LOX12 Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м. 38170 руб.

      Эритрокератодермия

      7899GJB4 Эритрокератодермия, GJB4 м. 8910 руб.
      7901GJB3 Эритрокератодермия, GJB3 м. 9750 руб.

      Эритроцитоз рецессивный

      7250 Эритроцитоз рецессивный, VHL м. 12910 руб.
      7900VHLI Эритроцитоз рецессивный, VHL ч.м. 4590 руб.

      Выбирая, где сдать анализы на Наследственные заболевания по доступной цене в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город