печать

№7770GRN Афазия первичная прогрессирующая ген GRN м

Исследование мутаций в гене GRN.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
 
Определение заболевания.
Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
 
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
 
Частота встречаемости:
Не определена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. 
  2. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. 
  3. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007. 
  4. Basun, H., Almkvist, O., Axelman, K., Brun, A., Campbell, T. A., Collinge, J., Forsell, C., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. Clinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997. 
  5. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 22 250 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..