Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7738FGFR Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FGFR2 (fibroblast growth factor receptor 2) расположен на хромосоме 10 в регионе 10q26.13. Содержит 20 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию: синдрома Аперта, синдрому морщинистой кожи Беаре-Стевенсона, синдрому дисплазии Bent bone, краниофациально-скелетно-дерматологической дисплазии, неспецифическому краниосиностозу, синдрому Крузона, синдрому LADD, синдрому Антли-Бикслера, синдрому Пфайфера, синдрому Сетре-Чотзена. скафоцефалии и аномалии Аксенфельда-Ригера, синдрому скафоцефалии, западения верхней челюсти и умственной отсталости; соматическая мутация приводит к раку желудка. 
Описана также мутация в экзоне 7а гена FGFR1 (fibroblast growth factor receptor 2).

Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся черепно-лицевыми дисплазиями, сочетающимися с дефектами конечностей.

Патогенез и клиническая картина.
Синдром отличается генетической гетерогенностью и включает в себя черепной синостоз, гипоплазию средней части лица и аномалии ног.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Escobar, V., Bixler, D. On the classification of the acrocephalosyndactyly syndromes. Clin. Genet. 12: 169-178, 1977. 
  3. Jackson, C. E., Weiss, L., Reynolds, W. A., Forman, T. F., Peterson, J. A. Craniosynostosis midfacial hypoplasia, and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. J. Pediat. 88: 963-968, 1976.
  4. Roscioli, T., Flanagan, S., Kumar, P., Masel, J., Gattas, M., Hyland, V. J., Glass, I. A. Clinical findings in a patient with FGFR1 P252R mutation and comparison with the literature. Am. J. Med. Genet. 93: 22-28, 2000. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 8 650 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..