Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Таганрог

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственные заболевания в Таганроге

№ 126ГП
Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
26 990 ₽
№ 77709
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 390 ₽
№ 77710
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 690 ₽
№ 77712
Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 890 ₽
№ 77714
Тест предназначен для диагностики синдрома тремора/атаксии (СТА), ассоциированного с синдромом ломкой Х-хромосомы – нейродегенеративного заболевания, вызываемого предэкспансией CGG-тринуклеотидных повторов в 5-нетранслируемой области гена FMR1. Болезнь чаще встречается у мужчин и клинически проявляется примерно на седьмом десятилетии жизни.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 390 ₽
№ 77715
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 790 ₽
№ 77716
Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 690 ₽
№ 7069
До 38 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
62 360 ₽
№ 7658
Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.
До 15 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
3 690 ₽
№ 7659
Тест используется для комплексной диагностики увеитов.
До 9 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 290 ₽
№ 77701
В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 950 ₽
№ 7304
Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
43 900 ₽
№ 77702
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
3 890 ₽
№ 77703
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 390 ₽
№ 77706
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
3 590 ₽
№ 77707
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 390 ₽
№ 77708
Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 390 ₽
№ 7803ABCA
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7624SLC
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
27 190 ₽
№ 7804TYR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 690 ₽
№ 7881RPS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 690 ₽
№ 7107
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7905FRDA
Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 690 ₽
№ 7808FRDAI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
4 790 ₽
№ 7108
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
21 590 ₽
№ 7610ДНКI
•    Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК. 
•    Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 490 ₽
№ 7761OPA1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7109LEI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК с целью диагностики атрофии зрительного нерва Лебера – заболевания, характеризующегося двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
15 890 ₽
№ 7706TNFRSF
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
27 190 ₽
№ 7705TNFRS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 990 ₽
№ 7770GRN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
21 590 ₽
№ 7809FGFR3I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
12 490 ₽
№ 7709BEST
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7810ATP7BI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
4 090 ₽
№ 7812PANK2
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 990 ₽
№ 7813РRNP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7775PTEN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
30 590 ₽
№ 7814PRNP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7776PTEN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
30 590 ₽
№ 7816NDP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7818CSTB
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7817CSTB
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 115 ₽
№ 7819ABCA4
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7820ROR2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7992NTR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
40 790 ₽
№ 7711ADAMTS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
До 25 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +160 ₽
60 690 ₽
№ 7822В
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
24 940 ₽
№ 7989MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 590 ₽
№ 7778MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7823CD
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 690 ₽
№ 7898SCN4A
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
17 590 ₽
№ 7603SCN4A
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7126
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
66 590 ₽
№ 7906FGFR3I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
12 490 ₽
№ 7784HNF1B
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
30 590 ₽
№ 7128
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7129
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
21 590 ₽
№ 7927BSCL
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
24 990 ₽
№ 7131IGI
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
52 090 ₽
№ 7132
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7829TGM1
Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7604KRT2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
24 990 ₽
№ 7133
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7140
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
30 590 ₽
№ 7141
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7142
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
40 790 ₽
№ 7717MSX2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7143
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7834LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 990 ₽
№ 7835LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7720LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 990 ₽
№ 7605MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7908DIA1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
27 190 ₽
№ 7836DIA1
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 390 ₽
№ 7147
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
40 790 ₽
№ 7838DMPKI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 900 ₽
№ 77705
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 500 ₽
№ 7148
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
До 20 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 600 ₽
№ 7791I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
17 900 ₽
№ 7300
Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
38 900 ₽
№ 7701XI
Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
10 915 ₽
№ 7972ДИСI
•    Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD. 
•    Точковые мутации в данном анализе не исследуются.
До 17 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 800 ₽
№ 7934FKTN
Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
40 790 ₽
№ 7935
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7999LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
33 890 ₽
№ 7163
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
27 190 ₽
№ 7936TRIM
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7903SRY
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 900 ₽
№ 7846SRYI
Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 500 ₽
№ 7902PMP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
17 590 ₽
№ 7952РМР
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 22 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
4 900 ₽
№ 7021
Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий. 
До 7 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
6 990 ₽
№ 7022
Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза. 
До 7 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
6 290 ₽
№ 7023
Тест используется для диагностики альфа-талассемии. 
До 7 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
6 990 ₽
№ 7725C1NHI
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
26 090 ₽
№ 7847ALX4
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
17 590 ₽
№ 7961GJB2I
•    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1. 
•    Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах. 

До 14 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 490 ₽
№ 7963GJB2I
Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 390 ₽
№ 7910ELA2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 690 ₽
№ 7849NPHP1
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена NPHP1 с целью диагностики нефронофтиза Фанкони – наследственной болезни, обусловленной поражением петли нефрона и дистальных канальцев.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
16 090 ₽
№ 7166
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS1 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
60 690 ₽
№ 7167
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NPHS2 с целью диагностики нефротического синдрома – cимптомокомплекса, клинически характеризующегося периферическими или генерализованными отеками.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
27 500 ₽
№ 7997SCN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A с целью диагностики нормокалиемического периодического паралича – заболевания, характеризующегося повторяющимися приступами резкой слабости мышц туловища и конечностей
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 300 ₽
№ 7957RABPN
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене RABPN1 с целью диагностики окулофарингеальной мышечной дистрофии – прогрессирующего заболевания, сопровождаемого мышечной слабостью.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
2 590 ₽
№ 7958TCIRG
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 020 ₽
№ 7168
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TCIRG1 с целью диагностики рецессивного остеопетроза – злокачественной детской формы остеопетроза.
До 32 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
43 000 ₽
№ 7727HPGD
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HPGD с целью диагностики первичной гипертрофической остеоартропатии – заболевания, характеризующегося пахидермией (гипертрофией и гиперплазией всех слоев кожи).
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
26 000 ₽
№ 7728BMPR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BMPR2 с целью диагностики первичной легочной гипертензии – прогрессирующего заболевания, характеризующегося сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
55 000 ₽
№ 7851MEFVI
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
До 25 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +160 ₽
36 000 ₽
№ 7012MEI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MEFV с целью диагностики периодической болезни – заболевания, которое характеризуется короткими приступами лихорадки, сопровождающимися болями в животе, грудной клетке.
До 19 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
6 800 ₽
№ 7853RP2
№ 7176
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CTSK с целью диагностики пикнодизостоза – редкой формой наследственной черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
23 000 ₽
№ 7998FLCN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FLCN с целью диагностики первичного спонтанного пневмоторакса – заболевания, характеризуемого скоплением воздуха в плевральной полости, не связанного с травмами грудной клетки.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
42 000 ₽
№ 7730GLI3
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GLI3 с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
64 900 ₽
№ 7636SHH
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SHH с целью диагностики полидактилии – увеличения количества пальцев.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
12 030 ₽
№ 7180
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики прогерии Хатчинсона-Гилфорда – редкого наследственного заболевания, проявляющегося преждевременным и ускоренным старением организма.
До 25 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +160 ₽
36 000 ₽
№ 7183
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCC6 с целью диагностики эластической псевдоксантомы – наследственного заболевания, поражающего кожу, глаза и кардиоваскулярную систему.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 400 ₽
№ 7759LPIN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LPIN1 с целью диагностики рабдомиолиза – синдрома, развивающегося вследствие повреждения поперечно-полосатой мускулатуры.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
68 000 ₽
№ 7185
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RS1 с целью диагностики ретиношизиса – заболевания, характеризующегося изменениями стекловидного тела.
До 25 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +160 ₽
23 000 ₽
№ 7645
Гиперхолестеринемия
В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 2-6, 8-10,13-14 гена LDLR.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
9 010 ₽
№ 7646
Гиперхолестеринемия
В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзонах 1,3,4,7,8,12 гена PCSK9.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
8 300 ₽
№ 7647
Гиперхолестеринемия
В данном тесте проводится исследование патогенных вариантов в экзоне 26 гена APOB.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
3 800 ₽
№ 7649
№ 7303
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, ATM, CHEK2, PALB2 методом секвенирования следующего поколения (NGS) в биопсийном материале.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
46 900 ₽
№ 7302
Определение BRCA1, BRCA2-ассоциированных онкологических состояний методом секвенирования следующего поколения.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
38 900 ₽
№ 7301
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
52 790 ₽
№ 7799TNFR
Артрит
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSFIA с целью диагностики семейной периодической лихорадки – редкого наследственного заболевания, сопровождаемого периодическими приступами лихорадки, мышечными болями, артритом.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
5 900 ₽
№ 7917STX
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MEFV с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
14 790 ₽
№ 7916PRF
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRF1 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
19 900 ₽
№ 7915STXB
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене STXBP2 с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
42 000 ₽
№ 7914UNC
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
62 000 ₽
№ 7914UNC1
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене UNC13D с целью диагностики семейного гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза – редкого и тяжелого гематологического заболевания.
До 18 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
7 390 ₽
№ 7798RET
Анализ направлен на исследование редких мутаций в гене RET, которые приводят к развитию данного заболевания.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
11 900 ₽
№ 7797CIAS1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики семейного холодового аутовоспалительного синдрома, сопровождаемого приступами лихорадки, ознобом, артралгией, миалгией, появлением уртикарной сыпи.
До 34 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
42 000 ₽
№ 7858NGFB
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NGFB с целью диагностики сенсорной полинейропатии – наследственного заболевания, основным симптомом которого является потеря глубокой болевой чувствительности.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
17 900 ₽
№ 7733CIAS1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CIAS1 с целью диагностики синдрома CINCA – редкого аутовоспалительного заболевания наследственного характера.
До 25 рабочих дней
Взятие крови из вены: +160 ₽
40 790 ₽