Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
logo

Вы находитесь в городе  Ваш город:  Видное

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственные заболевания в Видном

№ 126ГП
Исследование связано с определением носительства частых мутаций в генах, ответственных за развитие наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний: муковисцидоза, несиндромальной нейросенсорной тугоухости, фенилкетонурии и спинальной амиотрофии.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
31 900 ₽
№ 77704
№ 77706
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, фронтотемпоральной деменции, а также для дифференциальной диагностики других болезней мотонейронов и деменций.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
5 335 ₽
№ 77707
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 2 типа (ГПЗ 2) – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, клинически проявляющейся нарушениями в двигательной, когнитивной и психической сферах.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
3 970 ₽
№ 77708
Генетическое исследование используют в диагностике и дифференциальной диагностике спастических параплегий (в частности, болезни Штрюмпеля).
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 055 ₽
№ 77709
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобного заболевания 4 типа (ГПЗ 4), или спиноцеребеллярной атаксии 17 типа – наследственной прогрессирующей нейродегенеративной болезни, характеризующейся атаксией, хореей, дистонией, деменцией и психиатрическими нарушениями. Причиной этого заболевания является экспансия тринуклеотидных повторов CAG/CAA в 3 экзоне гена TBP, который находится на коротком плече 6 хромосомы и кодирует ТАТА-бокс связывающий белок, участвующий в регуляции активности многих генов.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
3 970 ₽
№ 77710
Тест применяют в диагностике семейных и спорадических форм бокового амиотрофического склероза, а также для дифференциальной диагностики других неврологических заболеваний с вовлечением мотонейронов и с мышечной атрофией.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 590 ₽
№ 77712
Тест предназначен для диагностики редких форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, для которых характерно многообразие симптомов, включая мозжечковую атаксию, а также другие неврологические нарушения.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 735 ₽
№ 77715
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
11 710 ₽
№ 77716
Тест предназначен для диагностики частых форм спиноцеребеллярных атаксий – группы наследственных нейродегенеративных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мозжечковой атаксией, глазодвигательными нарушениями, а также большим разнообразием других неврологических аномалий, включая ретинопатию и атрофию зрительного нерва, периферической нейропатией, экстрапирамидальными симптомами и когнитивной дисфункцией.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 735 ₽
№ 7069
До 37 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
69 800 ₽
№ 7658
Тест используется для диагностики наследственных форм эндотелиальной дистрофии роговицы Фукса, ассоциированного с геном TCF4.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
4 890 ₽
№ 7659
Тест используется для комплексной диагностики увеитов.
До 8 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 490 ₽
№ 7304
Молекулярно-генетическая диагностика системных аутовоспалительных заболеваний (11 генов: MEFV, MVK, TNFRSF1A, NLRP3, NOD2, LPIN2, PLCG2, PSTPIP1, IL1RN, IL10RA, IL10RB) методом секвенирования следующего поколения.
До 22 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
43 900 ₽
№ 77701
В тесте проводится исследование копийности PARK1 (SNCA; alpha-synuclein), PARK2 (Parkin), PARK5 (UCHL1), PARK6 (PINK1), PARK7 (DJ1), PARK8 (Dardarin) и ATP13A2 генов, а также выявление точечной мутации A30P в гене SNCA и мутации G2019S в гене LRRK2.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
10 230 ₽
№ 77702
Тест предназначен для диагностики гентингтоноподобных заболеванйя (ГПЗ) 2 и 4 типа, а также дентаторубро-паллидолюисовой атрофии (ДРПЛА), которые возникают вследствие экспансии тринуклеотидных повторов в различных генах. Клинически они напоминают болезнь Гентингтона, однако в основе их патогенеза лежат иные генетические изменения.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
7 290 ₽
№ 77703
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
3 970 ₽
№ 7803ABCA
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики абиотрофии сетчатки, тип Франческетти – гетерогенного заболевания сетчатки глаза.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7624SLC
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC39A4 с целью диагностики энтеропатического акродерматита.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
30 300 ₽
№ 7804TYR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TYR с целью диагностики глазокожного альбинизма – гетерогенной наследственной патологии.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
21 840 ₽
№ 7881RPS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене RPS19 при диагностировании гипопластических анемий у детей, особенно в сочетании с врожденными пороками развития и лицевыми аномалиями.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
21 840 ₽
№ 7107
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене MYH3 при диагностике синдрома Фримена-Шелдона – заболевания, характеризуемого наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7905FRDA
Генетическое исследование на наличие мутаций в гене FXN при диагностике атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
21 840 ₽
№ 7031ХОР
Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
31 790 ₽
№ 7031АЖ
Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
31 790 ₽
№ 7031ПК
Анализ у плода в гене фратаксина числа тринуклеотидных повторов GAA, ответственных за развитие атаксии Фридрейха.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
31 790 ₽
№ 7808FRDAI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FXN в ходе диагностики атаксии Фридрейха – хронического прогрессирующего заболевания, основным клиническим проявлением которого служит атаксия, обусловленная главным образом комбинированным поражением спинальных систем.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
5 790 ₽
№ 7108
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2, ответственных за развитие ателостеогенеза.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
24 000 ₽
№ 7610ДНКI
•    Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30, а также m.11778G>A, m.14484T>C, m.3243A>G, m.3460G>A, m.8344A>G, m.8993T>G в митохондриальном ДНК. 
•    Дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
7 930 ₽
№ 7761OPA1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1 с целью диагностики атрофии зрительного нерва с глухотой – заболевания, характеризующегося снижением остроты зрения, а также двусторонней нейросенсорной тугоухостью.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7109LEI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК с целью диагностики атрофии зрительного нерва Лебера – заболевания, характеризующегося двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
17 640 ₽
№ 7706TNFRSF
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома – заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
30 300 ₽
№ 7705TNFRS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6 с целью диагностики аутоиммунного лимфопролиферативного синдрома– заболевания, сопровождаемого иммунными гемопатиями.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 880 ₽
№ 7770GRN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GRN с целью диагностики первичной прогрессирующей афазии – заболевания, обусловленного локальной атрофией речевых зон мозга.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
24 000 ₽
№ 7809FGFR3I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики ахондроплазии.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
13 860 ₽
№ 7709BEST
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BEST1 с целью диагностики болезни Беста – двусторонней дистрофии сетчатки в области желтого пятна.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7810ATP7BI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ATP7B с целью диагностики болезни Вильсона-Коновалова, обусловленной нарушением внутриклеточного транспорта меди и накоплением ее в организме.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 490 ₽
№ 7812PANK2
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене PANK2 с целью диагностики болезни Галлервордена-Шпатца – нейродегенеративного заболевания, связанного с накоплением железа в головном мозге.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 880 ₽
№ 7813РRNP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РRNP с целью диагностики болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера, относящейся к группе прионных болезней.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7775PTEN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Коудена, сопровождаемой гамартомами, которые возникают в любых органах.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
34 080 ₽
№ 7814PRNP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PRNP с целью диагностики болезни Крейтцфельда-Якоба, относящейся к группе прионных болезней.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7776PTEN
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PTEN с целью диагностики болезни Лермитт-Дуклос – редким генетическим заболеванием, приводящим к развитию опухоли мозжечка.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
34 080 ₽
№ 7816NDP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NDP с целью диагностики болезни Норри – врожденной двусторонней опухоли сетчатки.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7818CSTB
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7817CSTB
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CSTB с целью диагностики болезни Унферрихта-Лундборга, сопровождаемой прогрессирующими судорогами.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 160 ₽
№ 7819ABCA4
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ABCA4 с целью диагностики болезни Штаргардта – заболевания сетчатки глаза, приводящего к снижению остроты зрения.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7820ROR2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ROR2 с целью диагностики брахидактилии, тип B1.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7992NTR
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене NTRK1 с целью диагностики врождённой нечувствительности к боли с ангидрозом (врождённая сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA) – заболевания, при котором нарушается чувствительность болевых рецепторов.
До 33 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
45 420 ₽
№ 7711ADAMTS
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ADAMTSL2 с целью диагностики гелеофизической дисплазии.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +260 ₽
67 560 ₽
№ 7034АЖ
Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7034ПК
Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7034ХОР
Поиск частых мутаций в гене F8 у плода, ответственных за развитие гемофилии А.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7822В
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B – заболевании, характеризуемом гематомным типом кровоточивости.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
27 780 ₽
№ 7989MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
9 995 ₽
№ 7778MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики гипер-IgD синдрома, который относится к числу синдромов периодической лихорадки.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7823CD
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене CD40LG с целью диагностики гипер-IgM синдрома – иммунологического заболевания, характеризующегося резким снижением концентраций IgG и IgA в сыворотке крови.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
21 840 ₽
№ 7898SCN4A
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A с целью диагностики гиперкалиемического периодического паралича – формы паралича, сочетающегося с гиперкалиемией.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
19 500 ₽
№ 7603SCN4A
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A с целью диагностики гипокалиемического периодического паралича, характеризуемого эпизодической мышечной слабостью на фоне гипокалиемии.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7126
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене PHEX с целью диагностики гипофосфатемического витамин D-резистентный рахита.
До 31 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
74 220 ₽
№ 7906FGFR3I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FGFR3 с целью диагностики гипохондроплазии, при которой нарушается формирование хрящей и костей.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
13 860 ₽
№ 7784HNF1B
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене HNF1B с целью диагностики гломеруоцитоза почек гипопластического типа – заболевания, характеризующегося почечной недостаточностью.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
34 080 ₽
№ 7128
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC22A5 с целью диагностики системного первичного дефицита карнитина.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7129
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SLC26A2 с целью диагностики диастрофической дисплазии – наследственного заболевания скелета, обусловленного нарушением формирования хрящевой ткани.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
24 000 ₽
№ 7927BSCL
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене BSCL2 с целью диагностики дистальной моторной нейропатии типа V – медленно прогрессирующего мышечного заболевания.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
27 780 ₽
№ 7131IGI
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене IGHMBP2 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной амиотрофии с параличом диафрагмы – быстро прогрессирующего нервно-мышечного заболевания.
До 31 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
57 960 ₽
№ 7132
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4 с целью диагностики дистальной спинальной врожденной непрогрессирующей амиотрофии – нейромышечного заболевания с мышечной атрофией.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7829TGM1
Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене TGM1 с целью диагностики ламеллярного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося гиперкератозом в сочетании с эритемой.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7604KRT2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене KRT2 с целью диагностики буллезного ихтиоза, сопровождаемого образованием пузырей в месте поражения.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
27 780 ₽
№ 7133
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене FLG с целью диагностики вульгарного ихтиоза – заболевания кожи, проявляющегося кератозом.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7140
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене GNAS с целью диагностики костной прогрессирующей гетероплазии, характеризующейся окостенением участков соединительной ткани.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
34 080 ₽
№ 7141
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7142
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ANKH с целью диагностики краниометафизарной дисплазии, характеризуемой аномалиями развития черепа и метафизов костей конечностей.
До 31 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
45 420 ₽
№ 7717MSX2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MSX2 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7143
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TWIST1 с целью диагностики краниосиностоза – преждевременного сращения костей черепа.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7834LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
14 270 ₽
№ 7835LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики семейной частичной липодистрофии – патологического состояния, характеризующегося общим отсутствием жировой ткани в подкожной клетчатке.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7720LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA с целью диагностики мандибулоакральной дисплазии с липодистрофией, характеризующейся задержкой роста, прогрессирующими аномалиями скелета и липодистрофией.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 880 ₽
№ 7605MVK
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене MVK с целью диагностики мевалоновой ацидурии – болезни холестеринового обмена.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7908DIA1
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
30 300 ₽
№ 7836DIA1
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DIA с целью диагностики метгемоглобинемии, сопровождаемой врожденным цианозом (синюшностью) кожных покровов и слизистых.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 160 ₽
№ 7147
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SGCE с целью диагностики миоклонической дистонии, сочетающей непроизвольные мышечные сокращения и повторяющиеся судороги.
До 31 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
45 420 ₽
№ 7838DMPKI
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене DMPK с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
4 490 ₽
№ 77705
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене ZNF9 с целью диагностики миотонической дистрофии, сопровождаемой атрофией мышц и мышечной слабостью.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
3 570 ₽
№ 7148
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CLCN1 с целью диагностики миотонии Томсена/Беккера – нервно-мышечного заболевания, характеризующегося наличием мышечной гипертрофии и замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения.
До 19 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7791I
Генетическое исследование, направленное на поиск частых мутаций в гене CFTR с целью диагностики муковисцидоза – наследственного заболевания, при котором поражаются экзокринные железы организма.
До 18 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
20 760 ₽
№ 7300
Диагностика муковисцидоза, наследственного панкреатита и CFTR-ассоциированого врождённого двустороннего отсутствия семявыносящего протока путем определения мутаций в гене CFTR методом секвенирования следующего поколения.
До 22 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
38 900 ₽
№ 7701XI
Инактивация X-хромосомы – процесс, в ходе которого у лиц женского пола лайонизируется (инактивируется, становится неактивной) одна из двух копий X-хромосом.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
14 165 ₽
№ 7972ДИСI
•    Проводится анализ наличия делеций и дупликаций всех экзонов гена DMD. 
•    Точковые мутации в данном анализе не исследуются.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 715 ₽
№ 7934FKTN
Генетическое исследование, направленное на поиск всех известных мутаций в гене FKTN с целью диагностики мышечной дистрофии, тип Фукуяма – прогрессирующей мышечной дистрофии, для которой характерно преимущественное поражение мышц плечевого и тазового поясов конечностей.
До 33 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
45 420 ₽
№ 7935
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
16 440 ₽
№ 7999LMNA
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене LMNA с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
37 680 ₽
№ 7163
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене FHL1 с целью диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса – заболевания мышц, проявляющегося в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
30 300 ₽
№ 7032АЖ
Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7032ПК
Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7032ХОР
Поиск у плода делеций/дупликаций в экзонах 1-79 гена дистрофина, ответственных за развитие мышечной дистрофии Дюшенна-Беккера.
До 16 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
22 490 ₽
№ 7936TRIM
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене TRIM37 с целью диагностики нанизма MULIBRAY – редкого аутосомно-рецессивного заболевания, характеризующегося тяжелыми нарушениями роста и мягким дисморфизмом черт лица.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7903SRY
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
8 880 ₽
№ 7846SRYI
Генетическое исследование, направленное на анализ наличия гена SRY с целью диагностики нарушения детерминации пола – нарушения полового развития, при котором отмечаются количественные и структурные изменения половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.
До 17 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
11 730 ₽
№ 7902PMP
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
19 500 ₽
№ 7952РМР
Генетическое исследование, направленное на анализ числа копий гена РМР22 с целью диагностики наследственной нейропатии с подверженностью параличу от сдавления – заболевания, входящего в группу наследственных моторно-сенсорных нейропатий.
До 21 рабочего дня
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
6 080 ₽
№ 7021
Тест используется для диагностики бета-талассемий и гемоглобинопатий. 
До 6 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
10 910 ₽
№ 7022
Тест используется для диагностики семейных форм амилоидоза. 
До 6 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
10 910 ₽
№ 7023
Тест используется для диагностики альфа-талассемии. 
До 6 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
10 910 ₽
№ 7725C1NHI
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене C1NH с целью диагностики наследственного ангионевротического отека – заболевания, относящегося к группе первичных иммунодефицитов.
До 14 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
28 980 ₽
№ 7847ALX4
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ALX4 с целью диагностики незаращения родничков – симметричного овального дефекта теменной кости.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
19 500 ₽
№ 7961GJB2I
•    Диагностика наследственных форм нейросенсорной тугоухости, ассоциированных с генами GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1. 
•    Поиск точечных замен, протяженных делеций и дупликаций в упомянутых генах. 

До 13 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
6 900 ₽
№ 7963GJB2I
Анализ проводят при подозрении на несиндромальную нейросенсорную тугоухость, если у пациента уже выявлена одна из частых мутаций гена GJB2, а также с целью дифференциальной диагностики данного заболевания с другими формами наследственной тугоухости и с приобретенной тугоухостью.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом
Взятие крови из вены: +260 ₽
12 660 ₽
№ 7910ELA2
Генетическое исследование, направленное на поиск мутаций в гене ELA2 с целью диагностики нейросенсорной несиндромальной тугоухости – ослабления слуховой функции.
До 24 рабочих дней
Доступно с выездом на дом