печать

№7605MVK Мевалоновая ацидурия 4.83.11.1 MVK м.

Исследование мутаций в гене MVK.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
MVK (MEVALONATE KINASE).
Ген локализован на длинном плече хромосомы 12 в локусе 12q24.

Определение заболевания.
Относится к болезням холестеринового обмена. Тяжелая форма cиндрома периодической лихорадки, ассоциирующегося с мевалонаткиназой (MAPS). 
Более легкой формой является Гипер-IgD cиндром.

Патогенез и клиническая картина.
Фермент мевалонаткиназа участвует в биосинтезе холестерина. Клиническая картина обусловлена недостаточностью мевалонаткиназы и накоплением в организме мевалоновой кислоты. Пациенты с этой формой страдают тяжелыми атаками лихорадки, возникающими с рождения. Клинический фенотип MAPS гетерогенен. Различают неонатальную (злокачественную, с первых дней жизни) и инфантильную (хроническую, с благоприятным прогнозом) формы. При мевалоновой ацидурии наблюдаются анемия, многочисленные дефекты ЦНС, значительное отставание в росте и развитии, судороги, гепатоспленомегалия, рекуррентные инфекции желудочно-кишечного тракта, мевалонатацидурия, катаракта. В пределах одной семьи выраженность клинических проявлений может различаться между отдельными ее представителями, страдающими данной патологией. Тяжесть течения мевалоновой ацидурии связана со степенью дефицита мевалонаткиназы.

Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 37 050 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..