печать

№7728BMPR Первичная лёгочная гипертензия, ген BMPR2 м.

Исследование мутаций гена BMPR2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Описан случай аутосомно-рецессивного наследования заболевания.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген BMPR2 (BONE MORPHOGENETIC PROTEIN RECEPTOR, TYPE II) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33.1-q33.2. 
К развитию первичной легочной гипертензии приводят также мутации в гене MADH9.

Определение заболевания.
Первичная легочная гипертензия (ПЛГ) – прогрессирующее заболевание, характеризующееся сетевидным поражением эндотелиальных клеток легочных артериол, окклюзией малых легочных артерий, повышенным давлением легочных артерий, правосторонней сердечной недостаточностью и высоким риском внезапной смерти.

Патогенез и клиническая картина.
По данным некоторых исследований мутации в гене BMPR2 мешают нормальной ответной реакции клеток легких на повреждающие агенты (например, инфекции, вирусы), тогда повреждение сосудов легкого провоцирует окклюзию артериол и впоследствии легочную гипертензию. 
В ряде случаев ПЛГ может быть ассоциирована с наследственной геморрагической телеангиэктазией типа 2, которая развивается в результате мутации в гене ACVRL1. 
В большинстве случае первичная легочная гипертензия диагностируется у женщин в возрасте 20—40 лет, что, впрочем, не исключает более молодого или пожилого дебюта заболевания, а также развития его у мужчин. Характерным для этой патологии является наличие выраженной легочной гипертензии при отсутствии признаков паренхиматозного легочного процесса, заболеваний сердца, а также тромбоэмболии ветвей легочной артерии. 
Клинически ПЛГ проявляется нарастающей со временем одышкой, утомляемостью, сердцебиением, редко могут отмечаться боль в области сердца и обмороки. У некоторых больных еще до появления признаков заболевания могут возникать боль в различных суставах (артралгии) и расстройства кровообращения в конечностях (так называемый синдром Рейно). 
При объективном исследовании определяются раннее появление симптома “барабанных палочек”, набухание шейных вен, пульсация правого желудочка, расщепление и акцент II тона над легочной артерией, систолический шум над трехстворчатым клапаном, возможен ритм галопа, увеличение печени; отеки нижних конечностей. 
При выполнении электрокардиографии и эхокардиографии обнаруживаются признаки перегрузки и гипертрофии правого желудочка. Перфузионное и вентиляционное сканирование легких может выявить изменения, аналогичные изменениям при ТЭЛА (как следствие тромбоза легочной артерии). Нередко регистрируются различные отклонения при исследовании дыхательной функции легких. Наблюдается сгущение крови с резким увеличением показателя гемоглобина и гематокрита. 
Женщины заболевают вдвое чаще мужчин. Семейные случаи выявляются в 6-10 % случаев

Частота встречаемости: 2: 1000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Рабочая группа по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии Европейского общества кардиологов Руководство по диагностике и лечению легочной артериальной гипертензии. — Журнал "Пульмонология", 2006. — 41 с. 
  2. Gaine, S. P., Rubin, L. J. Primary pulmonary hypertension. Lancet 352: 719-725, 1998. Humbert, M., Deng, Z., Simonneau, G., Barst, R. J., Sitbon, O., Wolf, M., Cuervo, N., Moore, K. 
  3. J., Hodge, S. E., Knowles, J. A., Morse, J. H. BMPR2 germline mutations in pulmonary hypertension associated with fenfluramine derivatives. Europ. Resp. J. 20: 518-523, 2002. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 55 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..