Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7119, Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.

      Цена: 33 350 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене TBX1.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев возникает de novo.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген TBX1 (T-BOX 1) расположен на хромосоме 22 в регионе 22q11.21. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию тетрады Фалло, синдрому Ди Джорджи, к синдрому конотрункальных пороков сердца – аномального лица У 90% пациентов с клинической картиной заболевания выявляются микроделеция хромосомы 22 в локусе 22q11.2.
      Определение заболевания.
      Велокардиофациальный синдром является одним из клинических вариантов синдрома CATCH22 (акроним – CATCH22 cardiac-abnormal face-thymus-cleft palate-hypocalcemia) – наследственное заболевание, которое чаще всего является результатом микроделеций (выпадений небольших фрагментов) хромосомы 22 в районе q11.2 (на длинном плече хромосомы) и мутаций в гене TBX1. Микроделеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). 
      Реже при сходном фенотипе обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3–q25 и гена TUPLE1.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген TBX1 принадлежит к филогенетически консервативному семейству генов, формирующих ДНК-связывающий домен T-box. T-box гены представляют собой факторы транскрипции, вовлеченные в процесс регуляции эмбрионального развития. 
      Симптомы: 
      • паращитовидная железа — гипокальциемия;  
      • щитовидная железа — гипотиреоз;  
      • сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии;
      • дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба;
      • низкорослость; 
      • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки;  
      • выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей. 
      Возможны микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).
      Частота встречаемости: 1: 30000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Полная картина заболевания должна включать в себя пороки сердца, характерное лицо, иммунодефицит, «волчью пасть», гипокальциемию. Но проведение исследования на наличии делеция 22q11 и мутаций в гене TBX1 целесообразно при всех тяжёлых пороках сердца.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      изолированные пороки сердца, не обусловленные мутацией в гене TBX1, а также велокардиофациальный синдром, связанный с микроделецией 22q11.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. Goldberg, R., Motzkin, B., Marion, R., Scambler, P. J., Shprintzen, R. J. Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients. Am. J. Med. Genet. 45: 313-319, 1993. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Велокардиофациальный синдром, TBX1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город