Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7634ADAM, Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.

      Цена: 81 450 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций гена ADAM9.

      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген ADAM9 (a disintegrine and metalloproteinase domain 9) расположен на хромосоме 8 в регионе 8p11.22 и состоит из 22 экзонов.

      Определение заболевания.
      Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
      CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
      Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

      Патогенез и клиническая картина.
      Палочко-колбочковая дистрофия тип 9 (ген кодирует фермент, относящийся к семейству металлопротеаз ADAM, основной функцией которых является осуществление шеддинга (схода с поверхности клеток) трансмембранных молекул). Протеиназа ADAM9 служит шеддазой для гепаринсвязывающего фактора роста эндотелиоцитов, который может быть мембраносвязанным и участвовать в передаче сигнала, ингибирующего клеточную пролиферацию, а может быть растворимым и являться митогенным фактором. 
      Заболевание начинается в детском возрасте с ухудшения остроты зрения. Потеря остроты зрения неуклонно прогрессирует в течение примерно 10-ти лет, приводя к потере сначала центрального, а затем периферического зрения.

      Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Диагноз CORD основывается на данных анамнеза, осмотра глазного дна и электроретинограммы. При осмотре глазного дна выявляются следующие нарушения: 
      • восковидная бледность зрительного диска; 
      • отложение, преимущественно в макулярной области, напоминающих костные выросты депозитов пигмента в сетчатке;
      • истончение кровеносных сосудов; 
      • различные степени атрофии сетчатки.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      с пигментным ретинитом , врожденным амаврозом Лебера и макулопатией.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
      2. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 33 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город
      МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛевокумскоеNewЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛикино-ДулевоNewЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовоалтайскНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОсинникиNewОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПластNewПодольскПолевскойПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаNewРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватСалехардNewСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСоль-Илецк NewСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСуворовскаяNewСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево