печать

№7634ADAM Палочко-колбочковая дистрофия ADAM9 м.

Исследование мутаций гена ADAM9.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ADAM9 (a disintegrine and metalloproteinase domain 9) расположен на хромосоме 8 в регионе 8p11.22 и состоит из 22 экзонов.

Определение заболевания.
Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

Патогенез и клиническая картина.
Палочко-колбочковая дистрофия тип 9 (ген кодирует фермент, относящийся к семейству металлопротеаз ADAM, основной функцией которых является осуществление шеддинга (схода с поверхности клеток) трансмембранных молекул). Протеиназа ADAM9 служит шеддазой для гепаринсвязывающего фактора роста эндотелиоцитов, который может быть мембраносвязанным и участвовать в передаче сигнала, ингибирующего клеточную пролиферацию, а может быть растворимым и являться митогенным фактором. 
Заболевание начинается в детском возрасте с ухудшения остроты зрения. Потеря остроты зрения неуклонно прогрессирует в течение примерно 10-ти лет, приводя к потере сначала центрального, а затем периферического зрения.

Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 81 450 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..