Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование частых мутаций в гене VAPB.
Тип наследования.
аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Наследственные формы болезни генетически гетерогенные. Известно два гена, которые ответственны за развитие различных форм данного заболевания:
- ALSIN (ALS2) - расположен на длинном плече 2-ой хромосомы (2q33). Протеин ALS2 специфически связывается с малой GTF-азой RAB5 и выполняет функцию гуанин- нуклеотид обменивающего фактора для RAB5. ALS2 широко экспрессируется в головном и спинном мозге, а так же за пределами ЦНС. Мутации в данном гене приводят к развитию амиотрофического ювенильного латерального склероза.
- VAPB , продукт данного гена - интегральный белок, подавляющий накопление белков в эндоплазматическом ретикулуме и участвующий, таким образом, в белковом ответе клеток. Широко представлен в клетках организма, локализуется в эндоплазматическом ретикулуме.
Определение заболевания.
Боковой амиотрофический склероз - прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором поражаются центральные (корковые) и периферические (бульбарные, переднероговые) двигательные нейроны.
Патогенез и клиническая картина.
Развитие тех или иных симптомов зависит от того, какие именно виды двигательный нейронов (мотонейронов) вовлечены. При преобладании гибели корковых мотонейронов, повышаются сухожильные рефлексы, появляется спастичность (повышение тонуса). В результате гибели периферических мотонейронов у больных появляются слабость, сопровождающаяся нарастающей атрофией мышц и фасцикуляциями (спонтанными сокращениями групп мышечных волокон). При дегенерации кортиконуклеарных путей появляются признаки псевдобульбарного паралича - дизартрия, дисфагия, насильственный смех или плач. Наследственные формы составляют около 10% всех случаев. В зависимости от возраста начала выделяют юношескую форму заболевания и форму, начинающуюся в среднем возрасте. Данные формы заболевания обусловлены мутациями в разных генах.
 
Амиотрофический ювенильный латеральный склероз (OMIM 205100).
Начинается в возрасте от 3-23 лет и характеризуется прогрессирующей спастикой мышц конечностей, лица, глотки. Для больных характерна спастическая походка и дизартрия, неконтролируемый смех и плач. У некоторых пациентов отмечают атрофию мышц рук и ног. При начале заболевания в возрасте 2-х лет к 12-15 годам пациенты страдают спастическим тетрапарезом и псевдобульбарным параличом, а к 16 годам становятся инвалидами. Молекулярно-генетической причиной бокового амиотрофического ювенильного склероза являются мутации в гене ALSIN (ALS2).
Боковой амиотрофический склероз 8 (OMIM 608627).
Боковой амиотрофический склероз 8 - медленно прогрессирующее аутосомно-доминантное заболевание. Возраст начала заболевания в разных семьях разный: от 31 до 45, от 45 до 55. Продолжительность жизни пациентов после манифестации заболевания от 5 до 18 лет, причина смерти - дыхательная недостаточность. Основные клинические симптомы – фасцикуляции (подергивания мышц), судороги, постуральный тремор. Молекулярно-генетической причиной заболеваний являются мутации в гене VAPB.
 
Частота встречаемости: 1,5-5 на 100 000 населения в разных странах.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с.
  2. Kress, J. A., Kuhnlein, P., Winter, P., Ludolph, A. C., Kassubek, J., Muller, U., Sperfeld, A.-D. Novel mutation in the ALS2 gene in juvenile amyotrophic lateral sclerosis. Ann. Neurol. 58: 800-803, 2005. 
  3. Hadano, S., Hand, C. K., Osuga, H., Yanagisawa, Y., Otomo, A., Devon, R. S., Miyamoto, N., Showguchi-Miyata, J., Okada, Y., Singaraja, R., Figlewicz, D. A., Kwiatkowski, T., and 9 others. A gene encoding a putative GTPase regulator is mutated in familial amyotrophic lateral sclerosis 2. Nature Genet. 29: 166-173, 2001. Note: Erratum: Nature Genet. 29: 352 only, 2001. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить: 
  • при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти;
  • при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично); 
  • при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме; 
  • при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом; 
  • при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания);  
  • при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений).
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
Братьев и сестер - при рецессивном типе наследования; братьев, сестер, детей, родителей – при доминантном типе наследования.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдромы, похожие на БАС:
  • Спондилогенная шейная миелопатия.  
  • Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга. 
  • Краниовертебральные аномалии.
  • Сирингомиелия.
  • Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.  
  • Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.  
  • Прогрессирующие спинальные амиотрофии.  
  • Постполиомиелитический синдром.
  • Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.  
  • Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2. 
  • Диабетическая амиотрофия.  
  • Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.  
  • Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.  
  • Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.  
  • Синдром БАС при парапротеинемии.  
  • Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе). 
  • Лучевая миопатия. 
  • Синдром Гийена-Барре. 
  • Миастения. 
  • Рассеянный склероз. 
  • ОНМК.
  • Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия). 
  • Синдром мальабсорбции.  
  • Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы. 
  • Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма).  
  • Первичный боковой склероз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7772VAPB
Срок исполнения:
Цена: 6 810 руб
Взятие крови из вены:
  • + 199 руб
Итого:7 009 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Боковой амиотрофический склероз ген VAPB ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх