Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7987LOX12, Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.

      Цена: 37 050 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене ALOX12B.

      Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная, OMIM242100) или аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации. Эти заболевания характеризующаяся шелушением кожи на всём теле, часто ассоциированном с эритемой. Существуют две несиндромальные формы ихтиоза: ламеллярный ихтиоз (lamellar ichthyosis - LI) и небуллёзная врождённая эритродермия (Nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma, NCIE, MIM 242100). Частота обеих форм заболевания 1:300-500 тысяч новорождённых. 
      Клинически LI отличается от NCIE характеристикой чешуек (они крупные, тёмные) и отсутствием эритемы. При NCIE чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. Существуют перекрывающиеся фенотипы. При NCIE больные имеют ладонно-подошвенный кератоз, часто с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей. При NCIE чаще, чем при LI встречается эктропион, вовлечение кожи головы, потеря бровей и ресниц.

      Тип наследования.
      Аутосомно- рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген ALOX12B (ARACHIDONATE 12-LIPOXYGENASE, R TYPE) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Содержит 15 экзонов. 
      При врожденной ихтиозиформной эритродермии мутации в гене TGM1 встречаются в 38% случаев, в гене ALOXE3 – в 6,8% случаев и при мутациях в гене ALOX12B – в 6,8% случаев.

      Патогенез и клиническая картина.
      В основе патологического процесса в коже лежат нарушения ороговения, проявляющиеся избыточной продукцией кератина, обычно с изменением его структуры или замедлением процесса отторжения ороговевших клеток с поверхности кожи из-за цементирующего воздействия накоплений гликозаминогликанов в эпидермисе. Кодируемый геном ALOXE3фермент катализируют оксигенацию свободных и эстерификацию полиненасыщенных жирных кислот для образования соответствующих гидродериватов. 
      Поражение кожи появляется на 4—5-м месяце внутриутробного развития. Кожа новорожденного покрыта панцирем, состоящим из толстых роговых щитков серо-черного цвета толщиной до 10 мм, гладких и зазубренных, разделенных бороздами и трещинами. Губы ребенка малоподвижны, ротовое отверстие растянуто или резко сужено (едва проходит зонд). Нос и ушные раковины деформированы, заполнены роговыми наслоениями; веки выворочены, волосы и ногти могут отсутствовать; отмечаются пороки развития конечностей — косорукость, косолапость, контрактуры, межпальцевые перемычки.  
      Вся кожа ребенка с момента рождения покрыта тонкой сухой желтовато-коричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий («коллоидный» плод). Клинически при данной форме заболевания чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. При данной форме, как правило, отсутствует ладонно-подошвенный кератоз, У половины больных встречается дистрофия ногтей. Возможен эктропион. 
      Эритродермия слабо выражена. Проявления ихтиоза обычно выражены мягче, чем при мутациях в гене ALOX12B. 
      В ряде случаев чешуйки исчезают в грудном возрасте, в дальнейшем кожа на протяжении всей жизни остается нормальной.

      Частота встречаемости: 1:300-500 000 новорожденных.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы ихтиоза.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Скрипкин Ю.К., Мордовцев В.М. Кожные и венерические болезни. Руководство для врачей. М., 1999. Т. 2. С. 655—669. 
      2. Джонс Р., Вулф К., Сюрмонд Д. Дерматология. М.: Изд-во Практика, 2007. С. 118—130. 
      3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management // Am. J. Dermatol. 2003. Vol. 4. № 2. Р. 81—95. 
      4. Akiyama M., Sawamura D., Shimizu H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis // Clin. Exp. Dermatol. 2003. Vol. 28. № 3. Р. 235—240. 
      5. Eckl, K.-M., de Juanes, S., Kurtenbach, J., Natebus, M., Lugassy, J., Oji, V., Traupe, H., Preil, M.-L., Martinez, F., Smolle, J., Harel, A., Krieg, P., Sprecher, E., Hennies, H. C. Molecular analysis of 250 patients with autosomal recessive congenital ichthyosis: evidence for mutation hotspots in ALOXE3 and allelic heterogeneity in ALOX12B. J. Invest. Derm. 129: 1421-1428, 2009. 
      6. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эритродермия врождённая ихтиозная (небуллёзная), LOX12B м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город