Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7942PRPS, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.

      Цена: 25 950 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене PRPS1.

      Тип наследования.
      Х-сцепленный –рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I).
      Ген расположен на хромосоме Х в регионе Xq22.3. Ген содержит 7 экзонов. 
      К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН. Мутации в гене PRPS1 приводят также к развитию синдрома Arts, Х-сцепленной глухота 1-го типа, повышенной активности фосфорибозилфосфатазы синтазы, подагры, связанной с фосфорибозилфосфатазы синтазой.

      Определение заболевания.
      Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

      Патогенез и клиническая картина.
      Фенотип включает в себя: атрофию зрительный нервов, сенсоневральную тугоухость и полинейропатию. Потеря слуха развивается в раннем детском возрасте, снижение остроты зрения – во 2-3 десятилетии жизни. Интеллект, как правило, не страдает. Признаки полинейропатии начинаются в детстве и медленно прогрессируют. Но к 3-4 декаде жизни неврологические нарушению остаточно тяжелые. Женщины-носительницы мутации могут иметь мягкие проявления заболевания, в частности -небольшую степень снижения слуха.
       
      Частота встречаемости:
      для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы НМСН.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16.  
      2. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193.  
      3. Kim, H.-J., Hong, S. H., Ki, C.-S., Kim, B.-J., Shim, J.-S., Cho, S.-H., Park, J.-H., Kim, J.-W. A novel locus for X-linked recessive CMT with deafness and optic neuropathy maps to Xq21.32-q24. Neurology 64: 1964-1967, 2005. 
      4. ОMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день вз¤ти¤ биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, PRPS1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город
      МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛевокумскоеNewЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовоалтайскNewНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОсинникиNewОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПластNewПодольскПолевскойПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаNewРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватСалехардNewСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево