Ваш город:
Изменить Подтвердить  
0 руб.
Ваш город: Москва
Выбрать город: Москва
Бесплатный звонок по России
Обращаем внимание на изменения в графиках работы медицинских офисов и ограничения по приёму биоматериала. Уточняйте информацию по телефонам Федеральной справочной службы ИНВИТРО: 8(495) 363-0-363, 8 (800) 200-363-0.
В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Полезно знать Полезно знать

№7941GJB1, Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.

Цена: 8 650 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене GJB1.

Тип наследования.
Х-сцепленный –доминантный с неполной пенетрантностью у женщин.. Данный тип встречается и у мужчин, и у женщин, но женщины, как правило, болеют легче или не имеют клинических проявлений заболевания.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
GJB1 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-1; Cx32).
Ген коннексина 32 (Connexin 32) локализован на Х-хромосоме в области Хq13.1, состоит из двух экзонов. 
К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.

Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание относится к группе, так называемых, промежуточных наследственных моторно-сенсорных нейропатий . Клинические проявления варьируют в зависимости от пола и типа мутационного повреждения в гене. Продукт гена – белок коннексин-32 локализован в некомпактном миелине в насечках Шмита-Лантермана и перехватах Ранвье, является белком межклеточных контактов, обеспечивающих функционирование межклеточных каналов между однотипными клетками, обеспечивая транспорт ионов и небольших молекул между ними. Транспортируемые через эти каналы низкомолекулярные соединения, обеспечивают трофику внутренних слоев миелиновой оболочки и аксона. При ряде мутаций в гене полностью выпадает функция белка, как в цитоплазме, так и на поверхности клетки. Мужчины имеют более раннее начало и выраженные клинические проявления заболевания. Первые признаки заболевания возникают у мужчин в возрасте от 10 до 20 лет в дистальных отдела ног и характеризуются слабостью перонеальной группы мышц, слабостью и деформацией стоп по типу полых или фридрейховых и изменением походки в виде появления степпажа. Расстройства поверхностной и глубокой чувствительности возникают у 75% больных мужского пола, особенностью этого варианта заболевания является раннее и выраженное снижение проприоцептивной чувствительности. В ранних стадиях заболевания может отмечаться гиперестезия стоп. Сухожильные рефлексы угасают, причем, первым выпадает ахиллов рефлекс, отсутствие которого выявляется у 100% больных. Снижение коленного рефлекса обнаруживается у 90% больных мужчин и у 50% женщин. Поражение рук возникают спустя 2-17 лет от момента возникновения заболевания и характеризуются слабостью межкостных мышц и деформацией стоп по типу когтистой лапы или обезьяньей лапы. 
Частым клиническим проявлением заболевания бывает тремор пальцев вытянутых рук и фасцикуляции мышц, свидетельствующие о заинтересованности мотонейронов спинного мозга. У 80% больных мужчин выявляются признаки сенситивно-мозжечковой атаксии. 
При точковой мутации ARG142GLU часто выявляется нейросенсорная тугоухость. Клинические проявления заболевания у женщин появляются позже и значительно менее выражены. Часто симптомы заболевания выявляются только при клиническом осмотре или при проведении электромиографического обследования. Наиболее типичными симптомами заболевания у женщин являются тремор пальцев вытянутых рук, снижение сухожильных рефлексов с ног (особенно ахиллового) и чувствительные нарушения. 
При проведении электромиографического исследования выявляются признаки поражения миелиновой оболочки и осевых цилиндров периферических нервов. Скорость проведения импульса по периферическим нервам умеренно снижена и составляет у мужчин составляет от 22 до 40 м/сек, а у женщин от 30 до 54 м/сек. Дистальная латентность увеличена, амплитуда М-ответа снижается. При морфологическом исследовании определяются признаки демиелинизации и ремиелинизации. В ряде случаев формируются луковицеобразные образования.
 
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Типичная клиническая картина, особенно с разной степенью тяжести клинических проявлений у мужчин и женщин и снижением скорости проведения импульса по периферическим нервам.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
  • ОСНОВНАЯ ИНФОРМАЦИЯ
  • ДОКУМЕНТЫ К ЗАПОЛНЕНИЮ
  • Срок исполнения*

    до 24 рабочих дней

    *Указанный срок не включает день взятия биоматериала

  • Исследуемый материал

    Цельная кровь (с ЭДТА)

  • Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I, GJB1 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскNewБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскNewКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинск
МахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскNewПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПодольскПолевскойNewПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвNewПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватNewСалехардСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаNewТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево