Ваш город:
Изменить Подтвердить  
Система менеджмента качества ООО «ИНВИТРО» соответствует требованиям
ISO 15189:2012 и ГОСТ ISO 9001-2011 (ISO 9001:2008)
Выбрать город: Москва
Онлайн-звонок Skype-консультант
Бесплатный звонок по России
печать

№7833GJA8 Катаракта, GJA8 м.

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование всех известных мутаций в гене GJA8.
Тип наследования.Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген
GJA8
- ген коннексина 50 (GAP JUNCTION PROTEIN, ALPHA-8) расположен на хромосоме 1 в регионе1q21.1.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GJA8 кодирует один из основных трансмембранных белка хрусталика глаза - коннексин 50. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. При данной форме возникает ядерная катаракта, множественные формы.
Частота встречаемости:

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, 238-241.
  3. Arora, A., Minogue, P. J., Liu, X., Addison, P. K., Russel-Eggitt, I., Webster, A. R., Hunt, D. M., Ebihara, L., Beyer, E. C., Berthoud, V. M., Moore, A. T. A novel connexin50 mutation associated with congenital nuclear pulverulent cataracts. J. Med. Genet. 45: 155-160, 2008. 
  4. A. Polyakov, I. Shagina, O. Khlebnikova, O. Evgrafov. A novel mutation in the human connexin 50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant “zonular pulverulent” cataract. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.388. 
  5. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clinical Genetics – 2001- 60 (6): 476-478.
  6. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 6 200 руб
+ Взятие крови из вены:  199 руб

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 24 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Документы обязательные к заполнению:

Анкета*Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..