Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7243, Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.

      Цена: 6 200 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене TSC1.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген TSC1 (HAMARTIN) расположен на хромосоме 9 в регионе 9q34.13. Содержит 23 экзона, из которых 21 – кодирующие и 2 – экзоны с альтернативным сплайсингом. Мутации в данном гене приводят также к развитию туберозного склероза и лимфангиолейомиоматозу.
      Определение заболевания.
      Заболевание, для которого типично локальное нарушение строения коры головного мозга и белого вещества. Характерна фокальная (очаговая) микрополигирия преимущественной локализацией в лобных и височных отделах мозга. Подразделяется на тип IIA и IIB в зависимости от отсутствия или присутствия баллонных клеток соответственно.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген кодирует соответственно белок гамартин, являющийся супрессором опухолевого роста. При мутация в данном гене образуются гамартомы – узловые опухолевидные образования, возникающее в результате нарушения эмбрионального развития органов и тканей, состоящее из тех же компонентов, что и орган, но отличающееся их неправильным расположением и степенью дифференцировки. Клинически проявляется фармакорезистентной эпилепсией, нуждающейся в хирургическом вмешательстве. 
      При магнитной резонансной томографии ФКД «А» типа могут проявляться в виде локального утолщения коры, снижения дифференцировки серого и белого вещества, гиперинтенсивного сигнала от серого и субкортикального белого вещества на T2-взвешенных изображениях, гипоинтенсивного сигнала от субкортикального белого вещества на T1-взвешенных изображениях. ФКД «В» типа чаще проявляются симптоматической эпилепсией. МРТ - признаки ФКД второго типа могут быть представлены в виде локальных зон утолщения коры, нечеткости перехода коры в белое вещество мозга, повышении сигнала на T2-взвешенных изображениях, или расширения коры с сигналом повышенной интенсивности от поверхности желудочков мозга. Помимо этого может наблюдаться патологический паттерн извилин.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. Фокальные корковые дисплазии (ФКД), являющиеся структурными аномалиями коры головного мозга, выявляются у 12-50 % пациентов с фармакорезистентными симптоматическими эпилепсиями.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Основные нозологические критерии судорожных пароксизмов при ФКД: 
      • эпиприпадки кратковременны (не более 1 мин); 
      • сложные парциальные припадки с минимальными явлениями постприступной спутанности; 
      • вторичная генерализация припадков происходит быстрее, чем при височной эпилепсии; 
      • демонстративные и необычные двигательные феномены; 
      • высокая частота автоматизмов в начальной фазе припадков; 
      • частые внезапные падения. 
      Между приступами на ЭЭГ иногда отмечаются необычные и чрезвычайно активные фокальные эпилептические разряды в виде повторяющихся спайков.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы фармакорезистентных эпилепсий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Айвазян С.О. ФОКАЛЬНЫЕ КОРКОВЫЕ ДИСПЛАЗИИ: АЛГОРИТМ ПРЕДОПЕРАЦИОННОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ. Эпилепсия. 2012; N2: c.6-12. 
      2. Taylor D.C., Falconer M.A., Bruton C.J., Corsellis J.A. Focal dysplasia of the cerebral cortex in epilepsy. J. Neurol Neurosurg Psychiatry. 1971; 34: 369-387. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора TSC1 ч.м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город