печать

№7193 Синдром Ди Джорджи TBX1 м.

Исследование мутаций в гене TBX1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев делеция происходит во время мейоза при спермато- или овогенезе (т.е.возникает de novo). Только в 5–10% случаев дефектная хромосома наследуется по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Генетической причиной синдрома Ди Джорджи является делеция центрального участка длинного плеча хромосомы 22 (22q11.2) размером 1,5-3 млн.п.н. 
Данная мутация приводит к нескольким клинически различающимся синдромам, объединённым названием CATCH22 («ловушка 22»).
В некоторых случаях заболевание обусловлено мутацией в гене TBX1 , расположенном на длинном плече хромосомы 22. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома гипоплазии тимуса и паращитовидной железы; синдрому третьего и четвертого фарингеальных мешков; синдрому 22q11.2 делеции; синдрому CATCH22. 
Заболевание генетически гетерогенное. При тех же клинических проявлениях встречается делеция других хромосом — 10р13, 17р13, 18q21 и др.

Определение заболевания.
Для больных данным синдромом характерна триада аномалий: гипоплазия тимуса, гипоплазия паращитовидных желез, врожденный порок сердца.

Патогенез и клиническая картина.
Гипоплазия или аплазия тимуса приводят к нарушению клеточного иммунитета и, как следствие, тяжело протекающим инфекциям (как правило, вирусной или грибковой природы). 2/3 детей с синдромом Ди Джорджи имеют комбинированные пороки сердца — общий артериальный ствол, тетрада Фалло, декстрокардия и др. Часто выявляются аномалии развития крупных сосудов. У всех пациентов встречаются диcморфические аномалии лица и нёба: микроцефалия, гипертелоризм, маленькие и/или деформированные и низко расположенные уши, расщелины губы и неба, микрогнатия, короткая уздечка верхней губы, «готическое нёбо», антимонголоидный разрез глаз и др. 
Реже встречаются легкая или умеренная умственная отсталость, атрезия пищевода, атрезия анального отверстия, диафрагмальная грыжа. 
Врожденные пороки сердца, тяжелый иммунодефицит и гипокальциемия обуславливают высокую неонатальную смертность.

Частота встречаемости: 1:3000–1:20000 живорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 33 350 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..