печать

№7184 Псевдопсевдогипопаратиреоз GNAS м.

Исследование мутаций в гене GNAS.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
GNAS (GUANINE NUCLEOTIDE-BINDING PROTEIN, ALPHA-STIMULATING ACTIVITY POLYPEPTIDE 1). Ген расположен на хромосоме 20 в регионе 20q13.32 . Содержит 13 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию акромегалии, синдрому МакКюна-Олбрайта, прогрессирующей оссифицирующей гетероплазии, синдрому гипокоагуляции, брахидактилии и умственной отсталости, псевдогипопаратиреозу тип 1В, псевдогипопаратиреозу тип 1С, псевдогипопаратиреозу.

Определение заболевания.
Относится к числу редких наследственных синдромов с повышенным или нормальным содержанием в крови паратгормона, с низкорослостью, особенностями развития скелета (остеодистрофией, укорочением трубчатых костей конечностей, дефекты зубочелюстной системы), с метастатической кальцинацией мягких тканей, нарушениями психики. 
Это метаболически нормальный вариант псевдогипопаратиреоза. Из-за редкости патологии тип наследования этого заболевания точно не установлен.

Патогенез и клиническая картина.
Фенотипически псевдопсевдогипопаратиреоз очень похож на псевдогипопаратиреоз. У большинства пациентов выявляют изменения внешности, характерные для псевдогипопаратиреоза типа 1а, однако отсутствует гипокальциемия и гиперфосфатемия, также сохраняется нормальная реакция организма на введение гормона паращитовидных желез. Некоторые лица с псевдопсевдогипопаратиреозом являются ближайшими родственниками больных с псевдогипопаратиреозом типа 1а. 
У больных наблюдаются низкий рост, короткая шея, круглое лицо, укорочение метакарпальных и метатарзальных костей (чаще укорочение IV и реже II пальцев) - так называемый брахиметафалангизм. Отмечаются кальцификация мягких тканей, подкожные кальцификаты, которые могут выявляться уже при рождении; нередко наблюдается одновременное вовлечение других эндокринных желез: щитовидной железы (гипофункция), гонад, поджелудочной железы (сахарный диабет). Вследствие гипокальциемии нередко развиваются катаракта и дефект эмали зубов.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Fitch, N. Albright's hereditary osteodystrophy: a review. Am. J. Med. Genet. 11: 11-29, 1982. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 33 350 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..