Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7149, Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.

      Цена: 12 910 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене CRYAB.

      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген CRYAB ген альфа-В-кристаллина (CRYSTALLIN, ALPHA-B) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q22.3-q23.1. Состоит из 3 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии тип III, множественной катаракте, тип 16; фатальной инфантильной гипертрофической миофибриллярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином.

      Определение заболевания
      Миофибриллярные миопатии (MFM, МФМ) – группа наследственных генетически гетерогенных нервно-мышечных заболеваний с одинаковой морфологической картиной в биоптатах мышц. Относятся к группе врожденных структурных миопатий. К настоящему времени описано шесть генов, мутации в которых могут приводить к MFM: DES, CRYAB, TTID, ZASP, FLNC, BAG3 . Все они кодируют белки, тесно связанные с Z-дисками саркомер мышечных волокон. Морфологические изменения скелетной мускулатуры при MFM включают дезинтеграцию Z-дисков и миофибрилл и аномальное накопление белков, формирующих Z-диски. При иммуногистохимическом исследовании в скелетных мышцах больных выявляются цитоплазматические включения (сфероидные тельца), образованные данными белками, как правило, это десмин, αB-кристаллин и миотиллин; из мембраносвязанных белков обнаруживаются дистрофин и саркогликаны; нередко в состав аномальных агрегатов входят белки теплового шока и убиквитин. 
      Данная группа миопатий характеризуется широкой фенотипической вариабельностью как внутри, так и между семьями. Возраст начала заболевания может колебаться от младенческого до восьмого десятилетия жизни.

      Патогенез и клиническая картина.
      Ген CRYAB вырабатывает α-B-кристаллин - белок, который является членом малого семейства белков теплового шока (heat shock protein, HSP), препятствующих агрегации белков при воздействии на клетки тепла и/или восстановлении биологической активности клеточных субстратов. 
      Мутации в указанном гене могут приводить к различным видам мышечной патологии: рестриктивной, гипертрофической и дилятационной кардиомиопатии, сердечной недостаточности и дистрофическим изменениям скелетных мышц. В совокупности эти нарушения представляют собой редкое наследственное аутосомно-доминантное заболевание, называемое α-кристаллинопатии (миофибриллярные альфа-B-кристаллин зависимые миопатии; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED; MFM2), также известные как десмин-зависимые миопатии. Болезнь характеризуется поздним началом и медленно прогрессирующим течением (но есть случаи раннего начала), развивается вследствие неправильного сворачивания белков, в результате чего в кардиомиоцитах и скелетных мышцах откладываются нерастворимые белковые агрегаты, образованные CryAB – белками, ассоциированными с другими саркомерными белками. Клиническая картина весьма изменчива. 
      У одних пациентов в патологический процесс преимущественно оказываются вовлеченными мышцы поясов конечностей, в то время как у других наблюдаются поражения дистальных групп мышц. В ряде случаев единственным проявлением заболевания является ярко выраженная кардиомиопатия без очевидной мышечной слабости, а также у многих пациентов признаки поражения мышц могут сочетаться с дыхательной недостаточностью и катарактой. 
      Заболевание прогрессирует медленно, возможна внезапная сердечная смерть. С течением болезни в патологический процесс может вовлекаться дыхательная система. Мышечная слабость: проксимальная (у большинства), дистальная.

      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Типичная клиническая картина. Основным методом диагностики врожденных структурных миопатий является выявление характерных морфологических маркеров отдельных форм данных заболеваний при проведении гистологического и гистохимического исследования биопсий скелетных мышц.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы врожденных структурных миопатий: различные формы немалиновых миопатий, болезнь центрального стержня, центронуклеарная (миотубулярная) миопатия.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Ю.Е. Вельтищев, П.А. Темин Наследственные болезни нервной системы - Руководство для врачей, М.,1998 г. 
      2. Selcen, D., Engel, A. G. Myofibrillar myopathy caused by novel dominant negative alpha-B-crystallin mutations. Ann. Neurol. 54: 804-810, 2003. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миофибриллярная миопатия, CRYAB м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город