печать

№7134 Катаракта, CRYAB м.

Исследование мутаций в гене CRYAB.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYAB - ген альфа-В-кристаллина (CRYSTALLIN, ALPHA-B) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q22.3-q23.1. Состоит из 3 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию дилятационной кардиомиопатии тип III, миофибрилярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином, фатальной инфантильной гипертрофической миофибрилярной миопатии, связанной с альфа-В кристаллином.

Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

Патогенез и клиническая картина.
Ген CRYAB состоит из трех экзонов и кодирует белок α-B-кристаллин являющийся членом малого семейства белков теплового шока (heat shock protein, HSP), препятствующих агрегации белков при воздействии на клетки тепла и/или восстановлении биологической активности клеточных субстратов. Мутации в данном гене ответственны за развитие катаракты задней полярной. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
Для данной формы характерна заднеполярная катаракта.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Berry, V., Francis, P., Reddy, M. A., Collyer, D., Vithana, E., MacKay, I., Dawson, G., Carey, A. H., Moore, A., Bhattacharya, S. S., Quinlan, R. A. Alpha-B crystallin gene (CRYAB) mutation causes dominant congenital posterior polar cataract in humans. Am. J. Hum. Genet. 69: 1141-1145, 2001. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 910 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..