Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7630GJC2, Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.

      Цена: 25 950 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене GJC2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания. 
      GJC2 (GJA12; GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2)
      Ген находится на хромосоме 1 в области1q42.13 и состоит из двух экзонов. Он кодирует белок «щелевых контактов» коннексин 47 (Сх47).
       
      Определение заболевания.
      Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга.
      Патогенез и клиническая картина.
      В основе патогенеза лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина. При морфологическом исследовании обнаруживается диффузное и симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга, фокусы демиелинизации, соединяющиеся в обширные очаги, активная пролиферация микроглии с фагоцитозом продуктов распада миелина Продукт гена GJC2 (GJA12) встречается именно в олигодендроцитах и его экспрессия регулируется параллельно с другими генами миелина. Заболевание начинается в раннем возрасте (5—10 месяцев) и отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: непроизвольные движения глазных яблок, дрожание головы и нарушение координации движений. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (ее замедление), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются непроизвольные движения, паркинсоноподобный синдром, нарастает слабоумие. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь быстро прогрессирует, особенно в первые годы жизни ребенка. В дальнейшем может наблюдаться светлый промежуток в течение длительного времени. Изредка наблюдаются непрогрессирующие формы болезни. Большинство описанных в литературе больных — мальчики.
      Частота встречаемости:
      Не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичные клинические проявления.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика
      Другие формы лейкодистрофий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Henneke, M., Combes, P., Diekmann, S., Bertini, E., Brockmann, K., Burlina, A. P., Kaiser, J., Ohlenbusch, A., Plecko, B., Rodriguez, D., Boespflug-Tanguy, O., Gartner, J. GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Neurology 70: 748-754, 2008.
      2. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 24 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город