печать

№7630GJC2 Лейкодистрофия гипомиелиновая 4.73.18.1 GJC2 м.

Исследование мутаций в гене GJC2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
GJC2 (GJA12; GAP JUNCTION PROTEIN, GAMMA-2)
Ген находится на хромосоме 1 в области1q42.13 и состоит из двух экзонов. Он кодирует белок «щелевых контактов» коннексин 47 (Сх47).
 
Определение заболевания.
Нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дистрофией белого вещества головного и спинного мозга.

Патогенез и клиническая картина.
В основе патогенеза лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина. При морфологическом исследовании обнаруживается диффузное и симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга, фокусы демиелинизации, соединяющиеся в обширные очаги, активная пролиферация микроглии с фагоцитозом продуктов распада миелина Продукт гена GJC2 (GJA12) встречается именно в олигодендроцитах и его экспрессия регулируется параллельно с другими генами миелина. Заболевание начинается в раннем возрасте (5—10 месяцев) и отличается медленным прогрессированием. Характерна триада симптомов: непроизвольные движения глазных яблок, дрожание головы и нарушение координации движений. В дальнейшем отмечается повышение мышечного тонуса, изменение речи (ее замедление), прогрессирующее снижение интеллекта, нарастающая атрофия зрительного нерва. В поздней стадии появляются непроизвольные движения, паркинсоноподобный синдром, нарастает слабоумие. Начинаясь в раннем детском возрасте, болезнь быстро прогрессирует, особенно в первые годы жизни ребенка. В дальнейшем может наблюдаться светлый промежуток в течение длительного времени. Изредка наблюдаются непрогрессирующие формы болезни. Большинство описанных в литературе больных — мальчики.

Частота встречаемости:
Не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Henneke, M., Combes, P., Diekmann, S., Bertini, E., Brockmann, K., Burlina, A. P., Kaiser, J., Ohlenbusch, A., Plecko, B., Rodriguez, D., Boespflug-Tanguy, O., Gartner, J. GJA12 mutations are a rare cause of Pelizaeus-Merzbacher-like disease. Neurology 70: 748-754, 2008.
  2. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..