печать

№7121 Гиперкератоз, KRT9 м.

Исследование мутаций в гене KRT9.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
На сегодняшний день описаны три гена, мутации которых приводят к данному заболеванию: 
  • KRT1 (KERATIN 1) находится на хромосоме 12 в области 12q13.13.
  • KRT16 (KERATIN 16)находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.
  • KRT9 (KERATIN 9)находится на хромосоме 17 в области 17q21.2.

Определение заболевания.
Гетерогенная группа заболеваний, характеризующаяся утолщением рогового слоя ладоней и подошв. Данное утолщение может быть диффузным или ограниченным, может сочетаться с различными аномалиями. 

Патогенез и клиническая картина. Болезнь существует с рождения или развивается в период новорожденности. Характеризуется сплошным гиперкератозом ладоней и подошв с полоской эритемы на границе со здоровой кожей, гипергидрозом, часто наличием трещин. 

Частота встречаемости: 1:2500 в европейских странах.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. DiGiovanna, J. J., Bale, S. J. Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis. Arch. Derm. 130: 1026-1035, 1994. 
  3. Syder, A. J., Yu, Q.-C., Paller, A. S., Giudice, G., Pearson, R., Fuchs, E. Genetic mutations in the K1 and K10 genes of patients with epidermolytic hyperkeratosis: correlation between location and disease severity. J. Clin. Invest. 93: 1533-1542, 1994. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 25 950 руб

Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Метод определения
Секвенирование
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..