Ваш город: Москва
      Выбрать город: Москва
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7882ROBO3, Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.

      Цена: 66 650 руб. Взятие крови из вены:  199 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене ROBO3.

      Сколиоз с параличом взора (OMIM 607313) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжёлым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врождённых расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей. 
      Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора, кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей гена ROBO3.

      Тип наследования.
      Аутосомно- рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген ROBO3 (ROUNDABOUT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q24.2. Содержит как минимум 9 экзонов с альтернативным сплайсингом.

      Патогенез и клиническая картина.
      Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжелым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. 
      Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врожденных расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей.

      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Jen, J., Coulin, C. J., Bosley, T. M., Salih, M. A. M., Sabatti, C., Nelson, S. F., Baloh, R. W. Familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis maps to chromosome 11q23-25. Neurology 59: 432-435, 2002. 
      2. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 33 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование.

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.» в Москве и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Москва смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Москва
      Ваш город — Москва
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город