печать

№7882ROBO3 Сколиоз с параличом взора, ROBO3 м.

Исследование мутаций в гене ROBO3.

Сколиоз с параличом взора (OMIM 607313) - редкое наследственное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжёлым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врождённых расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей. 
Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора, кодирующей последовательности и прилегающих интронных областей гена ROBO3.

Тип наследования.
Аутосомно- рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген ROBO3 (ROUNDABOUT, DROSOPHILA, HOMOLOG OF, 3) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q24.2. Содержит как минимум 9 экзонов с альтернативным сплайсингом.

Патогенез и клиническая картина.
Причиной сколиоза с горизонтальной офтальмоплегией являются мутации гена ROBO3, который экспрессируется у млекопитающих во время эмбрионального развития. Продукт этого гена необходим для правильного формирования проводящих путей зрительного анализатора. Характеризуется начинающимся в раннем детском возрасте тяжелым тораколюмбальным сколиозом, по поводу которого пациенты и обращаются к врачу. 
Характерным признаком заболевания, выявленным у всех пациентов, является горизонтальный паралич пристального взгляда и сходящееся косоглазие разной степени выраженности. У большинства больных наблюдается маятникообразный нистагм. От других врожденных расстройств движения глаза, это заболевание можно отличить по данным магнитно-резонансной томографии головного мозга, выявляющей выраженные структурные изменения подкорковых ядер и расположения проводящих путей.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Jen, J., Coulin, C. J., Bosley, T. M., Salih, M. A. M., Sabatti, C., Nelson, S. F., Baloh, R. W. Familial horizontal gaze palsy with progressive scoliosis maps to chromosome 11q23-25. Neurology 59: 432-435, 2002. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
ЦЕНА 66 650 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 33 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..