печать

№7628COL8 Дистрофия роговицы, COL8A2 м.

Исследование мутаций в гене COL8A2.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген COL8A2 – ген α2-цепи коллагена VIII (COLLAGEN, TYPE VIII, ALPHA-2; COL8A2) расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3. Содержит 1 протяжённый экзон. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию дистрофии роговицы задней полиморфной, тип 2. Задняя полиморфная дистрофия роговицы ассоциирована также с генами VSX1 (PPCD1- задняя полиморфная дистрофия тип 1) и ZEB1 (PPCD3 - задняя полиморфная дистрофия тип 3).
 В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.

Определение заболевания.
Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет. 
Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы:
  • эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша; 
  • дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке; 
  • стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
  • эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
 
Патогенез и клиническая картина.
Ген COL8A2 кодирует α2-цепь коллагена VIII. При данной форме отмирают клетки нижнего слоя роговой оболочки глаза — эндотелия, обеспечивающие откачивание лишней жидкости из стромы. Избыточная жидкость в роговице снижает ее прозрачность, приводя к снижению остроты зрения. Основными признаками заболевания являются расплывчатое зрение, которое часто бывает хуже после сна, непостоянная острота зрения, ослепление (засвет) при взгляде на источник света, непереносимость яркого света, чувство песка в глазах. Эндотелиальная дистрофия Фукса поражает оба глаза и несколько чаще встречается среди женщин. В настоящее время выделяют 6 типов дистрофии Фукса. ДНК-диагностика возможна для 2-х: FECD1 и FECD4. Дистрофия Фукса тип 1, характеризующаяся более ранним началом развития заболевания практически сразу после рождения.

Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Vithana, E. N., Morgan, P. E., Ramprasad, V., Tan, D. T. H., Yong, V. H. K., Venkataraman, D., Venkatraman, A., Yam, G. H. F., Nagasamy, S., Law, R. W. K., Rajagopal, R., Pang, C. P., Kumaramanickevel, G., Casey, J. R., Aung, T. SLC4A11 mutations in Fuchs endothelial corneal dystrophy. Hum. Molec. Genet. 17: 656-666, 2008.
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 18 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..