печать

№7715CHST6 Дистрофия роговицы, ген CHST6 м.

Исследование мутаций в гене CHST6.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CHST6 – ген роговичной N-ацетилгликозамин-6-O-сульфотрансферазы (carbohydrate sulfotransferase gene) расположен на хромосоме 16 в регионе 16q23.1 . Содержит 4 экзона, лишь один из которых является кодирующим. В настоящее время известны как минимум 12 генов, мутации в которых приводят к возникновению дистрофии роговицы.
  
Определение заболевания.
Дистрофии роговицы - это группа наследственных заболеваний роговицы, приводящих к ее помутнению. Причем практически всегда страдают оба глаза, болезнь неуклонно прогрессирует, признаки воспаления отсутствуют. Симптомы дистрофии проявляются, как правило, в возрасте от 10 до 40 лет. 
Роговица человека состоит из пяти слоев и в зависимости от того, где располагается врожденное повреждение в структуре роговицы, выделяют соответственно слоям следующие типы дистрофий роговицы:
  • эпителиальные дистрофии: ювенильная эпителиальная дистрофия Месманна, дистрофия базальной мембраны эпителия, дистрофия роговицы Лиша; 
  • дистрофии мембраны Боумена: дистрофия Рейса-Буклерса, дистрофия Тиеля-Бенке; 
  • стромальные дистрофии: желатинозная каплевидная, гранулярная, решетчатая, зернисто-решетчатая Авеллино, кристаллическая Шнайдера, пятнистая, крапчатая, центральная облаковидная Франсуа, задняя аморфная дистрофия, врождённая стромальная дистрофия;
  • эндотелиальные дистрофии: задняя полиморфная дистрофия, дистрофия Фукса, врожденная наследственная эндотелиальная дистрофия, Х-сцепленная эндотелиальная дистрофия.
Патогенез и клиническая картина.
Ген CHST6 кодирует фермент сульфотрансферазу, участвующий в процессинге кератансульфата. Болезнь характеризуется помутнением роговицы с появлением на ней сероватых непрозрачных пятен небольшого размера. Обычно поражаются оба глаза. Заболевание начинается в возрасте 5-9 лет, медленно прогрессирует, к 30—40 годам заметно снижается острота зрения. Постепенно снижается чувствительность роговицы, возникают болевые ощущения, светобоязнь, чувство инородного тела в глазу. Как правило, отсутствуют воспалительные изменения и не наблюдается разрастание сосудов. На основе иммуногистохимических исследований пятнистую дистрофию роговицы делят на два типа: I тип, при котором в сыворотке крови и роговице с помощью специфических антител определяется кератансульфат и II тип, при котором кератансульфат отсутствует.
 
Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.
  2. Akama, T. O., Nishida, K., Nakayama, J., Watanabe, H., Ozaki, K., Nakamura, T., Dota, A., Kawasaki, S., Inoue, Y., Maeda, N., Yamamoto, S., Fujiwara, T., Thonar, E. J.-M. A., Shimomura, Y., Kinoshita, S., Tanigami, A., Fukuda, M. N. Macular corneal dystrophy type I and type II are caused by distinct mutations in a new sulphotransferase gene. Nature Genet. 26: 237-241, 2000. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 12 350 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 24 рабочих дней
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..