печать

№7714Col2A Дисплазия Книста, ген Col2A1 м.

Исследование мутаций в гене Col2A1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
COL2A1 (COLLAGEN, TYPE II, ALPHA-1)
Расположен на длинном плече хромосомы 12 (12q13.11-q13.2) и содержит 54 экзона. Ген кодирует коллаген II типа класса альфа-1 (COL2A1). Этот белок является одним из основных компонентов межклеточного вещества соединительной ткани (костной ткани, хрящевой, сухожилий). 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ахондрогенеза 2 типа или гипохондрогенезу, аваскулярному некрозу головки бедренной кости, чешской дисплазии, множественной эпифизарной дисплазии с миопией и глухотой, болезни Легга-Кальве-Пертеса, остеоартриту с мягкой хондродисплазией, отоспондиломегаметафизарной дисплазии, платиспондилической скелетной дисплазии тип Торранса, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии, врождённой спондилоэпифизарной дисплазии тип Намакваланда, врождённой спондилометаэпифизарной дисплазии тип Струдвика, спондилопериферической дисплазии, синдрому Стиклера, витреоретинопатии с эпифизарной дисплазией фаланг.

Определение заболевания.
Наследственное заболевание, характеризующееся карликовостью, аномальным строением скелета и специфическим лицом с седловидным носом и пучеглазием.

Патогенез и клиническая картина.
Повреждения в гене COL2A1 приводят к экспрессии дефектного коллагена и нарушению структуры соответствующих тканей. Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным нарушением эпи- и метафизальной оссификации. Туловище при этом укорочено, отмечается прогрессирующий кифоз грудного отдела позвоночного столба и резкий лордоз поясничного отдела позвоночного столба. Типичны короткая и широкая грудная клетка с вдавленной грудиной, короткие конечности с утолщением в области суставов, кости таза широкие. Движения в суставах ограничены. В 50% случаев отмечается миопия, косолапость, проводящая и нейросенсорная глухота; нередки расщелина нёба, паховые и пупочные грыжи. Речевое и моторное развитие замедлены, дети поздно начинают ходить и испытывают затруднения при ходьбе; интеллект обычно не страдает. При рентгенологическом исследовании находят уплощение тел позвонков, укороченные длинные трубчатые кости с короткими уплощенными эпифизами, расширенными, неравномерно разреженными метафизами, укороченные и расширенные кости таза с задержкой окостенения головок бедренных костей, расширение и разряжение костей кисти. Срок жизни больных укорочен.

Частота встречаемости:
не установлена .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Winterpacht, A., Hilbert, M., Schwarze U., Mundlos, S., Spranger, J., Zabel, R. U. Kniest and Stickler dysplasia phenotypes caused by collagen type II gene (COL2A1) defect. Nature Genet. 3: 323-326, 1993 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
ЦЕНА 129 550 руб

+ Взятие крови из вены:  199 руб
Срок исполнения
(указанный срок не включает день взятия биоматериала)
до 48 рабочих дней
Исследуемый материал
Венозная кровь (ЭДТА)
Метод определения
Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!
Документы обязательные к заполнению:
Анкета*
Направительный бланк

Наследственные моногенные заболевания и состояния

Информированное согласие

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..