Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Амавроз Лебера, CRX м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене CRX.
Тип наследования.
аутосомно-рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания.
CRX (OMIM 602225)(cone-rod homeobox-containing gene) картирован в локусе 19q13.3 и состоит из 4 экзонов, 3 из которых являются кодирующими (2, 3, 4). Он отвечает за развитие фоторецепторов на эмбриональной стадии развития организма и за поддержание необходимого уровня фоторецепторов в течение всей жизни. Кодируемый им белок экспрессируется в фоторецепторах сетчатки и в клетках гипофиза, является фактором транскрипции для ряда белков сетчатки. 
LCA5 (OMIM 604537) связан с развитием аутосомно-рецессивного амавроза Лебера типа 5. Ген LCA5 картирован в локусе 6q14.1, он состоит из 9 экзонов и кодирует белок леберцилин. Леберцилин экспрессируется в клетках сетчатки, его функции до конца не изучены.
RPE65 (OMIM 180069) ассоциирован с развитием амавроза Лебера тип 2 (LCA2 - Leber congenital amaurosis 2 OMIM 204100). Ген RPE65 кодирует белок, специфичный для пигментного эпителия сетчатки глаз. Исследования последних лет показали, что данный белок играет важную роль в метаболизме ретинола в пигментном эпителии. RPE65 находится в локусе 1р31.3 - р31.2 и состоит из 14 экзонов. Описано около 80 мутаций. Мутации в гене RPE65 также приводят к развитию пигментной дегенерации сетчатки тип 20.
Определение заболевания.
Клинически и генетически гетерогенная группа дистрофий сетчатки детского возраста. Существует также атрофия зрительных нервов Лебера – заболевание, которое относится к числу митохондриальных. Данные заболевания сходны по названию и сопровождаются потерей остроты зрения, но различаются по своей генетической природе и течению. Не путать!
 
Патогенез и клиническая картина.
При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3—4 месяцев жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8—10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ), как правило, остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Характерно также отсутствие или слабый электроретинографический ответ. Дополнительными признаками могут быть дальнозоркость вследствие нарушения рефракции, симметричная срединная гипоплазия с энофтальмом.
 
Частота встречаемости:
от 1:30000 до 1: 81000 живорожденных. Амавроз Лебера является причиной более 5% всех врожденных ретинопатий и встречается примерно у 20% детей, посещающих школы для слабовидящих.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Аветисов С.Э., Егоров С.А., Мошетова Л.К. Офтальмология. Национальное руководство. М.2008. – ГЭОТАР-Медиа 1017 с. 
  2. Chung, D. C., Traboulsi, E. I. Leber congenital amaurosis: clinical correlations with genotypes, gene therapy trials update, and future directions. J. AAPOS 13: 587-592, 2009.
  3. Hanein, S., Perrault, I., Gerber, S., Tanguy, G., Barbet, F., Ducroq, D., Calvas, P., Dollfus, H., Hamel, C., Lopponen, T., Munier, F., Santos, L., Shalev, S., Zafeiriou, D., Dufier, J.-L., Munnich, A., Rozet, J.-M., Kaplan, J. Leber congenital amaurosis: comprehensive survey of the genetic heterogeneity, refinement of the clinical definition, and genotype-phenotype correlations as a strategy for molecular diagnosis. Hum. Mutat. 23: 306-317, 2004  
  4. Cremers, F. P. M., van den Hurk, J. A. J. M., den Hollander, A. I. Molecular genetics of Leber congenital amaurosis. Hum. Molec. Genet. 11: 1169-1176, 2002.
  5. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
  • врожденные нарушения зрения, сопровождающиеся дистрофией сетчатки
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
  1. Ближайших родственников: родителей, братьев, сестер, детей.
  2. Супруга при вступлении в брак 
  3. Других родственников – на основании анализа родословной.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы врожденной дистрофии сетчатки.
 
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.
Артикул:7805CRX
Срок исполнения:
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:13 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Амавроз Лебера, CRX м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх