Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Болезнь Норри, NDP м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене NDP.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
NDP (Norrie Disease Protein) - локализован в районе Хр11.3. Он имеет длину 28т.п.н. и состоит из трех экзонов, кодирующими из которых являются 2 и 3 экзоны. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию экссудативной витреохореоретинальной дистрофии.
Определение заболевания.
Форма врожденной двусторонней псевдоглиомы (опухоли) сетчатки.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание проявляется слепотой с первых месяцев жизни. На глазном дне выявляются псевдоопухолевые образования сетчатки, гиперплазия сетчатки, цилиарного тела и пигментного эпителия радужки. У больных наблюдаются синехии, атрофия радужной оболочки глаза. К 8 месяцам развивается катаракта. Хотя некоторые больные имеют нормальный интеллект, у большинства наблюдается умственная отсталость. Также у многих больных отмечается нейросенсорная глухота. Хотя специфические глазные симптомы, прогрессирующая глухота и умственная отсталость являются классическими особенностями болезни Норри, более половины больных не имеют глухоты и обладают нормальным интеллектом.
Частота встречаемости:
не установлена.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с 
  2. Lev, D., Weigl, Y., Hasan, M., Gak, E., Davidovich, M., Vinkler, C., Leshinsky-Silver, E., Lerman-Sagie, T., Watemberg, N. A novel missense mutation in the NDP gene in a child with Norrie disease and severe neurological involvement including infantile spasms. Am. J. Med. Genet. 143A: 921-924, 2007. 
  3. Schuback, D. E., Chen, Z. Y., Craig, I. W., Breakefield, X. O., Sims, K. B. Mutations in the Norrie disease gene. Hum. Mutat. 5: 285-292, 1995. 
  4. OMIM
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Двусторонняя дисплазия сетчатки (особенно в сочетании с глухотой и умственной отсталостью).
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – мать, братьев и сестер (в некоторых случаях желательно также обследование сестер матери и их дочерей – по рекомендации генетика на основе анализа родословной).
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Дисплазия сетчатки, трисомия по 13 паре хромосом, энцефалоретинальная дисплазия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена 
  2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии  
  3. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии
Артикул:7816NDP
Срок исполнения:
Цена: 9 750 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:9 950 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Болезнь Норри, NDP м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх