Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7108, Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.

      Цена: 22 920 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене SLC26A2.

      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) находится на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет. 
      Аллельные мутации в этом гене могут приводить также к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, множественная эпифизарная дисплазия тип 4.

      Определение заболевания.
      Ателостеогенез (греч. ateles - неполный) - летальная наследственная хондродисплазия, характеризующаяся гипоплазией плечевых и бедренных костей, грудной части позвоночника, нарушениями окостенения отдельных костей кисти и множественными дегенерирующими хондроцитами, инкапсулированными в фиброзной ткани хрящей. Выделяют ателостеогенез I, II и III типов. 
      I и III вызываются мутациями de novo (вновь возникшими) в гене FLNB. Эти два типа наследуются по аутосомно-доминантному типу. При первом типе заболевания дети рождаются мертвыми или погибают сразу после рождения, при третьем часто погибают после рождения, однако описан пациент, доживший до взрослого возраста.

      Патогенез и клиническая картина.
      Ателостеогенеза II типа вызывается мутациями в гене SLC26A2, кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. 
      Ателостеогенез II типа характеризуется укороченными в проксимальных и дистальных отделах конечностями, маленькой грудной клеткой, сколиозом, эквиноварусной деформацией стопы (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), отведенным большим пальцем рук и ног. У больных детей наблюдается гипертелоризм глаз (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), плоское лицо, запавшая переносица. Смерть больных ателостеогенезом II типа вызвана гипоплазией легких, стенозом гортани и наступает вскоре после рождения. Могут быть также шейный кифоз, удвоенные средние фаланги, пороки сердца, легочная недостаточность, трахео-бронхомаляция.

      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое – менее 1:1 000 000. Относительно часто встречается в финской популяции.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      дистрофическая дисплазия и другие типы ателостеогенеза.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Bonafe, L., Hastbacka, J., de la Chapelle, A., Campos-Xavier, A. B., Chiesa, C., Forlino, A., Superti-Furga, A., Rossi, A. A novel mutation in the sulfate transporter gene SLC26A2 (DTDST) specific to the Finnish population causes de la Chapelle dysplasia. (Letter) J. Med. Genet. 45: 827-831, 2008.
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля), SLC26A2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город