Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Фенилкетонурия, PAH ч.м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7781I, Фенилкетонурия, PAH ч.м.

      Цена: 14 720 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование частых мутаций в гене PAH.

      Фенилкетонурия (гиперфенилаланинемия, ФКУ, ГФА, OMIM261600) - группа гетерогенных аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных нарушением обмена незаменимой аминокислоты фенилаланина. 
      У 98% зоболевших ГФА обусловлена недостаточностью фермента фенилаланингидроксилазы (фенилкетонурия) принимающего участие в процессе превращения фенилаланина в тирозин. Оставшиеся 2% всех ГФА вызваны нарушением синтеза или регенерации тетрагидробиоптерина (BH4), кофактора в реакции гидроксилирования фенилаланина, тирозина и триптофана. 
      Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание, характеризующееся нарушением обмена аминокислоты фенилаланина, проявляющееся умственной отсталостью и различными психическими расстройствами у больных, не получивших своевременного и адекватного лечения в раннем возрасте.

      Тип наследования.
      Аутосомно- рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген PAH фенилаланингидроксилазы (PHENYLALANINE HYDROXYLASE) расположен на хромосоме 12 в регионе12q23.2. Содержит 13 экзонов. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию мягкой гиперфенилаланинемии без ФКУ.

      Патогенез и клиническая картина.
      Данная форма заболевания связана с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. 
      Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фениломолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге Первыми симптомами фенилкетонурии являются вялость ребенка, отсутствие интереса к окружающему, иногда повышенная раздражимость, беспокойство, срыгивание, нарушение мышечного тонуса (чаще мышечная гипотония), судороги, признаки аллергического дерматита. Если не начато вовремя лечение, формируется задержка комоторного и психоречевого развития, нередко отмечается микроцефалия. Характерны гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. У большинства больных в нелеченныхслучаях отмечается своеобразный «мышиный» запах мочи. Почти у половины больных фенилкетонурией наблюдаются эпилептические приступы, которые носят упорный характер и плохо поддаются антиконвульсантной терапии. При отсутствии специфического лечения фенилкетонурия медленно прогрессирует.

      Частота встречаемости: в Европе 1 : 10000 новорожденных, частота носительства 1 на 50.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.

      Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.

      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы нарушений аминокислотного обмена, последствиями родовой травмы новорожденных, а также внутриутробными и перинатальными инфекциями.

      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
      2. Е.А.Шестопалова, С.М.Тверская, С.Г.Калиненкова, М.А.Лобов. Наследственные заболевания аминокислотного обмена. Молекулярно-генетические аспекты обследования при фенилкетонурии// Альманах клинической медицины. Том IV (тематический выпуск), М., 2001, стр.71-72. 
      3. Аничкина А.А., Гаврилюк А.П, Тверская С.М., Поляков А.В. Анализ наиболее часто встречающихся мутаций в гене фенилаланингидроксилазы у больных фенилкетонурией. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №4, стр. 175-181.  
      4. Качанова Т.И., Шувакина В.В., Безенкова Н.Н., Аничкина А.А., Федотов В.П. Эффективность диетотерапии и ДНК-диагностика больных фенилкетонурией в Воронежской области. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 420. 
      5. Аничкина (Степанова) А.А., Дадали Е.Л., Качанова Т.И., Тверская С.М., Поляков А.В. Новые мутации I421N и G256D в гене фенилаланингидроксилазы.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №4, С.148.  
      6. Степанова А.А., Поляков А.В., Стратегия молекулярно-генетической диагностики гиперфенилаланиемий в России // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.172.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 19 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        ПЦР, секвенирование

        Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Фенилкетонурия, PAH ч.м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город
      МоскваСанкт-ПетербургАбаканАзовАксайАлагирАлапаевскАлатырьАлександровАльметьевскАнапаАнгарскАнжеро-СудженскАпрелевкаАрзамасАрмавирАртемовскийАрхангельскАсбестАсиноАстраханьАхтубинскАчинскАшаБаксанБалабановоБалаковоБалахнаБалашихаБарабинскБарнаулБатайскБахчисарайБелгородБеловоБелорецкБердскБесланБийскБлаговещенскБолотноеБорБородиноБратскБрянскБугурусланБудённовскБузулукБуйнакскВалуйкиВеликий НовгородВерхний УфалейВерхняя ПышмаВерхняя СалдаВидноеВичугаВладивостокВладикавказВладимирВолгоградВолгодонскВолжскийВологдаВоронежВоскресенскВсеволожскВыборгВязникиВязьмаГайГатчинаГеленджикГеоргиевскГолицыноГорно-АлтайскГороховецГрозныйГубкинГуковоГурьевскГусевГусь-ХрустальныйДедовскДербентДзержинскДзержинскийДмитровДолгопрудныйДомодедовоДонецкДубнаДятьковоЕвпаторияЕгорьевскЕкатеринбургЕманжелинскЕссентукиЖелезногорск (Кр.край)Железногорск (Курс.обл.)ЖелезнодорожныйЖуковскийЗапрудняЗеленогорскЗеленоградЗеленчукскаяЗлатоустИвановоИвантеевкаИжевскИзбербашИноземцевоИрбитИркутскИскитимИстраИшимИшимбайЙошкар-ОлаКазаньКалачинскКалининградКалугаКаменск-УральскийКаменск-ШахтинскийКамышинКанскКарачаевскКарталыКаслиКаспийскКашираКемеровоКерчьКизилюртКизлярКимовскКимрыКинешмаКиришиКировКиров (Калужская обл)КиселевскКисловодскКлимовскКлинКлинцыКовровКозельскКоломнаКолпиноКольцовоКольчугиноКомсомольск-на-АмуреКомсомольскийКонаковоКондопогаКопейскКоркиноКоролёвКостромаКотельникиКрасногорскКраснодарКраснообскКрасноперекопскКраснотурьинскКрасноярскКропоткинКрымскКубинкаКудровоКуйбышевКунашакКурганКуровскоеКурскКусаКызылКыштымЛевокумскоеNewЛенинск-КузнецкийЛермонтовЛикино-ДулевоNewЛипецкЛискиЛобняЛомоносовЛуховицыЛюберцыЛюдиновоМагнитогорскМайкопМайскийМалаховкаМалгобекМалоярославецМариинскМахачкалаМегионМедногорскМеждуреченскМелеузМиассМиллеровоМинеральные ВодыМинусинскМихайловкаМичуринскМожайскМоздокМосковскийМурманскМуромМценскМытищиНабережные ЧелныНазаровоНазраньНальчикНаро-ФоминскНарткалаНахабиноНевинномысскНефтеюганскНижневартовскНижнекамскНижний НовгородНижний ТагилНовоалтайскНовозыбковНовокузнецкНовокуйбышевскНовомосковскНовопавловскНовороссийскНовосибирскНовотроицкНовоуральскНовочеркасскНовошахтинскНогинскНорильскНоябрьскНяганьОбнинскОбьОдинцовоОзёрскОзёрыОктябрьскийОмскОрджоникидзевскаяОренбургОрехово-ЗуевоОрёлОрскОсинникиNewОтрадныйПавловоПавловский ПосадПензаПервоуральскПетрозаводскПетропавловск-КамчатскийПластNewПодольскПолевскойПрокопьевскПротвиноПрохладныйПсковПугачёвПутилковоПушкинПушкиноПятигорскРаменскоеРевдаРеутовРославльРостов-на-ДонуРубцовскРузаNewРузаевкаРыбинскРяжскРязаньСакиСалаватСалехардNewСальскСамараСаракташСаранскСаратовСаровСасовоСаткаСафоновоСаяногорскСветлыйСевастопольСеверодвинскСевероморскСеверскСелятиноСергиев ПосадСеровСерпуховСертоловоСибайСимферопольСмоленскСнежинскСоветскСолнечногорскСоль-Илецк NewСосновоборскСочиСреднеуральскСтавропольСтарый ОсколСтерлитамакСтроительСтупиноСуворовскаяNewСудогдаСургутСухой ЛогСызраньСыктывкарТаганрогТайгаТамбовТверьТейковоТемрюкТерекТихорецкТобольскТольяттиТомскТопкиТрехгорныйТроицк (Моск.обл.)Троицк (Челяб.обл.)ТуапсеТулаТырныаузТюменьУгличУзловаяУлан-УдэУльяновскУссурийскУсть-КатавУфаУхтаУчалыУчкекенФеодосияФрязиноФурмановХабаровскХанты-МансийскХимкиЧапаевскЧебаркульЧебоксарыЧегемЧелябинскЧеремховоЧереповецЧеркесскЧерногорскЧерняховскЧеховЧитаШадринскШатураШахтыШебекиноШушарыШуяЩербинкаЩёлковоЭлектростальЭлистаЭнгельсЮжно-СахалинскЮжноуральскЮргаЯкутскЯлтаЯлуторовскЯрославльЯрцево