Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Андерсена, KCNJ2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7861KCNJ2, Синдром Андерсена, KCNJ2 м.

      Цена: 15 170 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене KCNJ2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген KCNJ2 (POTASSIUM CHANNEL, INWARDLY RECTIFYING, SUBFAMILY J, MEMBER 2) расположен на хромосоме 17 в регионе 17q24.3. Содержит 2 экзона. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию семейной фибрилляции предсердий тип 9, синдрому короткого интервала QT тип 3.
      Определение заболевания.
      Наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующееся тремя группами признаков: калий-зависимыми периодическими параличами, желудочковыми нарушениями ритма и черепно-лицевыми аномалиями.
      Патогенез и клиническая картина.
      Ген KCNJ2 кодирует альфа субъединицу калиевого канала. Заболевание характеризуется тремя группами признаков:
      • калий-зависимыми периодическими параличами, 
      • желудочковыми нарушениями ритма, различной степенью удлинения интервала QT на ЭКГ, аномальной морфологией зубца Т, 
      • черепно-лицевыми аномалиями (низкий рост, гипертелоризм, эпикант, низко посаженные, ротированные назад уши, дефекты твердого и мягкого неба). 
      Характерны также макроцефалия (увеличение размеров черепа более чем на 10 % от возрастной нормы), долихоцефалия (удлинение черепа в переднезаднем направлении вследствие преждевременного окостенения стреловидного шва), скафоцефалия (длинный череп с выступающим лбом и затылком, приподнятым сводом, напоминающим опрокинутую лодку, микрогнатия (малые размеры верхней челюсти), брахидактилия (короткопалость), клинодактилия V пальцев (латеральное или медиальное искривление). Диагноз ставится при наличии двух из трех групп признаков. 
      Жизнеугрожающие эпизоды нарушений сердечного ритма у больных достаточно редки, хотя имеются описания случаев внезапной смерти у больных.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы нарушения сердечного ритма.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. Andelfinger, G., Tapper, A. R., Welch, R. C., Vanoye, C. G., George, A. L., Jr., Benson, D. W. KCNJ2 mutation results in Andersen syndrome with sex-specific cardiac and skeletal muscle phenotypes. Am. J. Hum. Genet. 71: 663-668, 2002. 
      4. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Андерсена, KCNJ2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город