Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7010UGI, Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.

      Цена: 19 110 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене UGT1.
      Тип наследования.
      Аутосомно - рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрому Жильбера, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.
      Определение заболевания.
      Наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.
      Патогенез и клиническая картина.
      Существует 2 типа заболевания, различающихся по тяжести клинических проявлений. 
      I тип: характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестация наступает в первые часы жизни. Клинические проявления: желтушность склер и кожных покровов, судороги, опистотонус, нистагм, атетоз, замедление умственного развития (билирубиновая энцефалопатия), на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и пароксизмальная активность. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. В отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи. В связи с отсутствием УДФ-ГТ1, фенобарбитал не имеет точки приложения и лечение данным препаратом неэффективно. 
      Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части обоих копий гена UGT1A1. 
      II тип: занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера-Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, от нескольких месяцев до первых лет. У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с 1 типом, но менее тяжёлые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л. Желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид. Проба с фенобарбиталом положительная. 
      Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части одной копии гена, и мутации в промоторной области другой копии гена UGT1A1.
      Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      синдром Жильбера, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусный гепатит, механическая и гемолитичеcкая желтуха.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
      1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
      2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Криглера-Найяра, UGT1 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город