Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7935, Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.

      Цена: 12 910 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме.
      Тип наследования.
      Х-сцепленный рецессивный.

      Гены, ответственные за развитие заболевания. 

      Ген эмерина (EMD) картирован на Х-хромосоме в области Xq28, состоит из 6 экзонов и 5 интронов. EMD кодирует серин-богатый трансмембранный белок, относящийся к семейству 2 типа интегральных мембранных белков (в числе которых также ламин-ассоциированный протеин 2 и рецептор ламина В).

      Эмерин экспрессируется повсеместно во всех изученных тканях, включая скелетные мышцы и миокард. Участвует в регуляции экспрессии генов, передаче клеточных сигналов и организации ядерной и геномной «архитектуры».

      К настоящему времени описано около 100 мутаций в гене EMD . Подавляющее большинство мутаций (95%) обуславливают полную потерю белка эмерина: это нонсенс-мутации, делеции/инсерции и мутации сайтов сплайсинга, приводящие к выпадению экзонов, сдвигу рамки считывания и преждевременному прекращению трансляции, что и является причиной отсутствия эмерина. Описаны также несколько миссенс-мутаций и делеций с сохранением рамки считывания, вызывающие сниженную экспрессию эмерина или нормальную экспрессию нефункционального белка. Большинство мутаций описаны однократно для определенной семьи, некоторые – в 2-3 семьях. Все мутации равномерно распределены вдоль гена, «горячих» экзонов и частых мутаций в EMD не описано.

      Определение заболевания.

      Заболевание мышц, проявляющееся в детском или подростковом возрасте нарастающей слабостью мышц плечевого пояса и проксимальных отделов рук.

      Патогенез и клиническая картина.

      Первые признаки возникают, как правило, у взрослых. Возможна ретракции ахилловых сухожилий и заднешейных мышц, что приводит к изменению походки и появлению вынужденной позы больного с запрокидыванием головы назад. Эти симптомы, как правило, предшествуют признакам мышечной слабости и гипотрофии. Наиболее вовлеченными в процесс оказываются мышцы проксимальных отделов рук и перонеальной группы мышц, поражение которых носит симметричный характер. Типичными признаками заболевания являются контрактуры в локтевых и межпозвоночных суставах. В ряде случаев отмечено вовлечение в патологический процесс мышц тазового и плечевого пояса, а также лицевой мускулатуры. У абсолютного большинства больных выявляются признаки кардиомиопатии с нарушением сердечной проводимости (кардиомегалия, гипертрофия левого желудочка, брадикардия, атриовентрикулярная блокада, блокада правой ножки пучка Гисса). На ранних стадиях заболевания, эти признаки достаточно хорошо выявляются при проведении 24-часового ЭКГ-мониторинга. Интеллект больных не страдает. Для заболевания характерно медленное прогрессирующее течение. Прогноз для жизни определяется степенью вовлечения в патологический процесс миокарда. Смерть, как правило, наступает от сердечной недостаточности. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. Уровень активности креатинфосфокиназы обычно повышен в 4-5 раз, но может быть не изменен. В биоптатах мышечных волокон выявляются неспецифические признаки первично-мышечного поражения.

      Частота встречаемости:
      не установлена.

      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина. Характерным признаком является возникновение симптомов у взрослых. Страдают преимущественно мужчины.
       
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка - мать, братьев и сестер (в некоторых случаях сестер матери, двоюродных братьев и сестер со стороны матери и других родственников по рекомендации врача-генетика).

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      С другими типами прогрессирующих мышечных дистрофий.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена 
      2. Мутация выявлена в гемизиготном состоянии
      1. Г. Е. Руденская С. М. Тверская А. Л. Чухрова Е. В. Заклязьминская Ю. В. Куропаткина Е. Л. Дадали В. С. Перминов А. В. Поляков Клинико-генеалогическое и молекулярно-генетическое исследование мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса //Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова №10,2006 г. 
      2. Руденская Г.Е., Тверская С.М. , Чухрова А.Л. , Страхова О.С. , Поляков А.В. “ГОРЯЧАЯ ТОЧКА” В ГЕНЕ LMNA?// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.260 
      3. Тверская С.М., Куропаткина Ю.В., Чухрова А.Л., Страхова О.С., Руденская Г.Е., Поляков А.В. КАРДИОМИОПАТИЯ КАК МАНИФЕСТИРУЮЩЕЕ ПРОЯВЛЕНИЕ МЫШЕЧНОЙ ДИСТРОФИИ ЭМЕРИ-ДРЕЙФУСА.// Приложение 2 к журналу «Кардиоваскулярная терапия и профилактика», 2004, т. 3, № 4, с.475. 
      4. Страхова О.С., Белозеров Ю.М., Руденская Г.Е., Тверская С.М. Жизнеугрожаемые нарушения ритма и проводимости сердца у больных миопатией Эмери-Дрейфуса. // Тезисы Всероссийского Конгресса «Детская кардиология 2004», Москва 24-26 мая 2004г. 
      5. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Чухрова А.Л., Заклязьминская Е.В., Плотникова О.В., Страхова О.С., Мальмберг С.А., Дадали Е.Л., Серебреникова Т.Е., Поляков А.В. Разнообразие болезней, обусловленных мутациями гена LMNA. // Медицинская генетика, 2004, т.3., № 12, стр.569-576.  
      6. Тверская С.М., Руденская Г.Е., Чухрова А.Л., Поляков А.В. ДНК-диагностика мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. // Журнал неврологии и психиатрии, 2003 г., Т.103, №6, стр. 25-28.  
      7. Руденская Г.Е., Тверская С.М., Поляков А.В. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери—Дрейфуса: клинико-генетическое разнообразие и генодиагностика // Медицинская генетика, 2002, Т.1 №2 стр.50-56.  
      8. A. Chuhrova, G.Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Zaklyazminskaya, O. Strakhova, H. Dadali, A. Polyakov. Variability of disorders caused by mutations in LMNA gene.// Abstr. Europ. Soc.Hum.Genet. Conf., Prague, 2005. Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 269.  
      9. Benedetti S., Bertini E., Iannaccone S. et al. Dominant LMNA mutations can cause combined muscular dystrophy and peripheral neuropathy. J Nеurol Neurosurg Psychiat 2005; 76: 1019-1021.  
      10. Berthmann C., Wasner C., Wehnert M. Candidate gene testing for Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Eur J Hum Genet 2004; 12: Suppl 1: 207-208.  
      11. O. Plotnikova, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S. Tverskaya, H. Dadali, A. Polyakov. Molecular-genetic study of LMNA gene in Russian Emery-Dreifuss muscular dystrophy patients. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0708. - p. 237. 
      12. U. Kuropatkina, A. Chuchrova, G. Rudenskaya, S.Tverskaya, A. Polyakov. The DNA-diagnostics of X-Linked recessive Emery-Dreifuss muscular dystrophy. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0718. - p. 239. 
      13. Белозеров Ю.М., Никанорова М.Ю., Перминов В.С., Страхова О.С. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Альманах клинической медицины. Актуальные вопросы практической неврологии. М 2001; 4: 66-71. 
      14. Bonne G., Mercuri E., Muchir A. et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene. Ann Neurol 2000; 48: 170-180.  
      15. Canki-Klain N., Recan D., Milicic D. et al. Clinical variability and molecular diagnosis in a four-generation family with X-linked Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Croat Med J 2000; 41: 389-395. 
      16. OMIM
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, ген эмерина при Х-сцепленной форме м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город