Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Фатальная семейная инсомния, PRNP м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене PRNP.
Фатальная семейная инсомния (бессонница, Fatal familial insomnia, FFI, OMIM600072). Открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 г., наблюдавшим смерть от бессонницы двух родственниц жены. Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне. Основным её проявлением является тяжёлая длительная бессонница, нарушение циркадных ритмов, впоследствии присоединяются галлюцинации, дизартрия, тремор, миоклония, атаксия. Выделяют 4 стадии развития болезни: вначале пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. Затем развивается полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. Наконец, пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает. 
В мозге больных обнаруживают множественные астроглиоцитомы, замещающие серое вещество, однако, не выявляют губчатой энцефалопатии.Причиной фатальной семейной бессонницы является мутация D178N гена PRNP. Тяжесть клинических проявлений и возраст манифестации связывают с полиморфизмом M129V этого гена.
Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRNP (PRION-RELATED PROTEIN) находится на хромосоме 20 в регионе 20р13. 
Мутации в этом гене встречаются также при болезни Крейтцфельдта-Якоба, болезни Герстманна-Штреусслера-Шейнкера и спонгиоформной энцефалопатии с нейропсихическими проявлениями.
Патогенез и клиническая картина.
Прионовый белок может существовать в двух формах. Его нормальная, или клеточная форма, обозначенная как РrРC (Prion Protein of Cell, англ.), обнаруживается в организме всех млекопитающих, включая и человека. Нормальный прионовый белок РrРC играет чрезвычайно важную роль в жизнедеятельности организма: участвует в передаче нервных импульсов и, самое главное, играет определяющую роль в поддержании циркадных ритмов, регулируя суточные циклы активности и покоя в клетках, органах и в организме в целом. В организме людей и животных, страдающих ТСЭ, прионовый белок обнаруживается в другой форме, обозначаемой как РrРSc. Подобная аббревиатура обусловлена тем, что природным резервуаром инфекционной формы прионов служат овцы и козы, у которых спонтанно может развиваться уже упомянутое выше заболевание под названием скрапи (scrapie, англ.). 
Мутантные прионы, по всей видимости, обладают нестабильной структурой и поэтому могут подстраиваться и взаимодействовать с PrPSc, что неизбежно ведет к возникновению заболевания. 
Заражение происходит, когда молекула патогенного приона (РrРSc) попадает в организм. У коровы, человека и некоторых других млекопитающих (мышей, хомяков, овец, шимпанзе) нет ферментов, разлагающих прионы с измененной структурой на составляющие. Поэтому, попав в кровь, патогенный белок рано или поздно оказывается на поверхности нейрона. Там он взаимодействует с расположенными рядом нормальными прионами, и они медленно изменяют свою пространственную структуру, превращаясь в патогенный. Изменившиеся белки сливаются в бляшки, и клетка гибнет. 
Механизм развития заболевания на сегодняшний день изучен недостаточно. По одной из теорий накопление поврежденного белка ведет к увеличению восприимчивости нервной клетки к оксидативному стрессу и запуску механизма запрограммированной клеточной гибели – апоптоза. 
Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне. Основным её проявлением является тяжелая длительная бессонница, нарушение циркадных ритмов, впоследствии присоединяются галлюцинации, дизартрия, тремор, миоклония, атаксия. Больные погибают через 7-12 месяцев после манифестации заболевания. 
В мозге больных обнаруживают множественные астроглиоцитомы, замещающие серое вещество, однако, не выявляют губчатой энцефалопатии. 
Выделяют 4 стадии развития болезни: 
  1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
  2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев. 
  3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца. 
  4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Krasnianski, A., Bartl, M., Sanchez Juan, P. J., Heinemann, U., Meissner, B., Varges, D., Schulze-Sturm, U., Kretzschmar, H. A., Schulz-Schaeffer, W. J., Zerr, I. Fatal familial insomnia: clinical features and early identification. Ann. Neurol. 63: 658-661, 2008. 
  2. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7885PRNP
Срок исполнения:
Цена: 12 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:13 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Фатальная семейная инсомния, PRNP м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх