Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эритроцитоз рецессивный, VHL м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7250, Эритроцитоз рецессивный, VHL м.

      Цена: 12 910 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене VHL.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      Ген VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE) расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25.3. Содержит 3 экзона. 
      Мутации в данном гене приводят также к синдрому Хиппеля-Линдау , феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластомы и почечноклеточной карциномы.
      К возникновению эритроцитоза приводят также мутации в генах EPOR, ECYT3, EGLN1, ECYT4, EPAS1; а также соматические мутации в генах JAK2 и SH2B3.
      Определение заболевания.
      Семейная наследственная полицитемия – редкое заболевание, характеризующееся эритроцитозом, нормальным количеством лейкоцитов и тромбоцитов и обычно увеличенной продукцией эритропоэтина.
      Патогенез и клиническая картина.
      Наиболее часто больные предъявляют жалобы на постоянную головную боль, головокружение, быструю утомляемость. Жалобы вызваны плеторой, повышенной вязкостью крови, нарушениями микроциркуляции. 
      При осмотре обращает на себя внимание багрово-цианотичная окраска кожных покровов, особенно выраженная на лице, кистях, стопах. Частым симптомом (у каждого пятого больного) является варикозное расширение вен голеней. 
      Выделяют две степени тяжести заболевания:  
      • тяжелая: заболевание выявляется в возрасте младше 8 лет, количество эритроцитов >6х1012/л, гемоглобин >200г/л, гематокрит 55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 25 мм рт.ст. и более, резко выражен малиновый цианоз кожи и слизистых, наблюдаются тромбозы, геморрагии;  
      • среднетяжелая: заболевание выявляется в возрасте старше 8 лет, количество эритроцитов 5.5-6.5х1012/л, гемоглобин 170-200г/л, гематокрит 48-55%. Систолическое давление у больных ниже возрастной нормы на 10-24 мм рт.ст., малиновый цианоз кожи и слизистых выражен не резко. Основной причиной смерти являются тромботические и геморрагические сосудистые осложнения.
      Частота встречаемости: заболевание редкое, но в республике Чувашия распространенность составляет 1:4450 человек. Кроме того, заболевание выявлено среди марийцев и ряда других народностей.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      другие формы эритроцитоза.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Vasserman NN, Karzakova LM, Tverskaya SM, Saperov VN, Muchukova OM, Pavlova GP, Efimova NK, Vankina NN, Evgrafov OV Localization of the gene responsible for familial benign polycythemia to chromosome 11q23.Hum Hered 1999 Jun;49(3):129-32. 
      2. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Поляков А.В. Совместное наследование хромосом 3 и 11 у больных аутосомно-рецессивным эритроцитозом из Чувашии. Генетика, 2005, т.41, №9, стр.1259-1264. PDF 
      3. N. Vasserman, S. Tverskaya, R. Zinchenko, A. Polyakov. Frequencies of the C598T mutation in VHL associated with autosomal recessive erythrocytosis.// European Journal of Human Genetics, 2005, 13, 354.  
      4. Вассерман Н.Н., Тверская С.М., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Популяционная частота мутации С598Т в гене VHL, приводящей к развитию аутосомно-рецессивного эритроцитоза. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, С.165. 
      5. Cario, H. Childhood polycythemias/erythrocytoses: classification, diagnosis, clinical presentation, and treatment. Ann. Hematol. 84: 137-145, 2005. 
      6. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эритроцитоз рецессивный, VHL м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город