Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Эритрокератодермия, GJB4 м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене GJB4.
Эритрокератодермия (OMIM133200) - наследственное заболевание кожи, для которого характерны аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный типы наследования. Заболевание проявляется многообразными по форме (дугообразных, линейных, кольцевидных и т.д.) очагами кератоза (ороговения) на коже и конечностях.
Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген GJB4 - ген коннексина 30.3 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-4/ CONNEXIN 30.3; CX30.3) - расположен на хромосоме 1 в регионе 1p34.3. 
В регионе 1р35.1 находится кластер из 4-х коннексиновых генов: GJB3 (кодирует коннексин 31), GJA4 (кодирует коннексин 37), GJB5 (кодирует коннексин 31.1) и GJB4 (кодирует коннексин 30.3). 
Мутации в гене GJB4 приводят к развитию аутосомно-доминантной формы заболевания, а в гене GJB3 – аутосомно-рецессивной.
Патогенез и клиническая картина.
Заболевание существует с рождения или чаще развивается в раннем детском возрасте. Как правило, не исчезает, хотя с возрастом интенсивность воспалительных явлений уменьшается и у взрослых обычно доминируют кератотические изменения. 
Для болезни характерны фигурные эритемато-сквамозные очаги, границы которых меняются в течение нескольких часов или дней, реже недель. В одних местах процесс разрешается, нередко оставляя гиперпигментацию, в других - появляются новые очаги, постепенно увеличивающиеся в размерах за счет эксцентрического роста. В центральной части интенсивность воспаления при этом уменьшается. В редких случаях могут наблюдаться явления экзематизации. Высыпания у большинства больных распространенные с наибольшей выраженностью на лице, шее, плечах, туловище. Иногда процесс занимает весь кожный покров. Может быть ладонно-подошвенный гиперкератоз. Особенностью вариабельной эритрокератодермии, описанной Schellander и Fritsch, было универсальное поражение кожи с наличием фигурных эритемато-сквамозных изменений и массивными очагами гиперкератоза, достигающими крупных размеров, особенно на ягодицах и ногах, существующих с детства. Ладонно-подошвенная кератодермия, гипертрихоз, особенно в зоне гиперкератотических бляшек. Субъективные расстройства непостоянны, в виде нерезко выраженного зуда, стягивания кожи, иногда болезненности. Эритема усиливается под влиянием эмоциональных факторов, холода, ветра, жары.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Скрипкин Ю.К Кожные и венерические болезни – Учебник, М.2005 г. 
  2. Macari, F., Landau, M., Cousin, P., Mevorah, B., Brenner, S., Panizzon, R., Schorderet, D. F., Hohl, D., Huber, M. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am. J. Hum. Genet. 67: 1296-1301, 2000.
  3. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
с врожденной ихтиозиформной эритродермией, с себорейной экземой, псориазом, ихтиозом, красным волосяным лишаем, а также с другими формами эритрокератодермий: диссеминированная пятнистая Бушке — Фишера, рассеянная Брауэра, очаговая Сименса, очаговая Брюнауэра — Фран-цешетти, линейная Грейтера, перипоральный кератоз Ганса, акро-кератоэластоидоз Косты, а также синдромы Рихнера — Ханхарта, Фишера, Бека, Хоуэла — Эванса, Шпан-ланга — Таппейнера, Олмстеда, Буре — Барьере — Томаса, Кератодермия Унны—Тоста.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7899GJB4
Срок исполнения:
Цена: 8 910 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:9 110 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Эритрокератодермия, GJB4 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх