Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
Мы в космосе!
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России +7(495) 363-0-363
0
Обратите внимание!
Вы используете бета-верcию нового сайта ИНВИТРО и возможны сбои. Если вы столкнулись с ними, пожалуйста, сообщите нам.
На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке.

×

Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.

Описание
Метод определения Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Доступен выезд на дом
Исследование мутаций в гене IL2RG.
Х-сцеплённый тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН, Х-SCID, OMIM 300400) - врождённый первичный иммунодефицит, в основе которого лежит комбинированная недостаточность гуморального и клеточного иммунитета, обусловленная дефектом общей g-цепи рецепторов ряда интерлейкинов. Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID). 
Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG. Оно характеризуется ранним началом, тяжёлым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена. 
Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогредиентного поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На фоне тяжёлых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии.
Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген IL2RG (INTERLEUKIN 2 RECEPTOR, GAMMA) расположен на хромосоме Х в регионе Xq13.1. Содержит 8 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также в комбинированному иммунодефициту средней тяжести.
Патогенез и клиническая картина.
Это заболевание развивается в результате мутации в гене IL2RG, характеризуется ранним началом, тяжелым течением и высокой летальностью. Дефект g-цепи приводит к блокаде рецепторов, в результате чего клетки мишени не способны ответить на действие соответствующих интерлейкинов. При нарушении функции рецептора к IL-2 у больных наблюдается дефицит Т- и NK-клеток, повышение количества В-клеток. Однако в результате отсутствия Т-клеточной регуляции продукция иммуноглобулинов В-клетками резко снижена. 
Для больных с Х-SCID характерно раннее начало клинических проявлений заболевания в виде гипоплазии лимфоидной ткани, упорной диареи, мальабсорбции, инфекций кожи и слизистых, прогрессирующего поражения респираторного тракта. Очень часто заболевание осложняется интерстициальной пневмонией, гепатитом, менингоэнцефалитом. Характерно развитие региональной и/или генерализованной BCG-инфекции после вакцинации. На фоне тяжелых инфекций развивается отставание в физическом и моторном развитии. Основным методом радикальной терапии Х-SCID в настоящее время является аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК). Летальность детей с Х-SCID, не получивших ТГСК, приближается к 100 %.
Частота встречаемости: Х-SCID - наиболее часто встречающаяся форма (более 50% всех форм SCID).
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. I.Sermyagina, I.Kondratenko, S.Tverskaya, A.Polyakov. Molecular genetic analysis of X-linked severe combined immunodeficiency in two Russian families.// Europ. J. Hum. Genet. 2005. V.— 13, suppl. 1. — P. 275.  
  2. И.Г. Сермягина, Н.Н. Вассерман, Е.В. Заклязьминская, О.А. Щагина, И.В. Кондратенко, А.В. Поляков. «ДНК-диагностика первичных Х-сцепленных иммунодефицитов у российских больных.» // Генетика человека и патология. 
  3. Buckley, R. H. Molecular defects in human severe combined immunodeficiency and approaches to immune reconstitution. Annu. Rev. Immun. 22: 625-655, 2004. Выпуск 8).-2007- Томск-с.188. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследовани¤, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы иммунодефицитов.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Артикул:7983IL2RG
Срок исполнения:
Цена: 15 300 руб
Взятие крови из вены:
  • + 200 руб
Итого:15 500 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Х-сцепленный тяжёлый комбинированный иммунодефицит, IL2RG м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Наверх