Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7129, Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

      Цена: 22 920 руб. Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене SLC26A2.
      Тип наследования.
      Аутосомно-рецессивный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) - расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32. 
      Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как ахондрогенез тип 1В, ателостеогене тип II, дисплазия Де ля Шапеля, множественная эпифизарная дисплазия 4-го типа. В Финляндии произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.
      Определение заболевания.
      Наследственное заболевание скелета, обусловленное нарушением формирования хрящевой ткани и характеризующееся низкорослостью, микроцефалией, контрактурами, косолапостью, а также кистами, утолщением и деформацией ушных раковин.
      Патогенез и клиническая картина.
      Мутации в гене SLC26A2 приводят к нарушению работы белка-переносчика сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный процесс ушных раковин, после стихания, которого они остаются утолщенными и деформированными (80%), иногда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. Рост низкий. Средний рост взрослого мужчины 135см, жещины -129 см. 
      Характерны деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг кистей и стоп. Характерна деформация кисти, короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II — V пальцев и проксимальное расположение I пальца. В 25% отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен. При ультразвуковом исследовании плода признаки диастрофической дисплазии выявляются во втором триместре беременности.
      Частота встречаемости: Заболевание редкое. Относительно часто встречается в Финляндии.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется.
      Типичная клиническая картина в сочетании с выявляемыми при рентгенографии короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      Артрогриппоз, ахондроплазия.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
      4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Megarbane, A., Farkh, I., Haddad-Zebouni, S. How many phenotypes in the DTDST family chondrodysplasias? (Letter) Clin. Genet. 62: 189-190, 2002. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Метод определения

        Секвенирование

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город