Мы запустили новый сайт ИНВИТРО
Перейти на него можно по ссылке
Не сейчас
    Ваш город: Санкт-Петербург
      Выбрать город: Санкт-Петербург
      В этом разделе

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Полезно знать Полезно знать

      №7984VHL, Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.

      Цена: 12 910 руб. Взятие крови из вены:  200 руб Добавить в корзину
      • Описание
      • Подготовка
      • Показания
      • Интерпретация результатов
      • Литература
      Исследование мутаций в гене VHL.
      Синдром Хиппеля-Линдау (ВVon Hippel-Lindau hereditary cancer syndrome (VHL) (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз, OMIM193300) - аутосомно-доминантный семейный опухолевый синдром, предрасполагающий к образованию различных злокачественных и доброкачественных опухолей. Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга, carcinoma (RCC) почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в лёгких и печени. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии. Синдром VHL - один из вариантов цилиопатий — генетически обусловленных заболевания, возникающие при нарушении структуры или функции цилий. Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания: тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, тип 2 - высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится ещё на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития RCC, 2В - высоким риском развития RCC, а при типе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и RCC. Гемангиобластомы развиваются при типах 1, 2А и 2В. Мутации, приводящие к развитию синдрома VHL типа 1, представляют собой в основном микроделеции/вставки, нонсенс-мутации и крупные делеции (56% заболевших). К 96% больных типа 2 приводят миссенс-мутации, а мутации в кодоне 238 ответственны за развитие 43% опухолей при типе 2.
      Тип наследования.
      Аутосомно- доминантный.
      Гены, ответственные за развитие заболевания.
      VHL - ген-супрессор опухолевого роста (VHL GENE), расположен на хромосоме 3 в регионе 3р25.3, содержит 3 экзона. 
      Мутации в данном гене приводят также к развитию семейного эритроцитоза тип 2,феохромоцитоме, а соматические мутации в данном гене приводят к развитию мозжечковой гемангиобластоме и почечноклеточной карциноме. 
      К развитию данного синдрома приводят также мутации в гене CCND1.
      Патогенез и клиническая картина.
      Наиболее часто при данном синдроме наблюдаются гемангиобластомы сетчатки, мозжечка и спинного мозга. Клинически проявляются головными болями в области затылка, головокружением, рвотой, атаксией, нистагмом, дизартрией, спастическими парапарезами. Следствием гемангиомы задней черепной ямки может быть гидроцефалия. 
      Типичен рак почек, феохромоцитомы, опухоли поджелудочной железы. Кроме того, могут встречаться цисты в почках и поджелудочной железе, изменения в легких и печени. В некоторых случаях выявляются гемангиомы лица, надпочечников. Эти опухоли характеризуются высокой васкуляризацией и избыточной продукцией VEGF и других ангиогенных белков, а также избыточной продукцией эритропоэтина, что может привести к увеличению продукции эритроцитов и, как следствие, к полицитемии. 
      Поражение глаз проявляется ангиомами сетчатки. Заболевание прогрессирует и осложняется отслойкой сетчатки, катарактой, глаукомой и слепотой. 
      Первые симптомы появляются на втором-четвертом десятилетии жизни, смерть наступает в среднем в 41 год. 
      Мутации в гене VHL приводят к разным типам заболевания:
      • тип 1 характеризуется низким риском развития феохромоцитомы, типично развитие гемангиобластомы.
      • тип 2 – высоким риском развития феохромоцитомы. При этом тип 2 делится еще на три подтипа: 2А характеризуется низким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы.
        • подтип 2В, – высоким риском развития рака почек, типично развитие гемангиобластомы.
        • подтипе 2С развивается только феохромоцитома без гемангиобластом и рака почек.
      Частота встречаемости: 1:35 000.
      Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
      Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
      ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
      Типичная клиническая картина.
      Кого надо обследовать при выявленной мутации:
      При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

      Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

      Дифференциальная диагностика:
      опухоли мозжечка.
      Результат исследования:
      1. Мутация не выявлена.  
      2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
      3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
      4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии
      1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
      2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
      3. OMIM.
      • Основная информация
      • Документы к заполнению
      • Срок исполнения*

        до 25 рабочих дней

        *указанный срок не включает день взятия биоматериала

      • Исследуемый материал

        Цельная кровь (с ЭДТА)

      • Метод определения

        Секвенирование. Выдаётся заключение врача-генетика!

      *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации..

      В ЭТОМ РАЗДЕЛЕ

      В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Хиппеля-Линдау, VHL м.» в Санкт-Петербурге и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

      Актуальные акции и скидки на медицинские услуги в городе Санкт-Петербург смотрите здесь!
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      ВЫБОР ГОРОДА ВЫБОР СТРАНЫ
      Ваш город:Санкт-Петербург
      Ваш город — Санкт-Петербург
      ДА Выбрать другой город Выбрать другой город