Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (35133) 2-39-13
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Поиск частых мутаций в генах NDRG1 и SH3TC2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
NDRG1 (NMYC DOWNSTREAM-REGULATED GENE 1).
Ген расположен на хромосоме 8 в регионе 8q24.22. Ген содержит 16 экзонов. К настоящему времени картировано более 40 локусов, отвечающих за наследственные моторно-сенсорные нейропатии, идентифицировано более двадцати генов, мутации в которых приводят к развитию клинического фенотипа НМСН.
Определение заболевания.
Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ), или невральная амиотрофия Шарко-Мари, известная и как наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН) - обширная группа генетически гетерогенных заболеваний периферических нервов, характеризующаяся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН являются не только самым частым среди наследственных заболеваний периферической нервной системы, но и одним из самых частых наследственных заболеваний человека.
Патогенез и клиническая картина.
Возникновение заболевания в большинстве случаев обусловлено мутацией гена NDRG1, протекающей по типу тяжелой демиелинизирующей нейропатии . Встречается в цыганской общине Lom в Болгарии. Считается, что это наиболее распространенный вариант наследственной нейропатии с аутосомно-рецессивным типом наследования у цыган. Предполагается, что кодируемый геном белок играет важную роль в процессах роста и дифференциации клеток. Наибольшая экспрессия белка отмечена в периферических нервах и особенно в шванновских клетках. Возможно, что отсутствие этого белка приводит к нарушению взаимодействия аксонов и глии. Заболевание возникает в первом десятилетии жизни с появления слабости и атрофии дистальных отделов мышц ног и характеризуется типичными проявлениями наследственных полинейропатий . Поражение мышц дистальных отделов рук возникает спустя несколько лет. Характерно раннее выпадение сухожильных рефлексов, выраженные расстройства чувствительности и деформаций стоп и кистей. После 20-летнего возраста к указанным симптомами присоединяется нейросенсорная тугоухость. Заболевание довольно быстро прогрессирует, приводя к инвалидности к 40 годам. На электромиограмме выявляются типичные признаки демиелинизирующей полинейропатии. Скорости проведения импульса и амплитуда М-ответа резко снижены по всех периферическим нервам конечностей, а также лицевому нерву. К 15 годам, как правило, не удается получить М- ответа ни с проксимальных, ни с дистальных мышц нижних конечностей. Наряду с этим выявляется изменение стволовых вызванных потенциалов, что свидетельствует в пользу значительной демиелинизации. При морфологическом изучении периферических нервов обнаруживается резкое снижение количества и размеров миелинизированных волокон, процессы де- и ремиелинизации. У молодых больных выявляются типичные для демиелинизированной нейропатии луковицеобразные утолщения миелиновой оболочки (onion bulb), которые исчезают по мере прогрессирования заболевания. Наряду с этим отмечается уменьшение количества аксонов, без признаков их атрофии.
Частота встречаемости:
для всех форм НМСН варьирует от 10 до 40:100000 в различных популяциях.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется. Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина. Обязательным условием является снижение скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
 
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
другие формы НМСН, сопровождающиеся снижением скоростей проведения импульса по периферическим нервам.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7609NDR
Цена: 4 450 руб
Взятие крови из вены:
  • + 165 руб
Итого: 4 615 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I Поиск частых мутаций цыганского происхождения 4.2.39 в генах NDRG1 и SH3TC2 ч.м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: октябрь 2021

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
Узнавайте об акциях и скидках первыми! Подпишитесь на нашу рассылку.
×
У 45.6% людей, прошедших обследование в ИНВИТРО, выявлены антитела к SARS-CoV-2