Метод определения
Секвенирование
Исследуемый материал
Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене RAB23.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген RAB23 (RAS-ASSOCIATED PROTEIN RAB23) расположен на хромосоме 6 в регионе 6p11.2. Содержит 8 экзонов, из них два первых - некодирующие.
Определение заболевания.
Синдром Карпентера - редкое заболевание, относящееся к группе акроцефалополисиндактилий.
Патогенез и клиническая картина.
Гене RAB23 кодирует белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.
Заболевание характеризуется акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение.
На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), кожную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию, отсутствие средних фаланг.
Обычно у людей с данным заболеванием патологически короткие пальцы рук и ног, могут быть другие патологии, такие как очень низкий рост, врожденные патологии сердца, легкая или средняя степень ожирения. У мужчин при данном заболевании могут не функционировать яички. Также у многих людей с данным заболеванием наблюдается легкая или тяжелая степень умственной отсталости, однако, в большинстве случае, интеллект у пациента в порядке.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Пациентам
