Ваш город: 

Вы находитесь в городе Ваш город: 

Выбрать другой
От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
EN
Космическое здоровье
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России 8 (35133) 2-39-13

Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.

Описание
Метод определения Секвенирование
Исследование мутаций гена GPC3.
Тип наследования.
Х-сцепленый рецессивный. У женщин-носительниц могут проявляться минимальные признаки болезни, а в редких случаях (из-за преимущественной инактивации Х-хромосомы с нормальным аллелем) могут болеть и девочки.
Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся гигантизмом (и укрупнением многих внутренних органов), дисплазией почек, пороками сердца, черепно-лицевыми аномалиями, полидактилией и др. (изредка - умственной отсталостью), а также связан с высоким риском развития опухолей эмбриональных тканей.
Патогенез и клиническая картина .
Ген GPC3 кодирует белок глипикан 3, который относится к семейству глипиканов - гепарансульфатпротеогликанов, связанных с наружной поверхностью клеточной мембраны и регулирующих действие различных факторов роста. Глипикан 3 взаимодействует с инсулиноподобным фактором роста, IGF2. 
Основными признаками синдрома Симпсона-Голаби-Бемель являются гигантизм (увеличение роста и веса при рождении), непропорционально большая голова с грубыми, характерными чертами лица (гипертелоризм, эпикантус, косо расположенные глазные щели, широкая переносица, широкий нос с повернутыми вперед ноздрями, большой рот, большой язык с продольной бороздой, расщелина верхней губы и/или неба), короткая шея; наблюдаются скелетные аномалии (слияние позвонков, сколиоз, аномалии ребер, врожденная дисплазия бедра), изменения конечностей (широкие и короткие стопы и кисти, брахидактилия, синдактилия, полидактилия); примерно в половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца и нарушения со стороны других систем и органов (мышечная гипотония, диафрагмальные и пупочные грыжи, дефекты мочеполовой, гастроинтестинальной системы и другие), у больных повышен риск развития эмбриональных опухолей, таких как нефробластома, гепатобластома, гонадобластома, нейробластома. Описаны случаи синдрома Симпсона-Голаби-Бемель с умственной отсталостью.
Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Garganta, C. L., Bodurtha, J. N. Report of another family with Simpson-Golabi-Behmel syndrome and a review of the literature. Am. J. Med. Genet. 44: 129-135, 1992. 
  4. OMIM.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
синдром Сотоса, синдром Вивера, синдром Беквитта-Видеманна.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии. 
  4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7221
Цена: 29 650 руб
Итого: 29 650 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Синдром Симпсона-Голаби-Бемель GPC3 м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.
Последнее изменение: ноябрь 2019