Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Карталы

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.

Артикул: 7129
Цена: 22 670 руб
Взятие крови из вены:
  • + 195 руб
Итого: 22 865 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене SLC26A2.
Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) - расположен на хромосоме 5 в регионе 5q32. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию таких заболеваний как ахондрогенез тип 1В, ателостеогене тип II, дисплазия Де ля Шапеля, множественная эпифизарная дисплазия 4-го типа. В Финляндии произошло накопление мутации IVS1+2T>C в гене SLC26A2.
Определение заболевания.
Наследственное заболевание скелета, обусловленное нарушением формирования хрящевой ткани и характеризующееся низкорослостью, микроцефалией, контрактурами, косолапостью, а также кистами, утолщением и деформацией ушных раковин.
Патогенез и клиническая картина.
Мутации в гене SLC26A2 приводят к нарушению работы белка-переносчика сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Для заболевания типичны резкое пренатальное отставание в росте, микроцефалия, прогрессирующий сколиоз, кифоз, контрактуры тазобедренных и коленных суставов, выраженная двусторонняя косолапость. В первые месяцы жизни возникает воспалительный процесс ушных раковин, после стихания, которого они остаются утолщенными и деформированными (80%), иногда наблюдается оссификация аурикулярного хряща. Рост низкий. Средний рост взрослого мужчины 135см, жещины -129 см. 
Характерны деформации пястных костей, костей запястья и плюсны, укорочение фаланг кистей и стоп. Характерна деформация кисти, короткие пальцы с тугоподвижностью в межфаланговых суставах II — V пальцев и проксимальное расположение I пальца. В 25% отмечается расщелина неба. Интеллект сохранен. При ультразвуковом исследовании плода признаки диастрофической дисплазии выявляются во втором триместре беременности.
Частота встречаемости: Заболевание редкое. Относительно часто встречается в Финляндии.
Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина в сочетании с выявляемыми при рентгенографии короткие и широкие трубчатые кости с широкими метафизами и уплощенными эпифизами.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
Артрогриппоз, ахондроплазия.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.  
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диастрофическая дисплазия, SLC26A2 м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами