Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)

Описание
Метод определения Диагностическое секвенирование.
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Синонимы: Атрофия зрительного нерва Лебера митохондриальной ДНК ч. м.; Атрофия зрительного нерва Лебера, поиск частых мутаций митохондриальной ДНК.
Leber's hereditary optic neuropathy (LHON), mutations in mitochondrial DNA (mtDNA).

Краткое описание исследования «Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК»

Атрофия зрительного нерва Лебера представляет собой наследственное заболевание, которое связано с появлением патогенных вариантов как в ДНК митохондрий, так и в генах ядерной ДНК. Чаще всего (77-95% случаев) обнаруживаются варианты m.3460G>A, m.11778G>A или m.14484T>C. Варианты m.3243A>G, m.8344A>G, m.8993T>G встречаются намного реже и составляют 5-10% случаев. Вариант c.152A>G в гене DNAJC30 является основной причиной аутосомно-рецессивной формы атрофии зрительного нерва Лебера. В Российской Федерации распространенность данного патогенного варианта в гомозиготной и компаундной форме достигает 22% всех случаев атрофии зрительного нерва Лебера.
Заболевание манифестирует, как правило, в возрасте 15-35 лет (однако возраст начала заболевания может варьировать от 1 года до 70 лет). Характеризуется острым или подострым двусторонним медленным снижением остроты центрального зрения, которое не сопровождается болью в глазных яблоках. Глаза могут поражаться как одновременно, так и последовательно, с интервалом в несколько месяцев. Как правило, снижение зрения остается выраженным и постоянным, но описаны случаи, когда спустя несколько лет происходит спонтанное улучшение зрения, иногда значительное. На ранних стадиях заболевания часто отмечается поражение цветового зрения. Иногда выявляются неврологические симптомы: тремор, атаксии, дистония, судороги, в некоторых случаях симптоматика схожа с рассеянным склерозом. Заболевание характеризуется неполной пенетрантностью (до 50% у мужчин и 10% у женщин) и большей частотой среди мужчин (мужчины болеют в 3-5 раз чаще женщин). Считается, что патогенный вариант m.11778G>A вызывает наиболее тяжелые формы болезни, а варианты m.3460G>A и m.14484T>C имеют наиболее благоприятный прогноз.

С какой целью выполняют Диагностику атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК

Исследование проводят с целью выявления мутаций в митохондриальной ДНК, т. к. степень тяжести заболевания и возможность восстановления зрения коррелируют с выявленными мутациями.

Подготовка

Правила подготовки к исследованию «Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК»

Специальной подготовки не требуется.

Показания к назначению

В каких случаях проводят анализ «Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК»:

  • двусторонняя потеря зрения;
  • подозрение на атрофию зрительного нерва Лебера;
  • дифференциальный диагноз рассеянного склероза и оптиконейромиелита.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Единицы измерения: тест качественный. 
Референсные значения
Выявление патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30 Патогенного варианта c.152A>G в гене DNAJC30 обнаружено не было.
Выявление патогенного варианта m.11778G>A
Патогенного варианта m.11778G>A обнаружено не было.
Выявление патогенного варианта m.14484T>C
Патогенного варианта m.14484T>C обнаружено не было.
Выявление патогенного варианта m.3243A>G 
Патогенного варианта m.3243A>G обнаружено не было. 
Выявление патогенного варианта m.3460G>A 
Патогенного варианта m.3460G>A обнаружено не было. 
Выявление патогенного варианта m.8344A>G
Патогенного варианта m.8344A>G обнаружено не было. 
Выявление патогенного варианта m.8993T>G
Патогенного варианта m.8993T>G обнаружено не было.

Трактовка результатов исследования «Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК»

Отрицательный результат исследования не исключается диагноз митохондриального заболевания в связи с возможностью наличия менее распространенных точечных мутаций, а также появления генетических аберрации в участках геномной ДНК, кодирующих митохондриальные белки.
Патогенные варианты имеют неполную пенетрантность, однако их выявление с специфической для атрофии зрительного нерва Лебера симптоматикой значительно повышает наличие у пациента заболевания.

Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 7610ДНКI
Цена: 8 525 руб
Взятие крови из вены:
  • + 185 руб
Итого: 8 710 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Диагностика атрофии зрительного нерва Лебера, ч. м. митохондриальной и ядерной ДНК (Leber Hereditary Optic Neuropathy, detection of frequent mutations of mitochondrial and nuclear DNA)» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться