Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Карталы

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Хондрокальциноз, ANKH м.

Артикул: 7245
Цена: 42 830 руб
Взятие крови из вены:
  • + 195 руб
Итого: 43 025 руб
Описание
Метод определения Секвенирование
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование мутаций в гене ANKH.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген ANKH расположен на хромосоме 5 в регионе 5p15.2. 

Мутации в данном гене приводят также к развитию краниометафизарной дисплазии.

Определение заболевания.

Хондрокальциноз семейный – распространенное заболевание, которое возникает в результате нарушения обмена неорганического пирофосфата и отложения кристаллов пирофосфата кальция в суставном хряще. Выделяют три формы хондрокальциноза: первичная наследственная (семейная), вторичная, обусловленная метаболическими нарушениями (гиперпаратиреоз, гемохроматоз, гипотиреоз и др.) и спорадическая.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует мембранный переносчик пирофосфата – главного ингибитора обызвествления и резорбции костной ткани. 

Семейный хондрокальциноз характеризуется некоторыми особенностями. Он возникает в молодом возрасте (до 30 лет), нередко протекает с более выраженной клинической симптоматикой, одновременным вовлечением нескольких суставов, в том числе мелких суставов кистей и позвоночника, сопровождается распространенным, выраженным и прогрессирующим кальцинозом. Постепенно частота приступов нарастает, они становятся менее интенсивными, развивается остео-артроз во всех суставах верхних и нижних конечностей, а также остеохондроз шейного и поясничного отделов позвоночника с последующим гиперостозом. 

У лиц пожилого возраста заболевание нередко протекает бессимптомно. На рентгенограммах видны дегенеративные признаки поражения, которые не отличимы от артрозных изменений: субхондральный остеосклероз, краевые остеофиты, сужение суставной щели. Отличительной особенностью являются зернистые, полосковидные и гомогенные отложения извести в поверхностных отделах хрящевой ткани. В межпозвоночных дисках также имеются краевые отложения извести. Симптомы при хондрокальцинозе зачастую сходны с проявлениями классической подагры – припухлость, скованность и боль, как правило, в одном суставе. Чаще поражаются коленные суставы.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.
Показания к назначению
Основные клинические и лабораторные признаки хондрокальциноза: 
  1. острый приступ артрита, особенно коленного или другого крупного сустава; при этом содержание мочевой кислоты в крови не увеличивается; 
  2. хондрокальциноз у близких родственников;  
  3. кристаллы пирфосфата кальция в синовиальной жидкости и биоптатах синовиальной оболочки;  
  4. на рентгенограммах точечное накопление кристаллов кальция в области суставной щели.
Кого надо обследовать при выявленной мутации:
при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:
подагра и интермиттирующий гидрартроз.
Результат исследования:
  1. Мутация не выявлена.
  2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
  3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
  4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.
Документы к заполнению
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
Анкета генетического исследования.pdf
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Хондрокальциноз, ANKH м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами