Top.Mail.Ru
Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык
Карталы

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Наследственные болезни обмена веществ в Карталах

№ НБО1
До 13 рабочих дней
Взятие капиллярной крови: +415 ₽
Пробоподготовка (НПЯТ):+240 ₽
5 765 ₽
№ НБО2
Исследование направлено на определение концентрации органических кислот в моче и используется для диагностики врожденных органических ацидемий (ацидурий).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 17 рабочих дней
9 545 ₽
№ 7061
Исследование содержания сукцинилацетона в моче используют в диагностике редкого генетически обусловленного заболевания – тирозинемии 1-го типа, связанной с врожденным дефицитом фермента фумарилацетоацетат гидролазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
3 875 ₽
№ 7060
Определение активности биотинидазы в моче проводят при диагностике недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +195 ₽
5 765 ₽
№ 7041GCDH
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене GCDH проводят при комплексной диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
5 765 ₽
№ 7042
Генетическое исследование на наличие мутаций при полном анализе гена GCDH проводят при диагностике глутаровой ацидемии типа 1 – редкого наследственного заболевания, обусловленного дефицитом фермента глутарил-КоА-дегидрогеназы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
49 130 ₽
№ 7048
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене HADHA, отвечающей за возникновение недостаточности длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА дегидрогеназы (дефект трифункционального белка).

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
5 765 ₽
№ 7052
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене ACADM, обуславливающей недостаточность фермента среднецепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Оформите онлайн
Взятие крови из вены: +195 ₽
5 765 ₽
№ 7055
Полный анализ гена ОТС проводят с целью выявления причин недостаточности фермента орнитинтранскарбамилазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
45 350 ₽
№ 7056
• Исследование частых патогенных вариантов в гене FAH.
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания – FAH – локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 13 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
10 490 ₽
№ 7057
• Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
• Ген, ответственный за развитие заболевания, – FAH, локализован на длинном плече хромосомы 15 в регионе 15q25.1.
До 23 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
59 420 ₽
№ 7058
Частичный анализ гена ASS проводят при диагностике цитруллинемии типа 1 (неонатальной цитруллинемии) – наследственной патологии, связанной с дефектом фермента аргининсукцинатсинтетазы.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
11 435 ₽
№ 7621
Тест используется для генетической диагностики ALDOB-ассоциированной непереносимости фруктозы.
До 16 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
3 875 ₽
№ 7660
Тест используется для диагностики болезни Помпе (гликогеноз II типа).
До 16 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
10 280 ₽
№ 7040
Генетическое исследование на наличие частой мутации в гене BTD проводят с целью выявления причин недостаточности биотинидазы – наследственной болезни обмена из группы органических ацидурий.

Возможно увеличение срока исполнения на 12 рабочих дней.
До 13 рабочих дней
Взятие крови из вены: +195 ₽
6 710 ₽

Вопросы
и ответы

Выбирая, где выполнить Наследственные болезни обмена веществ в Карталах и других городах России, не забывайте, что стоимость, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться
gifts2023
Свяжитесь с нами