Откройте чат или скачайте Viber
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Ru
Сменить язык

Вы находитесь в городе  Ваш город: 

От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
8 (800) 200-363-0 Бесплатный звонок по России
Пациентам
Результаты анализов
Результаты анализов
Версия для слабовидящих
Ru
En
Сменить язык
Пациентам

Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.

Описание
Метод определения ПЦР, секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!
Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
Исследование частых мутаций в гене ZNF9.

Тип наследования.

Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

ZNF9 (ZINC FINGER PROTEIN-9) - расположен на хромосоме 3 в регионе (3q13.3-q24).

Определение заболевания.

Миотоническая дистрофия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся активной миотонией, механической миотонией, атрофией мышц и мышечной слабостью.

Патогенез и клиническая картина.

Белок является регуляторным фактором стерола, экспрессируется в скелетных мышцах и сердце и локализуется в цитоплазме и саркоплазматическом ретикулуме. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают, как правило, в проксимальных отделах конечностей. В отличие от миотонической дистрофии 1 типа, при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течение часа и усиливаются во время беременности. На электромиограмме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Основные диагностические критерии: миотония (замедленное расслабление мышцы после форсированного сокращения или длительное сокращение мышцы после ее кратковременной стимуляции), слабость проксимальных мышц (в основном мышц бедра), катаракта, миалгия и нормальное число CTG-повторов в гене DMPK, ответственного за развитие миотонической дистрофии 1 типа.
 
Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.
Подготовка
Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. 
ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Показания к назначению
Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:
При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.
Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследований содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

  • врожденная миотония Томсена, 
  • другие формы миотоний,
  • дистальная миопатия, 
  • невральная амиотрофия
Результат исследования:

  1. Мутация не выявлена  
  2. Мутация выявлена (указывается число ССТG –повторов)
Документы к заполнению
Анкета генетического исследования.pdf *
Наследственные моногенные заболевания и состояния.pdf
*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации. ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.
Артикул: 77705
Цена: 5 660 руб
Взятие крови из вены:
  • + 185 руб
Итого: 5 845 руб
В этом разделе вы можете узнать, сколько стоит выполнение данного исследования в вашем городе, ознакомиться с описанием теста и таблицей интерпретации результатов. Выбирая, где сдать анализ «Миотоническая дистрофия, тип 2, CNBP (ZNF9), ч.м.» в Карталах и других городах России, не забывайте, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться.

Подпишитесь на наши рассылки

Подписаться